ACONSELHAMENTO GENÉTICO E O DESENVOLVIMETO

ENCONTRO DE BIOÉTICA DO PARANÁ – Bioética início da vida em foco. 1, 2009, Curitiba. Anais eletrônicos... Curitiba: Champagnat, 2009.
Disponível em: http://www.pucpr.br/congressobioetica2009/
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ACONSELHAMENTO GENÉTICO E O DESENVOLVIMENTO TECNOLÓGICO
ATRELADOS A CONCEITOS EUGÊNICOS EMPÍRICOS
Eliana Diniz1
Leide da Conceição Sanches2
Mariana Schenato Araujo Pereira3
Resumo
As expectativas de cura para as mais diversas doenças aumentam cada dia, e para as
patologias de cunho genético não é diferente. Vários são os motivos que dão início a uma
pesquisa genética. Sejam estas de cunho probatório ou terapêutico, o fim de tudo é a
caracterização de um mal, do qual muitas vezes se conhece a origem gênica e a partir daí se
inicia uma nova batalha, a da consciência. A sociedade anseia por fatores que expliquem
alterações em seus indivíduos. Uma análise aprofundada faz-se necessária, a análise dos
requisitos para que o conhecimento trazido pelos avanços da tecnologia e da ciência não
venham a interferir negativamente nos princípios éticos. Conceitos formados com
embasamentos políticos e culturais não podem ser esquecidos, e a assistência deve
permanecer disponível para evitar o caos social a partir da descoberta de um mal de origem
genética, onde não se pode alterar o DNA defeituoso. Numa busca contínua por explicações e
entendimento de tudo que diz respeito ao DNA e aos problemas a ele relacionados, surge a
necessidade do estudo do genoma humano e do aconselhamento genético, visando prevenir e
evitar possíveis danos.
Palavras-chave: Genética. Aconselhamento genético. Eugenia.
1
Acadêmica do Curso de Biomedicina das Faculdades Pequeno Príncipe.
Mestranda em Sociologia pela UFPR. Professora de Sociologia e Antropologia Aplicada à Saúde das
Faculdades Pequeno Príncipe.
3
Mestre em Biologia. Professora de Genética e Biologia Molecular das Faculdades Pequeno Príncipe.
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1 INTRODUÇÃO
Sabe-se que hoje em dia a ciência e a tecnologia estão cada vez mais unidas em
notório progresso. As expectativas de cura para as mais diversas doenças aumentam cada dia,
e para as patologias de cunho genético não é diferente. Cada dia que passa a comunidade
científica dá um passo molecular para a compreensão das enfermidades que envolvem o ouro
celular chamado DNA.
Uma busca por algo próximo ou igual à perfeição tem fundamentado muitas pesquisas,
conceito este que é subjetivo, porém desejo comum a muitos povos. Vários são os motivos
que dão início a uma pesquisa genética. Sejam estas de cunho probatório ou terapêutico, o fim
de tudo é a caracterização de um mal, do qual muitas vezes se conhece a origem gênica e a
partir daí se inicia uma nova batalha, a da consciência. Essa nova batalha engloba uma análise
de amplo espectro, onde o problema enfrentado é descrever o mal e estabelecer um
prognóstico que seja abrangente e que trate das conseqüências fisiológicas até as sociais
(OLIVEIRA, 1997, p. 111).
A sociedade anseia por fatores que expliquem alterações em seus indivíduos. Pais
querem sempre saber de onde vem o que há de errado com os seus filhos, mas nem sempre
estão prontos para lidar com toda a carga da situação. Uma análise aprofundada faz-se
necessária, a análise dos requisitos para que o conhecimento trazido pelos avanços da
tecnologia e da ciência não venham a interferir negativamente nos princípios éticos. Conceitos
formados com embasamentos políticos e culturais não podem ser esquecidos, e a assistência
deve permanecer disponível para evitar o caos social a partir da descoberta de um mal de
origem genética, onde não se pode alterar o DNA defeituoso. Essa descoberta não pode (ou
não deve) se tornar motivo da frustração de uma família, ou mesmo um transtorno que
assombrará seus membros. Se isso acontecer uma porta para a instauração de um preconceito
ou discriminação estará aberta. (OLIVEIRA, 1997, p. 64-66).
