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GENÉTICA
Sérgio Gomes
CONCEITO:
A Genética é o ramo da biologia que estuda as leis da transmissão dos caracteres hereditários nos
indivíduos, e as propriedades das partículas que asseguram essa transmissão.
Com os estudos de Mendel a genética tomou um grande impulso, assim Mendel é considerado um dos
pais de Genética moderna.
CONCEITOS BÁSICOS:
GENE: O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma seqüência
específica de ácidos nucléicos, que está associada com funções reguladoras e funções codificantes. Assim
o gene que codifica para uma determinada proteína tem a seqüência de bases que codifica para essa
proteína, mas também regiões que permitem regular a produção dessa proteína. O conjunto dos genes de
um organismo, população ou espécie constitui o genoma.
O gene é um dos fatores que determinam a forma ou função de uma ou várias característica dos seres
vivos, pois é por meio de genes que são sintetizadas as proteínas.
CROMOSSOMO: é a seqüência linear de genes. Estrutura constituída tipicamente por dois fios de
cromátide condensadas e unidas por uma região denominada de centrômero.
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS:
Cromossomos onde cada um de seus genes têm o seu equivalente no outro cromossomo, para
determinado caráter (agem, portanto, aos pares).
Esses pares só ocorrem nas células somáticas, que são diplóides. Num par, os dois homólogos possuem
genes para os mesmos caracteres. E esses genes têm localização idêntica nos dois cromossomos.
LOCUS GÊNICO:
É o local que cada gene ocupa no cromossomo. Como lócus é termo latino, o seu plural é loci. O
posicionamento de um gene fora do seu lócus normal em determinado cromossomo implica, quase
sempre, uma mutação.
GENES ALELOS:
Genes que ocupam lócus idêntico em cromossomos homólogo. Evidentemente, respondem pelo mesmo
caráter, aindaque tenham expressões diversas. (Ex: gene para olhos castanhos e gene para olhos azuis.)
GENES DOMINANTES:
São genes que encobrem ou não permitem a manifestação do seu alelo
Exemplo: AA, Aa
GENES RECESSIVOS:
Genes cuja ação é impedida pelo seu alelo (dominante), só manifestando sua característica em
Homozigoto.
Indivíduo que apresenta genes alelos idênticos para determinado caráter (puro).
Exemplo: aa
HETEROZIGOTO:
Individuo que apresenta genes alelos diferentes para determinado caráter
Exemplo: Aa
HOMOZIGOTO:
Dizemos que há homozigose quando os dois genes de um mesmo par expressam o mesmo tipo de
manifestação.
Exemplo: AA, aa
GENÓTIPO:
Constituição genética de um indivíduo (representado por pares de letras: AA - Aa - aa).
FENÓTIPO:
É a aparência do indivíduo em relação ao seu genótipo interado com o meio onde vive
GENÓTIPO + MEIO = FENÓTIPO
PENETRÂNCIA ou GRAU DE PENETRABILIDADE DE UM GENE:
É a freqüência real com que determinado gene se manifesta fenotipicamente, nem sempre
correspondendo à freqüência esperada.
EXPRESSIVIDADE DE UM GENE:
É o grau de expressão do fenótipo. Quando a manifestação de um fenótipo difere em pessoas que
apresentam o mesmo genótipo diz-se que o fenótipo tem expressividade variável.
PERISTASE:
É a influência do meio ambiente sobre a atividade de determinado gene, levando-o a proceder de
forma diferente da habitual.
Exemplo: A atuação dos raios ultravioleta do sol estimulando os genes que respondem pela produção de
melanina, na pigmentação da pele, representa um exemplo de influência peristática sobre a atividade
gênica. Um portador do genótipo para pele clara pode acabar, por efeito peristático (exposição ao sol),
com a pele bronzeada.
FENOCÓPIA:
É a ocorrência de um caráter não-hereditário (caráter adquirido) que simula bastante a manifestação de
um caráter comprovadamente hereditário. Em outras palavras, é uma cópia ou imitação de um fenótipo.
CARACTERÍSTICAS CONGÊNITAS:
São características que o indivíduo adquire durante a vida intra-uterina
NOÇÕES DE PROBABILIDADE:
Em genética, a solução da maioria dos problemas envolve conhecimentos sobre o cálculo de
probabilidades.
A probabilidade (P) de um certo acontecimento ocorrer é dada pelo quociente entre os resultados
favoráveis e o número total de resultados possíveis e igualmente prováveis. Portanto:
TIPOS DE PROBABILIDADES
►EVENTOS MUTUAMENTE EXCLUSIVOS: REGRA DA ADIÇÃO (regra do ‘ou’):
São aqueles em que a ocorrência de um impede a ocorrência do outro. Nesses casos, quando se deseja
determinar a probabilidade de ocorrência de tais eventos, promove-se a soma dos acontecimentos
isolados.
►EVENTOS INDEPENDENTES: REGRA DA MULTIPLICAÇÃO (regra do "e"):
A probabilidade da ocorrência simultânea de dois ou mais eventos independentes, isto é, não-exclusivos,
é igual ao produto das probabilidades isoladas desses eventos.
