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Aconselhamento Genético

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Aconselhamento
Genético
Prof.º: Thiago Britto
Objetivos
• Definir a ideia central do aconselhamento genético (AG)
• Discutir a aplicabilidade do AG no serviço de saúde
pública
• Interpretar a necessidade do aconselhamento genético
dentro da realidade brasileira
• Distinguir casos em que é recomendado o AG
• Planejar estratégias de AG
O termo aconselhamento genético (AG) foi introduzido
por Reed em 1947.
Um processo de auxiliar as pessoas a
compreender e se adaptar às implicações
médicas, psicológicas e familiares
decorrentes da contribuição genética para
uma determinada afecção.
Um novo campo de trabalho clínico orientado por geneticistas
Compreender amplamente as implicações relacionadas às doenças
genéticas em discussão;
Conhecer as opções que a medicina atual oferece para a
terapêutica ou diminuição dos riscos de ocorrência ou recorrência
da doença genética em questão;
Fornecer eventual apoio psicoterápico.
No Brasil o AG é realizado por diversas especialidades
da saúde e iniciou suas atividades em universidades e
centros de pesquisas.
Nos EUA, o American Board of Genetic Counseling iniciou oficialmente suas atividades em
1990, permitindo a atuação de vários tipos de geneticistas, incluindo conselheiros
genéticos, geneticistas clínicos e geneticistas humanos de áreas de ciências básicas e em
1991 a genética médica também foi incluída pelo Amreican Board of Medical Specialities.
Os geneticistas não médicos realizam o processo de AG e os geneticistas
médicos, além disso, atuam no tratamento das doenças genéticas.
Os objetivos dos programas de triagem genética populacional são
detectar e prevenir doenças genéticas, e anomalias populacionais.
Casais cuja prole está em risco de alguma doença ou anomalia devido à
história familial positiva, consanguinidade, idade materna avançada (acima de
35 anos)
Casais que tiveram filhos natimortos ou malformados ou duas ou mais perdas
gestacionais sem causa aparente, casais sob tratamento de infertilidade.
Membros de uma etnia onde alguma doença monogênica apresente maior
incidência ou prevalência.
Principais indicações para encaminhamento ao
AG , segundo Jorde et al. (2010):
O AG é um campo em expansão na era da medicina genômica
Cuidados Clínicos
Educação
Suporte Emocional
Os consultores genéticos, como membros de
uma equipe de profissionais de saúde:
- Fornecem serviços aos pacientes em todas
as etapas da vida;
- Avalia o ambiente e a história familiar para
determinar o risco para condições
herdadas;
- Oferece assistência em testes genéticos,
diagnóstico, prevenção e administração de
doenças;
- Presta orientação psicológica e ética para
auxiliar os pacientes nas tomadas de
decisões, nos cuidados autônomos à saúde
e decisões reprodutivas.
A diretividade no AG é uma forma de comunicação persuasiva em que há uma
tentativa deliberada, por meio de coerção, de minimizar a autonomia do indivíduo
e compromete a sua capacidade de tomar uma decisão.
Tomada de decisão compartilhada tem sido proposta como um modelo alternativo
em genética clínica na tentativa de chegar a decisões que fazem justiça com as
perspectivas tanto do profissional e do paciente/ cliente.
A proposta do AG não é modificar comportamentos, mas
aumentar as informações para as tomadas de decisões.
É importante que os pacientes e seus familiares entendam completamente a
condição genética e seu surgimento.
Etapas do Aconselhamento Genético
Definição e/ou confirmação
do diagnóstico
Estimativa de Risco
Comunicação
Tomada de decisão
O AG tem aplicações em várias áreas diferentes, mas as mais estabelecidas
e caracterizadas são:
 Diagnóstico pré-natal e pré-implantação de condições genéticas;
 Doenças que exibem padrões de herança mendelianas com início na
idade adulta e na infância;
 Síndromes genéticas;
 Doenças multifatoriais;
 Anomalias de origem materno-fetal;
O AG em doenças de etiologia multifatorial, que envolve as
áreas de oncologia, neurologia, cardiologia e psiquiatria
apresentam objetivos adicionais.
Neste subgrupo, são avaliados os riscos para doenças comuns,
também denominadas complexas (câncer, doença de
Alzheimer, Parkinson, hipertensão, diabetes, doenças
comportamentais, cardiopatias, etc) e incluem testes
genéticos preditivos ainda não estabelecidos na rotina clínica.