Os avanços tecnológicos que caminham em paralelo com o estudo de doenças
genéticas são comprovadamente eficazes, a exemplo do diagnóstico intrauterino, que permite
a descoberta de patologias e pode garantir o sucesso da gestação. Apesar disso,
questionamentos éticos surgem para dar contrapartida. A possibilidade do diagnóstico precoce
de diversas patologias pode incitar a prática do aborto, permitido em alguns países. Numa
busca contínua por explicações e entendimento de tudo que diz respeito ao DNA e a
problemas a ele relacionados, surge a necessidade do estudo do genoma humano e do
aconselhamento genético, visando prevenir e evitar possíveis danos.
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Importantes questionamentos são levantados quando o que está em jogo é o
nascimento de um feto com diagnóstico de doença genética. O cerne da questão é a decisão
sobre o que é mais viável: preservar o feto com todos os seus problemas e deixá-lo nascer, ou
praticar aborto para evitar o sofrimento do futuro indivíduo e de sua família. Se o aborto é
praticado, pode-se considerar eugenia? (VIEIRA; FÉO, 2009, p. 46).
Segundo Sanches (2007), historicamente, a eugenia foi apresentada como ciência que
promovia as qualidades inatas de uma raça, desenvolvendo-as ao máximo e visando a
melhoria das futuras gerações. Além disso, também preconizava métodos de controle social,
como o controle dos matrimônios e práticas eliminatórias dos considerados mais fracos. Hoje
em dia para a maioria das culturas já é obsoleto o pensamento sobre o controle social dos
matrimônios, mas e o melhoramento das qualidades físicas e morais? Considerando o fato de
que a reprodução assistida, ramo que pode vir a ser sugerido no aconselhamento genético e é
capaz de selecionar embriões, não seria um tipo de seleção favorecedora da eliminação de
seres ditos “inferiores”?
2 O ACONSELHAMENTO GENÉTICO – FUNDAMENTOS E PROBLEMAS
Para entender o processo de cuidar do indivíduo com doença genética, da sua família e
da sociedade pode-se contar com o amparo do aconselhamento genético, que pode ser
entendido por:
[...] conjunto de procedimentos que se destina a informar e orientar indivíduos que
apresentam problemas relacionados com a ocorrência ou risco de ocorrência de uma
doença genética em sua família. Faz parte desses procedimentos o estabelecimento
do diagnóstico, etiologia, prognóstico e risco de repetição da doença na família
envolvida, bem como fornecer esclarecimentos que possibilitem aos casais de risco
tomar decisões sobre seu futuro reprodutivo [...] (OSÓRIO; ROBINSON, 2001, p.
376).
Tomando como base esta definição pode-se partir para a reflexão da complexidade que
envolve o aconselhamento genético, que deve sempre ter como aconselhador um geneticista
acompanhado de equipe multidisciplinar para que os mais diversos aspectos de impacto sobre
o indivíduo e sua família sejam informados e orientados. O trabalho de aconselhar consiste
em sanar as dúvidas de modo que possa ajudar a fundamentar toda e qualquer decisão tomada
pela família, ou mesmo pelo indivíduo dependendo do caso. Os conflitos surgidos no
aconselhamento genético permeiam três fases: negação, depressão e aceitação. Esses conflitos
devem ser tratados com absoluta seriedade, respeitando as peculiaridades de cada caso
(OSÓRIO; ROBINSON, 2001, p. 376, 377 e 379).
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Há duas formas de aconselhamento genético: o prospectivo – ligado à prevenção do
aparecimento de doença genética, feito para pessoas passíveis de risco. E o aconselhamento
retrospectivo – quando há existência de indivíduos afetados, para minimizar possibilidades de
repetição (OSÓRIO; ROBINSON, 2001, p. 376).
O surgimento do aconselhamento genético se deu nos Estados Unidos, na década de
40, e aconteceu a partir da necessidade identificada pelo doutor Sheldon Reed que fazia
consultas com intuito de esclarecer a população sobre o olhar genético das patologias,
desenvolvendo um trabalho de saúde pública (GUEDES; DINIZ, 2009, p. 248).
Quando o Dr. Reed começou a sua prática, surgiram preocupações diversas com o
tema, inclusive na escolha de como seria chamado esse serviço, então se chegou ao consenso
de que seria denominado de “aconselhamento”. Uma grande preocupação era o cuidado para
não parecer algo ligado ao ideal eugênico, pois, muito pelo contrário, visava instruir a
população e quebrar as barreiras da convivência com um portador de patologia genética, que
pode ser de relevância diversa, podendo trazer desde alterações fenotípicas, comportamentais
e clínicas difíceis de serem aceitas, até alterações pouco significativas (GUEDES; DINIZ,
2009, p. 248).