Eventos não-exclusivos são aqueles em que a ocorrência de um não impede a ocorrência do outro.
►PROBABILIDADES COM COMBINAÇÕES DE EVENTOS
Quando a ordem dos eventos não importar, procede-se calculando a probabilidade de ocorrência dos
eventos como se a ordem importasse. Em seguida, multiplica-se a probabilidade obtida pelo número de
"ordens" possíveis. Para calcular o número de "ordens", segue-se a seguinte fórmula:
C =No de combinações possíveis
n= No total de eventos
p= eventos alternativos
►PROBABILIDADE CONDICIONAL
É um tipo especial de probabilidade de eventos independentes, em que se tem apenas uma
parte da informação necessária para a resolução do problema.
1O LEI DE MENDEL:
Lei da Segregação dos Fatores ou Lei Fundamental da Genética - Os fatores que condicionam uma
característica separam-se na formação de um gameta onde o mesmo carrega apenas um alelo de cada
gene, estes por tanto são puros com relação a cada fator. A fecundação permite a união dos alelos e a
manifestação do fator em relacionado aos genes. Quando um indivíduo possui um par de alelos idênticos
é chamado homozigoto (puro) e se apresenta diferentes alelos é heterozigoto (híbrido).
Mendel cruzou flores de ervilhas puras que apresentavam sementes amarelas como outras
variedades que apresentavam sementes verdes. Da 1ª geração obteve sementes totalmente amarelas.
Cruzando as sementes da 1ª geração entre si, ou seja, realizando uma autofecundação, obteve uma 2ª
geração composta por 75% das sementes amarelas e 25% das sementes verdes.
Como Mendel interpretou os resultados:
O comportamento das plantas nos cruzamentos realizados indicou que os resultados obtidos não
eram casuais, mas obedeciam às leis matemáticas, de modo que, a partir deste momento, tornou-se
possível fazer a previsão dos resultados de outros cruzamentos que seguissem as mesmas diretrizes.
Com todos estes dados organizados, Mendel fez uma série de suposições:
 As características ou caracteres são condicionados por fatores existentes nos indivíduos, que são
transmitidos aos descendentes através dos gametas. Na verdade, Mendel desconhecia a natureza do
material genético e, por isso, chamava genericamente de fatores as estruturas responsáveis pela
transmissão das características hereditárias.
 Cada caráter é condicionado por um par de fatores.
 Em cada gameta só existe um fator de cada par.
 A fecundação proporciona a reunião dos fatores, restaurando o par.
Reunindo estas idéias, Mendel formulou o que se conhece hoje, em Genética, por primeira lei de
Mendel:
"Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se segregam (separam) na formação dos
gametas, onde ocorrem em dose simples”.
Por que ervilha?
As ervilhas apresentam alguns aspectos favoráveis aos estudos genéticos:
► facilidade de cultivo;
►variedades facilmente identificáveis por suas características marcadamente distintas;
►ciclo de vida curto, que permite obter várias gerações em pouco tempo;
►alto índice de fertilidade nos cruzamentos entre variedades diferentes.
►Reprodução por autofecundação.
AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA:
Herança intermediária ou dominância incompleta:
quando o heterozigoto expressa um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos.
Co-dominância:
Quando o heterozigoto expressa os dois fenótipos dos homozigotos ao mesmo tempo.
GENES LETAIS:
Genes letais são aqueles cujas manifestações fenotípicas determinam sempre a morte dos seus
portadores.
Exemplo: Camundongos
Exemplos na espécie humana: genes da coréia de Huntington e da idiotia amaurótica.
HEREDOGRAMA: (árvore genealógica ou genealogias / “pedigree”):
Corresponde a representação gráfica da distribuição de uma determinada característica em uma família.
RETROCRUZAMENTO:
Recurso para identificar se um indivíduo com manifestação dominante é homozigótico ou
heterozigótico. Consiste em submetê-lo a cruzamento com um ascendente que tenha a manifestação
recessiva. Se ele for homozigótico, 100% dos descendentes serão fenotipicamente iguais a ele. Se for
heterozigótico, os descendentes serão 50% iguais a ele e 50% iguais ao recessivo. Se o cruzamento for
feito com um recessivo não ascendente, diz-se que houve um cruzamento-teste.
2a LEI DE MENDEL:
Lei da segregação independente.
Os fatores (genes) para dois ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de forma totalmente
independente, um em relação ao outro. A segunda lei também e conhecida como lei de segregação
independente.
DIIBRIDISMO
Herança de duas características combinadas.
Por exemplo, em um dos experimentos com ervilhas Mendel considerou simultaneamente a cor das
sementes (amarela ou verde) e a forma das sementes (lisa ou rugosa).
Geração P
VVRR
Amarelo liso
X
vvrr
Verde rugoso
F1:
VvRr
Suponha que os indivíduos de F sofram autofecundação, temos:
1
VvRr
G: VR;Vr; vR; vr
X
VvRr
VR; Vr; vR; vr
Para obter F poderemos fazer o seguinte quadro:
Quadro
2
VR
Vr
vR
vr
VR
VVRR
VVRr
VvRR
VvRr
Vr
VVRr
VVrr
vvRr
Vvrr
vR
VvRR
...
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