Aconselhamento e testes genéticos devem ser considerados na avaliação inicial de
pacientes com câncer de mama, alguns tipos de leucemia e câncer colorretal
familial recém-diagnosticado.
Esta informação contribui para decisões cirúrgicas, opções de radioterapia e de
terapia sistêmica.
Futuramente
todos
se
tornarão
candidatos para o aconselhamento e
testes genéticos.
O primário, que tem como objetivo evitar o
surgimento de doenças genéticas e anomalias
congênitas
A secundária os programas de rastreamento
para o diagnóstico precoce da doença genética
têm objetivo de prevenir ou amenizar seus
efeitos, como o diagnóstico pré-natal,
rastreamento bioquímico, exames pré-natais
(Ultrassom, Cariótipo fetal)
Há três níveis de prevenção passíveis
de aplicação à maioria das doenças:
A terciária apresenta-se como um tratamento
das consequências, prevenindo danos maiores
ou ainda, fornecendo a estimulação para
portador de anomalia ou doença genética.
Principais distúrbios genéticos
Monogênicos: (também chamado de
Mendeliano). É causado por mudanças ou
mutações que acontecem na sucessão de
DNA de um único gene. Ex:
Anemia falciforme
Distrofia miotônica
Distrofia muscular de Duchene
Doença de Huntington
Doença de Tay-Sachs
Fenilcetonúria
Fibrose cística
Hemofilia A
Hipercolesterolemia familiar
Talassemia
Síndrome de Marfan
Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um
indivíduo. Ex:
Síndrome de Down
Trissomias : 18 – 13 – X
Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato)
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome do XYY
Multifatoriais: (também chamado de complexo ou poligênico). É causado por uma
combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos.
Ex:
Alzheimer
Mal formações congênitas
Cardiopatias congênitas
Certos tipos de câncer
Diabetes mellitus
Hipertensão Arterial
Obesidade
Obs.: A herança multifatorial também é associada com características
de hereditariedade como padrões de impressão digital, altura, cor de
olho, e cor de pele.
DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS GENÉTICAS:
MÉTODOS DE RASTREAMENTO
- Variação de técnicas
- Todos os métodos têm vantagens e
desvantagens e requerem considerável
habilidade e experiência para serem
realizados.
- Não existe uma padronização ou preferência
geral por um método, mas os laboratórios
devem ser conhecedores das limitações e
sensibilidade dos métodos por eles usados.
Doenças Genéticas: Padrões de Herança Simples ou
Complexo
 Autossômicas Recessivas - os genes estão presentes nos autossomas e os
indivíduos afetados tem duas cópias do gene mutante. Ex: Fibrose Cística.
 Autossômicas Dominantes - os genes também estão nos autossomas, mas basta
uma cópia do gene mutante para causar a doença. Ex: Doença de Huntington.
 Ligadas ao Cromossomo X - os genes agem como mutações dominantes no sexo
masculino. Ex: Distrofia muscular de Duchenne.
 Poligênicas ou Multifatoriais- resultam de mutações em genes diferentes ou
surgem da interação de fatores ambientais com múltiplos genes. Ex: Doenças
cardíacas coronárias, câncer e esquizofrenia.
1. A PCR permite a rápida amplificação de um
gene específico ou de um exon de um
determinado gene como a primeira etapa para
rastreamento de mutações não caracterizadas;
2. A PCR permite a rápida genotipagem de
marcadores polimórficos;
3. A PCR pode ser usada para ensaio de
mutações conhecidas.
PCR- Reação em Cadeia de Polimerase
RT-PCR
o
o
o
o
o
Sangue
Tecidos
Biópsias
Mosquitos
Cultura celular
Amplificação genômica
Multiplex-PCR
associados a Nested-PCR
Método Citogenético
A observação microscópica de cromossomos
normais e anormais permitiram a construção de
mapas citogenéticos do genoma de muitas
espécies.
Estes mapas mostram a localização relativa de
características morfológicas dos cromossomos (ex;
centrômeros, marcadores citogenéticos ou bandas)
e lesões cromossômicas visíveis.
O novo método de FISH ( hibridação in
situ fluorescente) é o meio mais direto de
localizar marcadores moleculares e
genéticos
no
mapa
citogenético
permitindo a integração entre mapas
genéticos e moleculares.
