DISCIPLINA: ENGENHARIA GENÉTICA Docente: Prof. Mónica

LICENCIATURA EM ENGENHENHARIA BIOMÉDICA
2º CICLO - 1º ANO
2º SEMESTRE – FEV./JUN. 2009
DISCIPLINA: ENGENHARIA GENÉTICA
Docente:
Prof. Mónica Roxo Rosa
Nota biográfica:
Mónica Roxo Rosa é doutorada (2005) em Bioquímica, no ramo de Genética,
Virologia e Imunologia pela Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa (FCUL).
Licenciada (1998) em Bioquímica pela mesma instituição. Colaborou em diversos
projectos de investigação sobre os mecanismos da patofisiologia da doença genética
Fibrose Quística, desenvolvidos no Centro de Genética Humana do Instituto Nacional
de Saúde Dr. Ricardo Jorge (Lisboa) e na FCUL. Colaborou na docência de várias
disciplinas das licenciaturas de Química, Bioquímica (FCUL) e no módulo de
Proteómica no mestrado em Bioinformática (FCUL/ Instituto Gulbenkian de Ciência).
Professora Auxiliar da FE/UCP. Colabora em vários projectos de investigação a
decorrer na FE/UCP.
PROGRAMA TEÓRICO:
1. Genoma Humano
• Padrões de hereditariedade Mendeliana - autossomia recessiva, dominante,
ligada ao X e mitocondrial.
• Citogenética – Estrutura e organização dos cromossomas. Cariótipo humano.
FISH.
• Anomalias cromossómicas - alterações no número (ploidia), na estrutura
(delecções, duplicações, inversões e translocações) e na segregação
cromossómica.
• Cromossomas sexuais - Inactivação do Cromossoma X (Lyonização).
Mosaicismo e quimerismo. Mutações germinais e mutações somáticas.
• Factores modificadores do quadro clínico: penetrância, expressividade.
• Caracteres monogénicos, multigénicos e multifactoriais.
• Organização Molecular do Genoma Humano - Comparação Genoma nuclear
versus mitocondrial.
• Projecto do Genoma Humano
2. Doenças Genéticas Humanas
•
Doenças Monogénicas e Complexas
•
Mapeamento e identificação de genes que conferem susceptibilidade para
doenças complexas.
•
Patologia Molecular – do gene à doença.
•
Diagnóstico de doenças hereditárias
•
Terapia Génica
3. Genómica Funcional
•
Geómica
•
Transcriptómica
•
Proteómica