PREVENTCODE PULMÃO O câncer de pulmão está hoje entre os

PREVENTCODE PULMÃO
O câncer de pulmão está hoje entre os tumores malignos mais frequentes e o que mais mata
em todo o mundo. Tem como característica fundamental uma alta agressividade e mortalidade
e uma crescente incidência principalmente entre as mulheres. Segundo dados recentes do
Ministério da Saúde, o número de casos novos de câncer de pulmão estimados para o Brasil no
ano de 2012 (projeção se estende para 2013) foi de 17.2010 entre homens e de 10.110 nas
mulheres. Estes valores correspondem a um risco estimado de 18 casos novos a cada 100 mil
homens e 10 para cada 100 mil mulheres (http://www.inca.gov.br/estimativa/2012).
Apesar de avanços significativos nas áreas da biologia molecular e genética bem como nas
áreas de diagnóstico e terapia, esta neoplasia continua representando um desafio para os
oncologistas. O câncer de pulmão permanece como uma doença altamente letal. A sobrevida
média cumulativa total em cinco anos varia entre 13 e 21% em países desenvolvidos e entre 7
e 10% nos países em desenvolvimento.
Ao final do século XX, o câncer de pulmão tornou-se uma das principais causas de morte
evitáveis. Histológica e clinicamente, os carcinomas pulmonares são classificados em
carcinoma de pulmão de células não pequenas (non-small cell lung cancer, NSCLC) e carcinoma
de pulmão de células pequenas (small cell lung cancer,SCLC). O NSCLC é o mais frequente
dentre os dois subtipos, contendo de 75 a 80% de todos os casos 1. Na ocasião do diagnóstico,
a grande maioria dos pacientes com NSCLC apresenta a doença em estagio avançado, que
motiva um alto índice de mortalidade. Estima-se que no momento do diagnóstico, 25% dos
pacientes apresentem a extensão da neoplasia para os lifonodos mediastinais e 55%
metástases à distância2.
O tabagismo é um dos principais fatores de risco, dentre outros, estabelecido na
carcinogênese de pulmão. No entanto, um possível papel da susceptibilidade genética ao
câncer de pulmão foi sugerido baseando-se na aglomeração e segregação familiar de casos da
doença. Todos nós possuímos uma combinação única de marcadores polimórficos que
participa e modifica a susceptibilidade genética para diversas condições incluindo respostas do
organismo a exposição a drogas, químicos e carcinógenos3.
A recente interação entre as área de informática e biologia molecular (bioinformática)
permitiu o aparecimento dos Estudos de Associação Genômica Ampla (do inglês genome-wide
association studies, GWAS). Os estudos GWAS comparam as frequências alélicas de diversos
marcadores polimórficos (SNPs) simultaneamente em indivíduos não relacionados que
possuam um determinado sintoma ou patologia em comparação com um grupo controle de
indivíduos saudáveis com o objetivo de identificar SNPs associados com doenças complexas.
Recentemente, estudos de GWAS identificaram dentre todos os marcadores polimórficos já
identificados para doenças complexas, 7 SNPs em três regiões cromossômicas distintas
significativamente associadas ao risco para o câncer de pulmão4,5:
VISÃO GENÔMICA
GENE
CHR
SNP ID
CLPTM1L
5
rs402710
CLPTM1L
5
rs401681
TERT
5
rs2736100
GPC5
13
rs2352028
CHRNA3
15
rs1051730
CHRNA5
15
rs16969968
AGPHD1
15
rs8034191
O PreventCode Pulmão é um teste genético rápido desenvolvido pelo Laboratório Progenetica
que se baseia em um painel de 7 SNPs cuidadosamente selecionados por apresentarem uma
forte correlação estatística com a suscetibilidade ou risco do aparecimento do câncer de
pulmão. O teste genético PreventCode Pulmão faz parte de uma estratégia para a
implementação de medidas preventivas tais como periodicidade de realização de exames de
rastreamento e intervenção precoce baseando-se nas mais avançadas descobertas científicas
relacionadas com o código genético.
Referências:
1. Raben, A. et al. Phase II trial of combined surgical resection, high dose rate
intraoperative radiation therapy, and external beam radiotherapy for malignant
pleural mesothelioma. International Journal of Radiation Oncology Biology Physics, v.
39, n. 2, p. 316-316, 1997.
2. Seregni, E. et al. Tumor-Marker Evaluation in Patients with Lung-Cancer. Scandinavian
Journal of Clinical & Laboratory Investigation, v. 55, p. 67-71, 1995.
3. Kiyohara C, Otsu A, Shirakawa T, Fukuda S, Hopkin JM. Genetic polymorphisms and
lung cancer susceptibility: a review. Lung Cancer. 2002 Sep;37(3):241-56. Review.
4. Falvella FS, Alberio T, Noci S, Santambrogio L, Nosotti M, Incarbone M,
Pastorino U, Fasano M, Dragani TA. Multiple isoforms and differential allelic
expression of CHRNA5 in lung tissue and lung adenocarcinoma. Carcinogenesis. 2013.
5. James MA, Wen W, Wang Y, Byers LA, Heymach JV, Coombes KR, Girard L, Minna J,
You M. Functional characterization of CLPTM1L as a lung cancer risk candidate
gene in the 5p15.33 locus. PLoS One. 2012;7(6):e36116. doi:
10.1371/journal.pone.0036116. Epub 2012 Jun 4. PubMed PMID: 22675468.