cromossoma
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Património Genético Genética - estuda a transmissão de características de uma geração para a outra E o que acontece quando os pais se cruzam com outros de caracteres opostos? • Por que pais altos geram filhos predominantemente altos? • E se os pais possuem olhos azuis e cabelos louros, por que nascem filhos com predominância nestes mesmos caracteres? Porque é que na mesma espécie encontramos características tão distintas? Os filhos herdem sempre as suas características dos pais. GENÉTICA DA HERANÇA SEXUAL O ADN: PORTADOR DA INFORMAÇÃO GENÉTICA ESTRUTURA DO ADN Esquelet pentosa (sucre)-fosfat Bases nitogenades aparellades: A-T C-G OS CROMOSSOMAS Hereditariedade É a transmissão dos caracteres da espécie e dos indivíduos aos seus descendentes Cariótipo Gene É o conjunto de cromossomas de uma espécie. Na espécie humana são 23. É uma pequena parte do cromossoma, responsável por uma determinada característica no individuo. O conjunto dos genes (cerca de 80000 no homem) chama-se Genoma. Genótipo É a constituição para uma característica A espécie humana caracteriza-se por possuir 46 cromossomas. Assim, cada individuo recebe 23 cromossomas presentes no espermatozóide que fazem par com 23 cromossomas existentes no óvulo. Os cromossomas de cada par apresentam um conjunto de genes para as mesmas características, designandose cromossomas homólogos. Os genes que codificam uma informação para a mesma característica, como, por exemplo, a cor dos olhos, castanho ou azul, chamam-se alelos. Quando um individuo apresenta, para uma determinada característica, um par de alelos iguais é denominado homozigótico. Se apresentar um par formado por alelos diferentes designa-se heterozigótico. No par de alelos, o gene dominante expressa sempre a sua informação, enquanto que o gene recessivo só expressa se o par for constituído por dois alelos iguais. O CARIOTIPO o cariotipo é característico de cada espécie. O estudo do cariotipo permite detectar anomalias genéticas. Os cromossomas humanos são numerados do par 1 até ao par 23. Existem 22 pares de cromossomas idênticos em ambos os sexos, designados autossomas, e o par 23 é diferente conforme o sexo: -XX no sexo feminino; -XY no sexo masculino Estes cromossomas são chamados cromossomas sexuais ou heterossomas. Cariótipo da espécie humana (23 pares de cromossomas) Gregor Johann Mendel (1822-1884) A descoberta da hereditariedade Gregor Mendel • • No século XIX, Gregor Mendel dedicou-se à realização de experiências sobre os factores hereditários e o modo como se processa a transmissão de características de diversas espécies de plantas durante o processo de reprodução. Através dos seus estudos, descobriu as leis da hereditariedade que têm, ainda hoje, o seu nome. Thomas Morgan • No final do século XX, uma equipa de cientistas dirigida por Thomas Morgan descobriu a localização dos factores hereditários. • Estes fazem parte de estruturas existentes no núcleo das células, visíveis durante a sua divisão – os cromossomas. Entre estes podem identificar-se, geralmente, pares semelhantes – cromossomas homólogos. • Observando e estudando a Natureza, supunha que a transmissão dos caracteres hereditários deveria estar sujeita a leis matemáticas simples. Leis de Mendel Porque é que Mendel escolheu as ervilhas de cheiro? Tendo em conta os conceitos anteriores, como interpretar os resultados obtidos por Mendel nas suas experiencias? Xadrez Mendeliano Conclusão Será PP ou Pp ou seja será que a característica da cor da flor é homozigótica ou heterozigótica? CODOMINANCIA Factores hereditários e a sua transmissão ¾ Durante os processos de reprodução, os organismos transmitem aos descendentes uma série de factores – factores hereditários – que determinam as características do novo ser. Nos casos, como o do ser humano, em que os novos indivíduos provêm de dois progenitores – um masculino e um feminino – o novo indivíduo herda informações de cada um deles. ¾ Durante a reprodução, metade de cada par de cada progenitor é transmitida ao descendente, que assim fica também com um par de factores hereditários por cada característica. A estatística da hereditariedade ¾ Existem dois factores hereditários que determinam a cor do pêlo, sendo que um deles informa para a cor branca (n) e o outro para a negra (N). O factor para a cor branca é recessivo, só se manifesta quando o factor para a cor negra não está presente, sendo este ultimo dominante, ou seja, manifesta-se quer ambos os factores informem cor negra quer um informe cor negra e o outro cor branca. ¾ Assim, quando o par Nn o pêlo, como são obviamente negros os animais que possuem o par NN, sendo brancos apenas os animais cujo par de factores hereditários é nn. A hereditariedade humana • • No homem a hereditariedade processa-se como nos outros seres vivos. Embora a transmissão hereditária seja geralmente igual no homem e na mulher, algumas características transmitemse de modo diferente devido à sua diferença cromossómica, uma vez que a mulher não tem o cromossoma Y. Deste modo, existe uma hereditariedade não ligada ao sexo e outra ligada ao sexo. Existem dois factores hereditários que determinam cor do cabelo, sendo que um deles informa para a cor escura (E) e outro para a clara (e). O factor para a cor clara é recessivo e o factor para a cor escura é dominante. Assim, quando o par Ee ou EE o cabelo é escuro, sendo claro apenas quando o par é ee. EXERCÍCIOS – Monohibridismo 1. O caracol Cepaea nemoralis possui uma concha lisa ou listada. Do cruzamento parental entre um caracol de concha lisa e um caracol de concha listada resultaram caracóis de concha lisa. 1.1. Identifique o alelo dominante e o recessivo. 