Para se chegar a um modelo atual, a prática do aconselhamento veio sendo lapidada,
com embasamento ético muito bem discutido, pois não é difícil encontrar entraves morais que
fazem pesar a viabilidade do serviço. Existem doenças que são de origem genética, mas não
se manifestam no nascimento, tem um período longo de evolução e começam a apresentar
sintomas na vida adulta, como por exemplo, a Doença de Huntigton (DH). Esta patologia
genética pode demorar em torno de vinte anos para apresentar algum sintoma e quando se
manifesta conduz o doente a comprometimento de vários órgãos, demência e óbito. Por outro
lado, o diagnóstico precoce, advindo da precaução do aconselhamento genético em relação a
famílias com um traço específico, pode vir a ser o grande diferencial na qualidade da vida de
um doente de Anemia Falciforme, que se diagnosticada e tratada adequadamente tem suas
consequências amplamente minimizadas (GUEDES; DINIZ, 2009, p. 248).
Quanto ao diagnóstico precoce ofertado pelo avanço científico e tecnológico, não
existem dúvidas de que é viável e ajuda a salvar muitas vidas. Porém a grande preocupação é:
quem deve ser submetido a um teste? A população assintomática deve fazer exames quando
há uma suspeita de risco? Alguns grupos defendem que a descoberta precoce é sempre o
melhor caminho, porque ajuda a direcionar o desenvolvimento do paciente e de todos os
envolvidos no processo, outros defendem que dependendo do teor da doença, não vale a pena
o sofrimento por antecipação, como no caso das doenças de manifestação tardia, e que é
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melhor viver sem preocupações os anos em que a doença não esteja se manifestando (ZATZ,
2000, p. 50-51).
Praticamente, o que se tem observado é que não são realizados testes moleculares em
crianças com risco de doença genética de desenvolvimento tardio, pois o intuito é não priválas do direito de decidir quando adultas se querem ou não ser testadas, e, além disso, a maioria
dos adultos jovens faz opção por não ser testado, alegando preferir viver na dúvida que na
certeza de uma doença sem cura estabelecida, onde se enquadra a DH (ZATZ, 2000, p. 50).
O teste para DH é um exemplo muito prático do contexto ético envolvido com o
diagnóstico genético previsto no trabalho do aconselhamento. Sendo uma patologia grave, um
resultado positivo pode levar a drásticas conseqüências: o paciente ao saber ser portador pode
ter reações como depressão, dificuldade de convívio social e afetivo, e até mesmo desenvolver
tendência suicida. O fato é que se o indivíduo que está em posição de risco em relação à DH
não quiser ser testado ele tem esse direito assegurado, e é o que se observa na maioria dos
casos. Se o caso for de cônjuges em posição de risco, talvez o teste se faça necessário, para
fundamentar seu planejamento reprodutivo e evitar arrependimentos (GUEDES; DINIZ,
2009, p. 248).
Quando se trata de um diagnóstico em um feto, a pauta fica ainda mais séria, pois se a
mãe levar a gestação adiante terá em alguns casos que se adaptar à certeza de uma patologia
genética grave que não possui cura e invariavelmente fará com que seu filho sofra. Assume-se
de fato a condição ética atrelada ao aconselhamento genético, que deve ter como colunas de
sustentação três premissas básicas: neutralidade moral – sem julgamentos pessoais da equipe
multidisciplinar que possam influenciar uma decisão, não-diretividade – aconselhar um caso
sem envolvimento direto para não influenciar nas decisões agindo apenas como facilitador da
informação, e confidencialidade – respeitar a privacidade dos envolvidos, pois a informação
genética não é de mais ninguém a não ser do próprio indivíduo (GUEDES; DINIZ, 2009, p.
250).
O ponto mais crítico do que diz respeito à confidencialidade é o uso indevido das
informações genéticas, que pode levar à discriminação. Empresas de seguro, planos de saúde,
bancos de sangue, escolas, dentre outros, tendem a excluir pessoas cuja informação genética
seja apresentadora de alguma forma de risco (GUEDES; DINIZ, 2009, p. 251).
