síndrome de werding hoffmann: perfil epidemiológico dos

PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE GOIÁS
CENTRO DE ESTUDOS AVANÇADOS E FORMAÇÃO INTEGRADA
ESPECIALIZAÇÃO EM FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA E NEONATAL DA UTI À
REABILIÇÃO NEUROLÓGICA
KIARA TEIXEIRA TIAGO DE MELO
SÍNDROME DE WERDING HOFFMANN: PERFIL EPIDEMIOLÓGICO
DOS PACIENTES INTERNADOS NAS UNIDADES DE TERAPIA
INTENSIVA DO DISTRITO FEDERAL
Brasília
2012
KIARA TEIXEIRA TIAGO DE MELO
SÍNDROME DE WERDING HOFFMANN: PERFIL EPIDEMIOLÓGICO
DOS PACIENTES INTERNADOS NAS UNIDADES DE TERAPIA
INTENSIVA DO DISTRITO FEDERAL
Artigo apresentado ao curso de Especialização em
Fisioterapia Pediátrica e Neonatal da UTI à Reabilitação
Neurológica do Centro de Estudos Avançados e Formação
Integrada, chancelado pela Pontifícia Universidade Católica
de Goiás.
Orientador: Prof. Dra. Silvana Alves Pereira
Brasília
2012
CONTEÚDO
RESUMO ................................................................................................................................... 4
ABSTRACT................................................................................................................................6
INTRODUÇÃO .......................................................................................................................... 8
CASUÍSTICA E MÉTODOS ..................................................................................................... 9
RESULTADOS ........................................................................................................................ 10
DISCUSSÃO ............................................................................................................................ 12
CONCLUSÃO .......................................................................................................................... 14
APÊNDICE I............................................................................................................................15
APÊNDICE II...........................................................................................................................16
REFERÊNCIAS ....................................................................................................................... 17
RESUMO
Síndrome de Werding Hoffmann: Perfil Epidemiológico dos Pacientes internados nas
Unidades de Terapia Intensiva do Distrito Federal
Introdução: A síndrome de Werding-Hoffmann é um tipo de atrofia muscular espinhal (AME)
e caracteriza-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores
localizados no corno anterior da medula espinhal1,2. O diagnóstico da AME é dado pelo
quadro clínico, pelos resultados da eletroneuromiografia (ENMG), da biópsia muscular e da
investigação genética1. São classificadas em 4 grupos de acordo com a idade do início das
manifestações clínicas. As crianças acometidas pela AME apresentam atraso no seu
desenvolvimento motor. O cognitivo permanece preservado, assim como a sensibilidade e o
controle esfincteriana3. Os sinais clínicos são hipotonia, paresia, arreflexia, amiotrofia e
miofasciculação. A evolução com disfagia, aspiração pulmonar e óbito por insuficiência
respiratória ocorre dois a três anos de idade na ausência da ventilação mecânica3. Objetivo:
O objetivo deste estudo é analisar o perfil epidemiológico das crianças com diagnóstico de
Werding Hoffmann internadas no Distrito Federal. Métodos: O estudo foi realizado com os
pacientes que possuíam diagnóstico de Síndrome de Werding Hoffmann internados no
Distrito Federal. No período de fevereiro à março de 2012, foram armazenados os dados que
caracterizasse o perfil epidemiológico dos pacientes inclusos no estudo através de um
questionário realizado com os responsáveis e com informações obtidas nos prontuários.
Variáveis como: sexo, idade, data do aparecimento dos primeiros sintomas da patologia,
manifestações clínicas e tempo de internações na unidade de terapia intensiva foram colhidos
com o questionário. Os dados foram armazenados em planilhas e são apresentados em
termos descritivos e estatísticos. Resultados: O Distrito Federal possui 5 pacientes com
diagnóstico de Werding Hoffmann, todos eles internados no Hospital Regional de Santa
Maria. Dos cinco pacientes analisados, três eram do sexo masculino e dois do feminino. A
menor idade encontrada entre as cinco crianças avaliadas foi de dois anos e a maior idade
foi de 8 anos. Duas crianças apresentaram seus primeiros sintomas após o parto, uma aos
quatro meses e duas aos cinco meses de idade, todas foram entubadas logo após o
aparecimento dos sintomas por evoluírem com Insuficiência Respiratória. Essas três crianças
que apresentaram os sintomas na lactência internaram com diagnóstico de pneumonia e
durante a internação foi realizado o diagnóstico de Werding Hoffmann. Todas as crianças
4
estão traqueostomizadas e em uso de prótese ventilatória a mais de 12 meses. Todas as
crianças apresentavam hipotonia global, hipotrofia muscular e arreflexia osteotendinosa
profunda. O tempo de internação médio entre as cinco crianças avaliadas foi de três anos e
sete meses. Conclusão: Verificamos em nosso estudo que todas as crianças com diagnóstico
de Werding Hoffmann do Distrito Federal estão internados no HRSM, a pelo menos 25
meses, apresentam entre dois a oito anos, estão todas traqueostomizadas e em uso de prótese
ventilatória.
