genética - Biologia ONGEP

GENÉTICA
VOCÁBULO GENÉTICO
Lócus: local onde se encontram os genes alelos;
Alelos: genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos;
Gene Dominante (A): alelo capaz de expressar a produção de uma proteína;
Gene Recessivo (a): alelo que não expressa proteína nenhuma;
Homozigose e Heterozigose
Retrocruzamento ou cruzamento-teste: A_ x aa (verificar se o genótipo dominante
é homozigoto ou heterozigoto;
Genes não-alelos: Ex.: AB, Ab, aB ou ab (epistasia);
Genótipo: parte ou conjunto dos genes de uma espécie (haploide);
Fenótipo: Genótipo + Ambiente;
Fenocópia: é a imitação do fenótipo que é produzido por um gene.
Penetrância: probabilidade de um gene ter expressão fenotípica (tudo ou nada);
Expressividade: variação do grau fenotípico (pétalas de brancas a vermelhas).
LEIS DE MENDEL
1) Não tinha conhecimentos de genes e cromossomos;
2) Não tinha conhecimento de mitose e meiose;
3) Falava-se em FATORES HETEDITÁRIOS;
4) Caracteres eram transmitidos de geração a geração;
5) Descobriu-se conceitos como:
a) Recessividade e Dominância;
b) Células Somáticas e germinativas;
c) Homozigose e Heterozigose;
Gregor Mendel (1822 – 1884)
MONOIBRIDISMO ou 1ª LEI DE MENDEL
Lei da Pureza dos Gametas ou Lei da Segregação (Anáfase I da meiose)
P: VV (amarelo) x vv (verde)
F1: 100% Vv (amarelo)
F2: 75% amarelo e 25% verde
F2: Genótipo 1:2:1
Fenótipo: 3:1
QUESTÕES
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CO-DOMINÂNCIA (ausência de dominância)
P: IBIB (branco) x IVIV (vermelho)
F1: 100% IBIV
(vermelho e branco)
DOMINÂNCIA INCOMPLETA
P: IBIB (branco) x IVIV (vermelho)
F1: 100% IBIV (rosa)
DIIBRIDISMO ou 2ª LEI DE MENDEL
Lei da Segregação Independente dos Cromossomos Homólogos: 2 características
DIIBRIDISMO ou 2ª LEI DE MENDEL
Ervilhas
V – amarelas
v – verdes
R – Lisas
r - rugosas
P: VVRR x vvrr
F1: 100 % VvRr
F2: Fenótipo: 9:3:3:1
Número de Tipos de Gametas Formados
2n, onde n = número de pares de genes em heterozigose
QUESTÕES
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ALELOS MÚLTIPLOS ou POLIALELIA
1) Presença de 3 ou mais alelos ocupantes de um mesmo locus = 1 característica;
2) Cada indivíduo tem apenas 1 par de genes, mas com várias combinações possíveis entre eles;
3) Foge às proporções genotípicas e fenotípicas de Mendel
COELHOS – 4 FENÓTIPOS (selvagem ou aguti, chinchila, himalaia e albino)
10 GENÓTIPOS E 4 ALELOS (C, cch, ch, c)
ALELOS MÚLTIPLOS ou POLIALELIA
SISTEMA ABO – 3 ALELOS (IA, IB E i)
4 FENÓTIPOS (A, B, AB E O)
6 GENÓTIPOS (IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB, ii)
Antígeno (aglutinogênio)
HEMÁCIAS
Anticorpo (aglutinina)
PLASMA
ALELOS MÚLTIPLOS ou POLIALELIA
SISTEMA ABO
Tipo Sanguíneo O - doador
Tipo Sanguíneo AB - receptor
QUESTÕES
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FATOR Rh
Fator Rh – proteína presente nas hemácias
Ocorre independentemente do Sistema ABO
1) Rh positivo – RR ou Rr (proteína presente)
a) Presença de aglutinogênio (antígeno) - hemácia
b) Ausência de aglutinina (anticorpo anti-Rh)
2) Rh negativo – rr (proteína ausente)
a) Ausência de aglutinogenio (antígeno)
b) Presença de aglutinina (anticorpo anti-Rh) – plasma
ERITROBLASTOSE FETAL ou DOENÇA HEMOLÌTICA DO RECÉM NASCIDO