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3 A EUGENIA E GENÉTICA
A eugenia nasceu na Inglaterra no século XIX e foi conceituada por Sir Francis Galton
como uma ciência promotora de melhoria das gerações futuras, do grego “eugenes” – bem
nascido. Galton, sobrinho de Charles Darwin, ganhou em 1907 a cadeira de honra na
presidência da Sociedade Britânica para Educação Eugênica. No século XX a eugenia ganhou
força nos Estados Unidos, onde se decidia então a base num discurso de hereditariedade para
tentar acabar com os seres considerados inferiores. Em 1923 fundou-se a Sociedade Eugênica
Americana. As considerações feitas para se definir o que era inferior eram baseadas em
fatores como status social, cor de pele, ou mesmo tendências ao alcoolismo, e levaram à
consequências drásticas, como por exemplo, a esterilização de milhares de pessoas. O
pensamento recorrente era não deixar que os indivíduos inferiores ou débeis mentais se
reproduzissem (SANCHES, 2007, p. 75-76).
Normalmente usa-se o nazismo e o nome de Adolf Hitler para exemplificar eugenia, e
é, sem dúvida, um exemplo pertinente. Na prisão ele contou com o apoio teórico de um
manual escrito por biólogos germânicos para fundamentar suas idéias. De acordo com o que
se passava nos Estados Unidos, Hitler, ao exibir seus ideais de uma raça pura, foi exaltado,
ganhou fortes aliados e em 1933 promulgou a Lei de Esterilização Eugênica, além de logo em
seguida destinar pessoas à eutanásia (SANCHES, 2007, p. 78-79).
No Brasil, um contexto de higienização foi adotado para justificar ideais eugênicos,
defendido em escolas através de aulas de higiene. Essa higienização trazia nas entrelinhas a
limpeza da sociedade, que, trocando em miúdos, discriminava todo e qualquer ser que tivesse
alguma característica dita “inferior”, a exemplo, pele negra (OLIVEIRA, 1997, p. 114).
Para o decréscimo do pensamento eugênico, muito conhecimento e desenvolvimento
de outras ciências foram necessários. Destaque para o crescimento das ciências sociais, a
posição religiosa e a contribuição de cientistas que trabalharam no que foi chamado de nova
genética. As desvantagens econômicas, a extensão do nazismo e a comprovação da falsidade
do discurso que atribuía à genética o ideal eugênico também foram importantes constatações
para o declínio da eugenia por volta de 1930 (SANCHES, 2007, p. 93-94).
Agora que já não se fala mais em culto ao pensamento eugênico, precisa ser bem
conceituado o papel da reprodução assistida, da seleção embrionária, e os valores da
beneficência.
A problemática enfrentada é em torno do diagnóstico molecular, da
manipulação do DNA para a descoberta de doenças ou características que por algum motivo
não são desejadas para um individuo. O aborto quando em caráter terapêutico, tem o intuito
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de evitar o desenvolvimento de um indivíduo com patologia gravíssima, já a seleção
embrionária por parte da reprodução assistida tem o intuito de evitar o aborto (VIEIRA; FÉO,
2009, p. 50).
Caiu em obsolescência o pensamento eugênico de raça ou indivíduo superior, mas de
alguma forma dentro de alguns contextos esse pensamento não pode estar totalmente
desatrelado, porque a alta seletividade agora já não é mais motivadora da eliminação do mais
fraco que já existe, mas sim da possibilidade de impedir que ele nasça (VIEIRA; FÉO, 2009,
p. 50).
O que se percebe é uma prática de valores contraditórios. Na Califórnia, o seguro
saúde cobre um aborto de um feto com fibrose cística diagnosticada e previne à gestante
quanto ao não pagamento de tratamento caso ela resolva deixá-lo vir ao mundo. Faz parte do
pensamento eugênico a eliminação dos mais fracos e o favorecimento do mais forte, critério
que não é diferente na escolha do embrião (SANCHES, 2007, p. 107).
Outra preocupação pertinente à viabilidade de um diagnóstico intrauterino ou
embrionário de traços genéticos que indiquem uma doença grave remete a um pensamento
mais generalizado: quando uma gestação acontece, invariavelmente está inserida num
contexto familiar, seja ele qual for. Se a mãe optar por levar até o fim uma gestação
sabidamente resultante num filho comprometido por alguma patologia, ela mesma e sua
família, principalmente se houver marido, terão de arcar com todas as consequências em que
isso implica. Prover o modo mais adequado de vida possível faz parte da obrigação moral dos
pais, e, por meios públicos, muitos tratamentos não estão disponíveis. Neste contexto, a visão
da beneficência ou da não-maleficência pode condenar pais que não tem outra forma de
prevenir um sofrimento maior, além da prática de um aborto eugênico (VIEIRA; FÉO, 2009,
p. 71).