Palavras-chave: Werding Hoffmann; terapia intensiva; atrofia muscular espinhal; perfil
epidemiológico.
5
ABSTRACT
Werding Hoffmann syndrome: epidemiological profile of patients admitted to the
intensive care unit of the Distrito Federal
Introduction: The syndrome of Werding-Hoffmann is a type of spinal muscular atrophy
(SMA) and is characterized by muscle atrophy secondary to degeneration of motor neurons
located in the ventral horn espinhal1,2. The diagnosis of AME is given by clinical examination,
the results of electromyography (EMG), muscle biopsy and research genética1. They are
classified into four groups according to age at onset of clinical manifestations. Children
affected by SMA have delayed motor development. The cognitive remains preserved, as well
as sensitivity and control esfincteriana3. Clinical signs are hypotonia, paresis, areflexia,
amyotrophy and miofasciculação. The evolution with dysphagia, aspiration, and death from
respiratory failure occurs two to three years of age in the absence of ventilation mecânica3.
Objective: The objective of this study is to analyze the epidemiological profile of children
diagnosed with Werding Hoffmann admitted in the Distrito Federal. Methods: The study was
conducted with patients who had a diagnosis of syndrome Werding Hoffmann admitted in the
Distrito Federal. From February to March 2012, were stored the data to characterize the
epidemiological profile of patients included in the study through a questionnaire conducted
with officials and obtained information from medical records. Variables such as gender, age,
date of onset of symptoms of the pathology, clinical manifestations and time of hospitalization
in the intensive care unit were collected with a questionnaire. The data were stored in
spreadsheets and are presented in descriptive and statistical. Results: The Distrito Federal
has five patients diagnosed with Werding Hoffmann, all at the Hospital Regional de Santa
Maria. Of the five patients analyzed, three were male and two females. The lowest age found
among the five children studied was two years older and was 8 years. Two children had their
first symptoms after birth, one to four months and two to five months of age, all were
intubated immediately after the onset of symptoms to evolve with respiratory insufficiency.
These three children who showed symptoms in lactência hospitalized with pneumonia and
was performed during hospitalization diagnosis Werding Hoffmann. All children are
tracheotomy and use of ventilatory assistance to more than 12 months. All children had
global hypotonia, muscle atrophy and areflexia osteotendinosa deep. The average hospital
stay among the five children studied was three years and seven months. Conclusion: We
found in our study that all children diagnosed with Werding Hoffmann Distrito Federal
6
HRSM are admitted to, at least 25 months, have between two to eight years, are all use of
tracheostomy and ventilatory assistence.
Keywords: Werding Hoffmann, intensive care, spinal muscular atrophy; epidemiological
profile.
7
INTRODUÇÃO
A síndrome de Werding-Hoffmann é um tipo de atrofia muscular espinhal (AME) que
tem origem genética e caracteriza-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de
neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal1,2.
O diagnóstico da AME é dado pelo quadro clínico, pelos resultados da
eletroneuromiografia (ENMG), da biópsia muscular e da investigação genética1.
São classificadas em 4 grupos de acordo com a idade do início das manifestações
clínicas. A tipo I também conhecida como Werding Hoffmann é a forma infantil e mais grave
diagnosticada até os 6 meses de idade. A tipo II é a forma infantil crônica, iniciada entre o 6 e
12 meses, no tipo III conhecida como doença de Kugelberg- Welander entre os 2 e 15 anos e
o tipo IV apresenta início na vida adulta3,4,5,6.
As crianças acometidas pela AME apresentam atraso no seu desenvolvimento motor,
sendo este mais grave quanto mais baixo for o grau da classificação. Porém o cognitivo
permanece preservado, assim como a sensibilidade e o controle esfincteriano3.
A atrofia muscular tipo I (Werding Hoffmann) é uma doença autossômica recessiva
dos lactentes que apresenta degeneração dos neurônios motores da ponta anterior da medula
espinhal3. Doença autossômica recessiva ligada ao cromossomo 5, relacionada ao gene da
proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN)1. A síndrome é caracterizada por
fraqueza progressiva e simétrica dos membros, tronco e segmento cefálico (exceção de
músculos oculares) e o movimento pode ser encontrado nos pequenos músculos das mãos e
pés3. Os sinais clínicos são hipotonia, paresia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação.