Mãe Rh negativo – pai Rh positivo - filho Rh positivo (a partir do segundo filho)
QUESTÕES
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HERANÇA LIGADA AO SEXO
a) Heranças Recessivas ligadas ao X: Daltonismo e Hemofilia
1) Mulheres portadoras transmitem o gene para os filhos;
2) Maior incidência de doenças recessivas ligado ao X em homens:
a) Poucos homens hemofílicos sobrevivem até a fase reprodutiva;
b) Mulheres precisam receber o gene recessivo do pai e da mãe;
b) Heranças Dominantes Ligadas ao X: Hipertricose corporal
1) Homens doam os genes dominantes sempre para as filhas;
c) Herança limitada ao sexo (cromossomo Y): Genes holândricos
Hipertricose auricular
Os genes sempre passarão de pai para filho (nunca para as filhas)
QUESTÕES
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DOENÇAS NÃO-DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA
1) Sídrome de Down – trissomia do 21
2) Síndrome de Edwards – trissomia do 18
3) Síndrome de Patau – trissomia do 13
4) Síndrome de Klinefelter – 47, XXY
5) Síndrome de Turner – 45, XO (monossomia)
6) Superfêmea – 47, XXX
Down
Edwards
Patau
QUESTÕES
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GENÉTICA MODERNA
Exceção às Leis de Mendel
1) POLIALELIA: 3 ou mais alelos = 1 característica (sangue ABO);
2) INTERAÇÃO GÊNICA: 2 ou mais pares de genes não-alelos = 1
característica;
3) EPISTASIA: Dois pares de genes não-alelos (1 característica)
a) EPISTÁTICO = inibidor; HIPOSTÁTICO (inibido).
4) PLEIOTROPIA: 1 par de genes = várias características
5) POLIMERIA ou HERANÇA QUANTITATIVA: vários pares de genes = uma
característica com fenótipos gradativos (altura, cor de pelo).
QUESTÕES
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VINCULAÇÃO GÊNICA = LINKAGE = GENES LIGADOS
1) Não há segregação independente entre os genes;
2) Não seque às proporções fenotípicas e genotípicas das Leis de Mendel;
3) Taxa de crossing-over
4) Taxa de permuta ou recombinação
5) Qto mais distantes estiverem os genes, maior a taxa de recombinação!
6) Mapas Cromossômicos:
a) Unidade MORGAN ou UNIDADE DE MAPA = % de RECOMBINAÇÃO
QUESTÕES
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GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Um matemático e outro médico (Hardy & Weinberg, 1908) estudaram:
1) Os fatores que intervêm na evolução (populações humanas);
2) A presença ou não de variação na distribuição dos genes nas
populações ao longo tempo (sucessivas gerações);
3) População em equilíbrio genético = qdo as frequências genotípicas e
alélicas permanecem constantes aos longo das gerações (não há
evolução);
4) Gene pool = reservatório de genes de uma população.
EQUILÍBRIO DE HARDY WEINBERG
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População muito grande e n° de fêmeas = n° de machos;
Cruzamentos aleatórios (panmítica);
Não há migração (ausência de fluxo gênico);
Não há mutação;
Não há seleção natural;
Não há deriva genética (ausência de oscilação gênica) – gargalo da
garrafa e efeito fundador;
Não há evolução;
Frequências genotípicas (AA, Aa e aa) e alélicas (A e a) não mudam
ao longo das gerações = equilíbrio genético ou de Hardy-Weinberg)
(p + q)2 = 1
=
p2 + 2pq + q2
QUESTÕES
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