Sondas cosmídeos - sondas de seqüência
única, que se ligam em pequenos segmentos
de determinados cromossomos, úteis para o
estudo de microdeleções.
Painting probes - sondas específicas de regiões
muito separadas ao longo de um único
cromossomo, dando a ilusão de "pintar" o
cromossomo inteiro, usadas para a
identificação
de
material
extra
(ex:
translocação).
Sondas DNA Alfa-Satélite - composto de
elementos
com
seqüências
altamente
repetitivas
encontrados
próximos
dos
centrômeros (ex: duplo sinal significa a
presença de dois centrômeros).
Anemia Falciforme
Também chamada de drepanocitose ou
anemia drepanocítica, é uma doença
hereditária e hematológica que acontece por
conta da produção anormal de glóbulos
vermelhos do sangue, o que deforma as
hemácias.
-
Dor
Infecções
Síndrome mão-pé
Cor amarelada nos olhos e na pele
Úlcera de perna
Necrose avascular
Priapismo
Anemia Falciforme
Tratamento
- Transfusões de sangue
- Oxigênio suplementar
- Transplante de medula óssea
Complicações
- Acidente vascular cerebral
- Síndrome torácica aguda
- Hipertensão pulmonar
- Problemas de visão
- Problemas renais
- Depressão
Síndrome de Duchene
- Uma doença hereditária (ligada
cromossomo X) e degenerativa.
ao
- Distrofia muscular pseudo-hipertrófica,
distrofia muscular do tipo Duchenne
- Causada pela ausência de uma proteína
essencial para os músculos. Sem essa
proteína, o músculo vai degenerando
progressivamente. A ausência dessa
proteína é causada por um gene defeituoso,
embora o problema também possa surgir a
partir de uma mutação genética – sem
necessidade, portanto, da hereditariedade.
Síndrome de Duchene
Somente pessoas do sexo masculino costumam desenvolver a distrofia
muscular de Duchenne. Pessoas do sexo feminino até podem carregar o gene
defeituoso, mas não apresentam sintomas.
- Quedas frequentes
- Dificuldade para levantar de uma posição
deitada ou sentada
- Dificuldade com habilidades motores, como
correr e saltar
- Andar cambaleante
- Grandes músculos da panturrilha
- Dificuldades de aprendizagem
- Fadiga
- Retardo mental
- Fraqueza que piora com o tempo.
Prognóstico
É importante que a criança mantenha-se ativa. Coloque-a para praticar alguma
atividade física moderada, seguindo as orientações do fisioterapeuta, do
reumatologista e de um personal trainer ou professor especializado. O
sedentarismo pode agravar o quadro de distrofia muscular de Duchenne.
Complicações
possiveis
- Cardiomiopatia
- Capacidade de mobilidade diminuída
- Insuficiência cardíaca congestiva (raro)
- Deformidades
- Insuficiência respiratória
- Arritmias cardíacas (raro)
- Deficiência mental (varia, mas geralmente
as chances são mínimas)
- Capacidade de cuidar de si mesmo
diminuída
- Pneumonia ou outras infecções
respiratórias.
Síndrome de Down
A síndrome de Down (trissomia do 21 ou SD) é
uma alteração genética caracterizada pela presença
de um cromossomo extra nas células de um
indivíduo
Capacidades cognitivas
Sabe-se que as capacidades cognitivas dos indivíduos com a síndrome são um pouco
menores do que a média, uma vez que o sistema nervoso dessas pessoas apresenta
anormalidades estruturais e funcionais, que podem caracterizar retardo mental de
leve a moderado.
Comorbidades e complicações
-
Cardiopatias
Malformações gastroenterológicas
Hipotonia
Demência
Catarata e glaucoma
Doença celíaca
Diagnóstico
Durante o primeiro trimestre, é feito um exame em duas partes:
Exame de sangue: Para determinar níveis anormais de proteína plasmática
associada à gravidez (PAPP-A) e do hormônio gonadotrofina coriônica humana
(HCG), que podem indicar algum problema no bebê;
Translucência nucal: Utilizando ultrassom, esse teste examina uma porção específica
da área do pescoço do bebê, onde fluídos costumam se alojar quando há
anormalidades.
Obrigado!
Thiago Luiz Brito Souza
Biomédico
Mestre em Biotecnologia-, PPGBiotec,
Departamento de Antibióticos- UFPE
E-mail: [email protected]
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