A síndrome de Werding Hoffmann é uma desordem genética rara e hereditária,
possui uma incidência de 1 em 8000 a 1 em 10000 nascimentos7,2.
A evolução com disfagia, aspiração pulmonar e óbito por insuficiência respiratória
ocorre dois a três anos de idade na ausência da ventilação mecânica3, possuindo desta forma
um alto índice de mortalidade. Porém com o avanço da assistência em UTI principalmente no
sistema cardio-respiratório estas crianças vem aumentando sua sobrevida nos leitos
hospitalares, discordando desta forma, da literatura que trás uma sobrevida abaixo das
encontradas nas UTIs.
O objetivo deste estudo é analisar o perfil epidemiológico das crianças com
diagnóstico de Werding Hoffmann internadas no Distrito Federal.
8
CASUÍSTICA E MÉTODOS
O estudo foi realizado com os pacientes que possuíam diagnóstico de Síndrome de
Werding Hoffmann internados no Distrito Federal. Foram incluídas no estudo as crianças que
possuíam diagnóstico clínico confirmado por avaliação clínica, eletroneuromiografia e biópsia
muscular.
Foi entregue aos responsáveis pelas crianças um Termo de Consentimento Livre e
Esclarecido (APÊNDICE I), foram excluídas do estudo as crianças que os responsáveis não
concordaram com a participação dos seus filhos na pesquisa, não assinando o Termo de
Consentimento Livre e Esclarecido, crianças portadoras da Síndrome de Werding Hoffmann
associada à alguma outra síndrome e pacientes que foram a óbito durante a pesquisa.
Todos os pacientes com diagnóstico de síndrome de Werding Hoffmann do Distrito
Federal estavam internados na Unidade de Terapia Intensiva do Hospital Regional de Santa
Maria (HRSM), localizado na cidade satélite de Santa Maria, DF. No período de fevereiro à
março de 2012, foram concluídos os dados que caracterizasse o perfil epidemiológico dos
pacientes inclusos no estudo através de um questionário (APÊNDICE II) realizado com os
responsáveis e com informações obtidas pelos pesquisadores nos prontuários.
Variáveis como: sexo, idade, idade em que o paciente começou a apresentar os
primeiros sintomas da patologia, manifestações clínicas e tempo em que o paciente se
encontra internado em uma unidade de terapia intensiva foram colhidos com o questionário.
Os dados foram armazenados em planilhas e são apresentados em termos descritivos
e estatísticos.
9
RESULTADOS
O distrito Federal possui 5 pacientes com diagnóstico de Werding Hoffmann, todos
eles internados no Hospital Regional de Santa Maria e todos foram inclusos na pesquisa,
todas as mães assinaram o termo de consentimento, autorizando a realização da pesquisa.
Dos cinco pacientes analisados, três eram do sexo masculino e dois do feminino, três
nasceram de parto cesárea e dois de parto normal. A menor idade encontrada entre as cinco
crianças avaliadas foi de dois anos e a maior idade foi de 8 anos, dois pacientes tinham dois
anos de idade, um três anos, um cinco anos e um oito anos.
Duas crianças apresentaram seus primeiros sintomas após o parto, uma aos quatro
meses e duas aos cinco meses de idade, foram entubadas logo após o aparecimento dos
sintomas e estão traqueostomizadas e em uso de prótese ventilatória. As cinco crianças estão
em uso de prótese ventilatória por mais de 12 meses.
Todas as crianças apresentavam hipotonia global, hipotrofia muscular e arreflexia
osteotendinosa profunda. Três crianças ainda apresentavam movimentos voluntários distais
discretos nos dedos e duas crianças apresentavam total ausência de movimentação.
Os exames complementares que diagnosticam as patologias não foram encontrados
nos prontuários, três crianças as mães não souberam informar sobre a realização dos exames,
uma criança diagnosticou a patologia com estudo do DNA e outra com eletroneuromiografia e
estudo do DNA. Uma criança apresentava mais de um caso de Werding Hoffmann na família,
entretanto este paciente não foi internado no HRSM e foi a óbito aos sete meses.
O tempo de internação médio entre as cinco crianças avaliadas foi de três anos e sete
meses. Uma criança está internada há um ano e um mês, uma há um ano e cinco meses, uma
há três anos, uma há cinco anos e uma a sete anos e oito meses.