1.2. Indique o genótipo dos progenitores. Justifique. 1.3. Refira o genótipo dos indivíduos de F1. 1.4. Enuncie a lei de Mendel que lhe permitiu responder à questão anterior. 1.5. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções fenotípicas e genotípicas dos caracóis da geração F2. Noções básicas de hereditariedade Hereditariedade humana Árvores genealógicas A transmissão genética na espécie humana… • Características que dificultam o estudo: – Elevado nº de cromossomas; – Pequeno nº de descendentes; – Impossibilidade de cruzamentos experimentais. Árvores genealógicas… • Através sua análise pode-se investigar: – se os genes que condicionam as características são dominantes ou recessivos; – que probabilidades tem um casal de ter um filho com um determinada característica. Nomenclatura utilizada para designar o par de genes alelos: • O gene com informação para a característica dominante representa-se pela maiúscula da letra inicial da característica; • O gene com informação para a característica recessiva (não dominante) é representado pela mesma letra, mas minúscula. Cor dos olhos… “Aproxima-se o momento do parto e a família mais próxima da Isabel, que está prestes a dar à luz a Margarida, manifesta alguma ansiedade. Especulam sobre o dia em que a bébé vai nascer, o local e até fazem previsões sobre a cor dos olhos. - Aí não há dúvidas – diz a Maria, única irmã da Isabel. – Terá como eu e os seus dois irmãos os olhos castanhos. O pai e a mãe também o têm. - Não sei – responde avó Ana (mãe da Isabel) com o ar sensato que a caracteriza. – A minha mãe tinha olhos azuis, embora os do meu pai e os da minha única irmã fossem castanhos como os meus. - Azuis? Isso é que nunca! – diz o Nuno, marido da Isabel. O que é que a bisavó da criança tem a ver com o assunto? Atrevo-me mesmo a fazer uma aposta. - Quem quer apostar comigo?” Bisavó 1º - Aí não há dúvidas – diz a Maria, única irmã da Isabel. – Terá como eu e os seus dois irmãos os olhos castanhos. O pai e a mãe também o têm. Bisavô Ana Maria Isabel Nuno Margarida ??? 2º - Não sei – responde avó Ana (mãe da Isabel) com o ar sensato que a caracteriza. – A minha mãe tinha olhos azuis, embora os do meu pai e os da minha única irmã fossem castanhos como os meus. 3º - Azuis? Isso é que nunca! – diz o Nuno, marido da Isabel. O que é que a bisavó da criança tem a ver com o assunto? Considerando, de forma simplifica, que estão em jogo dois genes para a cor dos olhos, indica: Bisavó Bisavô 1. Os genes considerados. O gene que determina a cor castanha dos olhos e o gene que determina a cor azul. Ana Cc Maria 2. O gene dominante Isabel Nuno O gene que determina a cor castanha é dominante relativamente ao gene que determina a cor azul. 3. O genótipo provável da avó Ana. C – cor castanha/dominante c – cor azul/recessivo Margarida ??? A Avó Ana apresenta um gene que determina a cor castanha e o gene que determina a cor azul. C – cor castanha dominante Cor dos olhos… c – cor azul/recessivo Considerando, de forma simplifica, que estão em jogo dois genes alelos para a cor dos olhos… Castanho CC Azul cc Fenótipo Cc Genótipo Bisavó Bisavô Qual a tua opinião sobre o que disse o pai da Margarida… “Azuis? Isso é que nunca!… O que é que a bisavó da criança tem a ver com o assunto? “ 1. Existe a possibilidade de a Margarida herdar o gene para a cor azul da mãe, uma vez que a avó Ana o tem. Se o pai também possuir esse gene, ela poderá ter olhos azuis. Ana Cc Maria Isabel Nuno Cc Cc Margarida ??? Existe alguma probabilidade de a Margarida ter olhos azuis. x Cc Pai Pai Mãe Cc Mãe C c C CC Cc c Cc cc Cor dos olhos… • A Margarida nasceu com olhos verdes! • É que a transmissão genética da cor dos olhos é um processo complexo que envolve vários pares de genes que actuam ao mesmo tempo. • Considerar que na cor dos olhos apenas intervém um par de genes é uma abordagem muito simplificada. Muitas das características humanas são transmitidas hereditariamente Lóbulo da orelha aderente / solto … • Os lóbulos da orelha são classificados como aderentes ou soltos. • O tamanho e aparência dos lóbulos da orelha são também traços hereditários. Como se herda a forma da orelha? A F E G H Miguel D C B J I João K L Lóbulo da orelha aderente Homem Lóbulo da orelha solto Mulher Lóbulo da orelha aderente/ solto … • Alguns cientistas têm relatado que esta característica deve-se a um único gene. • O lóbulo da orelha solto é dominante sobre lóbulo da orelha aderente. • Na opinião de outros cientistas esta característica deve-se à acção de vários genes. Como se herda a forma da orelha? A B C H Miguel Homem Lóbulo da orelha solto Mulher F E G D Lóbulo da orelha aderente J I K L João Nas quatro gerações representadas, o João herdou do pai e da mãe a informação genética que condiciona o lóbulo da orelha aderente, embora nenhum deles tenha o lóbulo aderente. Como se trata de uma característica determinada por um gene recessivo, só quando os dois genes recessivos se encontram no genótipo do indivíduo é que se manifestam.