4 CONSIDERAÇÕES FINAIS
Sabe-se que uma sociedade é composta de indivíduos, cada um com seu conjunto de
informações genéticas próprias, seu genótipo. A tecnologia permite saber as características
genotípicas de cada indivíduo já na fase embrionária; a ética prevê que o aconselhamento
genético informe aos indivíduos que só ele é dono de suas informações genéticas; mas a
reprodução assistida permite a seleção embrionária e coopera com a escolha do mais forte.
Considerando o exposto, quem permite que seja avaliado o genótipo de um embrião? Se no
caso de um indivíduo incapaz o responsável legal é quem responde por ele, pode-se
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considerar o embrião incapaz de responder por ele mesmo e então se dá aos pais o direito de
saber sobre as informações genéticas que ele contém. Mas é considerado então um embrião
como indivíduo?
O posicionamento ético em questões embrionárias pode ser norteado pela prática
eugênica empírica, os profissionais biomédicos e os profissionais que formatam e praticam os
princípios bioéticos necessitam de um embasamento sólido no que confere lidar com decisões
complexas que podem destruir critérios morais. É claro que a influência cultural tem alto peso
em decisões pertinentes à opção por uma prática de escolha embrionária ou no caso de um
aborto. Legislações regem os países e cada um faz suas regras, mas nem todos são iguais e o
turismo terapêutico é uma alternativa para pessoas que queiram muito fazer algum
procedimento não regularizado em seu país.
Ainda surge mais uma questão importante, a prática em clandestinidade de
procedimentos, envolvendo muitas vezes alto poder aquisitivo. Numa realidade onde se tenta
consolidar um serviço de aconselhamento genético, que conforme citado anteriormente visa
informar e orientar as pessoas em torno de toda a questão genética, o que se observa é um
ramo com muitos debates éticos difíceis de defender numa sociedade pluralista.
Um pensamento retrógrado baseado em ideais eugênicos fora substituído por
pensamentos mais críticos, mas toda essa crítica envolve seres humanos e células que tem
potencialidade de se tornar individuo. No meio de tudo há milhares de profissionais em
formação para atuar nas áreas médica e biológica, sedentos em conhecer os mistérios que
envolvem o código genético humano, e muitas vezes eles ainda não estão capazes de refletir
com seriedade o quanto é delicado esse assunto.
Talvez, se o aconselhamento genético e tudo o que lhe confere reflexões éticas fosse
uma realidade mais próxima da sociedade, os parâmetros da discussão em torno da prática do
aborto eugênico ou da seleção embrionária fossem melhor estabelecidos.
A individualidade deve ser preservada, cada família tem o direito de definir seus
critérios, mas um aconselhamento genético adequado, feito por profissionais sérios e
competentes é um caminho que ajuda as famílias com complicações ligadas ao seu genoma a
lidar melhor com as situações adversas. Esse caminho pode ser ainda um fator que colabore
para o desenvolvimento humano. Pode ser absorvido o conhecimento tecnológico e científico,
preservando a ética e direcionando o foco para a cura ao invés da seleção prévia de
indivíduos. Mães podem estar livres do peso de ter que optar pelo aborto se a sociedade
pensar num aconselhamento inserido em programas de planejamento familiar.
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Quanto mais se caminha tecnologicamente em favor da prevenção, em contrapartida é
criado um novo critério de exclusão. Mudanças fazem parte do processo evolutivo em que o
mundo está inevitavelmente inserido, porém, passos largos vêm sendo dados e este pode ser o
momento mais propício para dar atenção moral a uma nova realidade.
REFERÊNCIAS
GUEDES, Cristiano; DINIZ, Débora. A ética na história do aconselhamento genético: um
desafio à educação médica. Revista Brasileira de Educação Médica. 33 (2), p. 247-252,
2009.
OLIVEIRA, Fátima. Bioética uma face da cidadania. 1 ed. Saõ Paulo: Moderna, 2007.
OSÓRIO, Maria Regina Borges; ROBINSON, Wanyce Miriam. Genética Humana. 2. ed.
Porto Alegre: Artmed, 2001.
SANCHES, Mário Antônio. Brincando de Deus: bioética e as marcas sociais da genética.
São Paulo: Ave Maria, 2007.
VIEIRA, Tereza Rodrigues; FÉO, Christina. Ensaios de bioética e direito. Brasília:
Consulex, 2009.
ZATZ, Mayana. Projeto genoma humano e ética. São Paulo em Perspectiva. 14 (3), 2000.