A internação primária nem sempre foi dentro da Unidade de Terapia Intensiva (UTI),
três crianças foram internadas na unidade de cuidados intermediários ou enfermarias e
posteriormente foram transferidas para UTI. A tabela 1 apresenta os dados descritos acima de
todas as crianças avaliadas no estudo.
10
Variáveis
Sexo
Idade
idade aparecimento dos sintomas
Tipo Werdinig Hoffmann
idade 1° internação
manifestações clinicas na 1° internação
tempo de internação em TI
tempo de internação em TI do HRSM
criança
01
criança
02
M
F
2a
2a
5m
5m
I
I
5m
11 m
Pnm
Pnm
1ae6m 1ae1m
1ae6m
11 m
criança
03
criança
04
criança
05
M
3a
0m
I
0m
IRp
3a
2a
F
5a
0m
I
0m
IRp
5a
11 m
M
8a
4m
I
4m
Pnm
7ae8m
11 m
Onde: M = masculino; F = feminino; a = anos; m = meses
As cinco crianças apresentadas estão internadas na mesma unidade de terapia
intensiva. Todas possuem visitas diárias de familiares e direito a um acompanhante (pai ou
mãe) em tempo integral. Todas possuem televisão, recebem tratamento de fisioterapia,
fonoaudiologia e psicologia (familiares).
11
DISCUSSÃO
A UTI do HRSM é composta por 21 leitos, sendo onze agudos e dez crônicos, as
crianças que ocupam os leitos crônicos possuem patologias com prognósticos de vida
limitante, destas cinco possuem o diagnóstico de Werding Hoffmann, quatro possuem
Paralisia Cerebral do Tipo Espástica, uma Malformações Múltiplas e Insuficiência
Respiratória Crônica, uma Síndrome Pós-Parada Cardiorrespiratória e uma Broncodisplasia
Pulmonar – Pré-Matura com Peso Muito Baixo.
A Síndrome de Werding Hoffman foi descrita originalmente pelos neurologistas
Guido Werding e Johann Hoffmann no final do século XIX3. É uma doença neuromuscular
(Amiotrofia Espinhal Infantil – AEI) que atinge os neurônios motores do corno anterior da
medula espinhal8 e dos núcleos motores de alguns nervos cranianos (VII e XII)8,9, é a segunda
forma mais frequente de doença neuromuscular da infância, só perdendo para Distrofia
Muscular de Duchenne8,9.
Verificamos em nosso estudo que todas as crianças com diagnóstico de EAI
internadas no HRSM são do tipo I. A classificação da AEI é dependente da idade de início e
do grau de comprometimento motor, é dividida em três formas clínicas: AEI tipo I (Werding
Hoffmann), com início dos sintomas até o 6 meses de vida, AEI tipo II, início antes dos 18
meses de vida, AEI tipo III início após os 18 meses de idade8, A AEI tipo I é a forma mais
grave da doença, as crianças deste grupo não desenvolvem a capacidade de sentar, ficar de pé
ou deambular, geralmente ocorrendo o óbito antes do dois anos de idade, por intercorrências
respiratórias associado à paralisia dos músculos intercostais ou bulbares8.
Em nosso estudo as crianças estão além das expectativas de vida encontradas na
literatura, três crianças convivem com a patologia a mais de dois anos. Acreditamos que tal
característica seja justificada pela qualidade de serviços encontrados dentro da UTI. Todas as
crianças de nosso estudo estão internadas dentro da UTI por mais de 12 meses. A UTI do
HRSM é composta por 21 leitos, 20 médicos plantonistas, 9 fisioterapeutas, 3 fonoaudiólogos,
1 psicólogo, 5 nutricionistas, 12 enfermeiros e 62 técnicos de enfermagem.
O tratamento compreende medidas de suporte geral, profilaxia de contraturas e
infecções, fisioterapia motora e respiratória, dieta hiperproteica e normocalórica e
acompanhamento psicológico10. As crianças que possuem um bom tratamento completo, com
equipe multidisciplinar tende a um melhor prognóstico.
12
Na doença de Werding Hoffman, todos os músculos são acometidos pela atrofia
neurogênica ou secundária, sendo poupado diafragma, músculos das extremidades e músculos
oculares. Em 30% dos casos, encontram-se fasciculações. A fraqueza muscular é de
predomínio proximal e há rápida instalação de deformidades torácicas (forma de sino) e
contraturas musculares8.
As contraturas mais encontradas em nosso estudo é a de flexão de joelhos e
contratura em plantiflexão dos pés, pelo encurtamento da cadeia posterior dos MMII além da
deformidade torácica.
Os sinais clínicos da doença de Werding Hoffman são hipotonia, paresia, arreflexia
amiotrofia e miofasciculações1. As crianças apresentam déficit motor grave, associado a
hipotonia simétrica importante, com acometimento dos músculos do quadril, cintura
escapular, pescoço, membros superiores e inferiores, as extremidades tornam-se flácidas
encontrando-se as inferiores em rotação externa e as superiores em abdução, ao contrário das
grandes articulações que frequentemente estão contraídas10. Todos estes sinais foram
encontrados nas crianças do estudo.
Nestas crianças apenas a função motora encontra-se afetada, sensação e intelecto são
preservados, logo, encorajar carícias e interação são importantes para o bem-estar da criança e
dos parentes7. Todas as crianças do estudo possuem contato visual como piscar, desvio do
olhar e nistagmo optocinético e recebem estímulos sensoriais realizados pela equipe
multiprofissional, principalmente fisioterapia e psicologia, duas vezes por dia, sete dias na
semana pela equipe da fisioterapia e pela equipe da psicologia intermitente.
As condutas fisioterapêuticas possuem o objetivo de evitar a imobilidade, contraturas e
deformidades osteomioarticulares, manterem a função existente, vias aéreas íntegras e evitar
complicações respiratórias e motoras9.
13
CONCLUSÃO
Verificamos em nosso estudo que todas as crianças com diagnóstico de Werding
Hoffmann do Distrito Federal estão internados no HRSM, três são do sexo feminino e duas do
masculino, duas crianças possuem dois anos de idade, uma três, uma cinco e uma oito, todas
iniciaram os sintomas da patologia antes do 5 meses de idade, classificando-as como
Síndrome de Werding Hoffmann tipo I, possuíam idade inferior a onze meses na primeira
internação, três foram internadas por desconforto respiratório desenvolvido por Pneumonia e
duas por Insuficiência Respiratória desenvolvida após o parto. Todas possuem tempo de
internação em UTI superior a 12 meses, sendo o maior tempo sete anos. Quatro crianças
possuem onze meses de internação na UTI do HRSM e uma um ano e seis meses, todas são
traqueostomizadas e estão em uso de prótese ventilatória.
14
APÊNDICE I
Termo de Consentimento Livre e Esclarecido - TCLE
O(a) Senhor(a) está sendo convidada a participar do projeto: SÍNDROME DE WERDING
HOFFMANN: PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DOS PACIENTES INTERNADOS NAS
UNIDADES DE TERAPIA INTENSIVA DO DISTRITO FEDERAL. O nosso objetivo é
Traçar o perfil epidemiológico dos pacientes portadores da Síndrome Werding
Hoffmann da nas unidades de terapia intensiva do Distrito Federal.
O(a) senhor(a) receberá todos os esclarecimentos necessários antes e no decorrer da
pesquisa e lhe asseguramos que o nome do paciente o qual você é responsável, não aparecerá
sendo mantido o mais rigoroso sigilo através da omissão total de quaisquer informações que
permitam identificá-lo(a)
A sua participação será através de uma entrevista realizada pelos pesquisadores na
Unidade de terapia intensiva Pediátrica na data combinada. Não existe obrigatoriamente, um
tempo pré-determinado, para responder a entrevista. Será respeitado o tempo de cada um para
respondê-la. Informamos que a Senhor(a) pode se recusar a responder qualquer questão que
lhe traga constrangimento, podendo desistir de participar da pesquisa em qualquer momento
sem nenhum prejuízo para a senhor(a).
Os resultados da pesquisa serão divulgados na Instituição CEAFI podendo ser
publicados posteriormente. Os dados e materiais utilizados na pesquisa ficarão sobre a guarda
do pesquisador.
Se o Senhor(a) tiver qualquer dúvida em relação à pesquisa, por favor telefone para
Kiara no telefone: 81156040.
Este documento foi elaborado em duas vias, uma ficará com o pesquisador
responsável e a outra com o sujeito da pesquisa.
______________________________________________
Nome / assinatura:
____________________________________________
Pesquisador Responsável
Nome e assinatura:
Brasília, ___ de __________de _________
15
APÊNDICE II
FICHA DE AVALIAÇÃO (PERFIL EPIDEMIOLÓGICO)
1. Qual o sexo do paciente?
(
(
) Feminino
) Masculino
2. Qual a idade do paciente?
3. Com quantos anos o paciente começou a apresentar os primeiros sintomas da patologia?
4. Quais as manifestações clínicas apresentadas pelo paciente?
5. Há quanto tempo o paciente está internado em uma unidade de terapia intensiva?
16
REFERÊNCIAS
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