1ª e 2ª Leis de Mendel e Extensões do Mendelismo Page 1 Genética Clássica Principais eventos Page 2 Page 3 Page 4 Meiose Page 5 Meiose Page 6 Pareamento dos cromossomos homólogos Page 7 Separação dos cromossomos homólogos Page 8 Gregor Mendel Phisum sativum Fácil cultivo Fácil de ser cruzada Sistema de autofertilização Page 9 Experimentos de Mendel • Obteve diferentes linhagens puras • Cruzamentos contrastantes • Análise de uma ou poucas características por vez Page 10 Cruzamentos contrastantes Page 11 Cruzamento tradicional Page 12 Page 13 Proporções obtidas em F2 ; 1 característica contrastante Page 14 Cruzamento teste Page 15 Cruzamento teste Page 16 Conclusões Um fator hereditário (gene) era necessário para produzir as características O gene pode existir em duas formas alternativas alelos Cada planta tem um par de alelos pra cada gene Uma planta pode ser R/R, R/r, ou r/r Na planta R/r o alelo R domina, e, assim, o fenótipo será liso. Logo o fenótipo da planta R/r define o alelo R como dominante e r como recessivo Page 17 Conclusões Na meiose, os membros de um par de alelos separam-se igualmente em ovócitos e espermatozoides. Primeira Lei de Mendel, ou lei da segregação igual Assim, um único gameta possui apenas um membro de cada par de alelos. Na fertilização, os gametas se fundem aleatoriamente, independente de qual alelo eles levam Page 18 O comportamento dos cromossomos explica a primeira Lei de Mendel Um homólogo R outro r Duas díades: RR e rr Pareamento RR/ rr 2 células: Uma RR e outra rr 4 células: 2 R e 2 r Page 19 Base celular da 1ª Lei de Mendel • A base celular da segregação igual (1ª Lei) é a segregação de cromossomos homólogos na primeira divisão da meiose. • As características herdadas dos pais não se fundem, mas são herdadas como unidades discretas de informação que se mantém íntegras ao longo das gerações. 3:1; 1:2:1; 1:1 são proporções diagnósticas de que a característica é controlada por um gene com um par de alelos que segregam igualmente na meiose Page 20 Segregação igual de alelos Page 21 Exercício 1 • Nos porquinhos da Índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. Um criador tem um lote de porquinhos-da-índia negros, com o mesmo genótipo. O que deve fazer para descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta Page 22 Exercício 2 • Nos coelhos, a cor preta dos pelos é dominante em relação à cor branca. Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de heterozigotos provavelmente é: a) 90 b) 180 c) 270 d) 360 Page 23 Cruzamento diíbrido Page 24 Page 25 Conclusões Considerando Considerando dois dois pares pares de de cromossomos cromossomos homólogos, homólogos, ee genótipo genótipo R/r R/r Y/y Y/y (em (em cromossomos cromossomos diferentes) diferentes) Dois Dois padrões padrões de de segregação segregação são são igualmente igualmente frequentes: frequentes: 1°: R/R e Y/Y unidos na mesma célula; e r/r e y/y juntos em outra 1°: R/R e Y/Y unidos na mesma célula; e r/r e y/y juntos em outra célula. célula. 2°: R/R e y/y são unidos na mesma 2°: R/R e y/y são unidos na mesma célula, célula, assim assim como como r/r r/r e e Y/Y Y/Y Quatro células são produzidas contendo os genótipos de cada um Quatro células são produzidas contendo os genótipos de cada um desses padrões de segregação: R;Y, / r;y / R;y e r;Y na frequência de desses padrões de segregação: R;Y, / r;y / R;y e r;Y na frequência de ¼ cada ¼ cada Quatro células são produzidas contendo os genótipos de cada um A fusão aleatória destes gametas resulta na proporção fenotípica de desses padrões de segregação: R;Y, / r;y / R;y e r;Y na frequência de 9:3:3:1, encontrada na f2 de um cruzamento diíbrido. ¼ cada Page 26 Segregação independente de alelos Segunda Lei • Moderna – Princípio da segregação independente – Pares de alelos em cromossomos diferentes segregam-se independentemente na meiose. Page 27 Base celular da 2° Lei de Mendel • A base celular do princípio de segregação independente de Mendel é relativo portanto ao alinhamento aleatório de pares diferentes de cromossomos na metáfase. 9:3:3:1 e 1:1:1:1 são proporções diagnósticas da 2ª Lei de Mendel - as características são controladas por 2 genes, em cromossomos diferentes, cada um com um par de alelos segregando de forma independente na meiose Page 28 Base celular da 2° Lei de Mendel Page 29 Base celular da 2° Lei de Mendel Page 30 Exercício 3 • Sendo Aa, Bb e Cc três pares de alelos com segregação independente, quantos tipos de gametas poderão ser formados por um indivíduo AA Bb Cc? a) 3 b) 4 c) 6 d) 8 e) 12 Page 31 Exercício 4 • Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um alelo recessivo (e) e o corpo de cor cinza, pelo alelo (E). A asa vestigial é produzida por um alelo recessivo (v) e o tamanho normal da asa é determinado pelo alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais? a) 144 b) 128 c) 64 d) 8 e) 16 Page 32 E para genes no mesmo cromossomo? • Eles não segregam independentemente, por isso a proporção 9:3:3:1 não é observada. • Em vez disso, outras proporções são obtidas Page 33 Extensões do mendelismo • Mendelismo: – Genes podem existir em duas formas alternativas – alelos. Em um par, um alelo é dominante sobre o outro – relação de dominância simples. – Mas existem outras interações alélicas: dominância incompleta; codominância; sobredominância. – Polialelia. – Interações não alélicas- epistasia – Herança ligada, limitada e influenciada pelo sexo. – Múltiplos genes + Influência ambiental características complexas. Page 34 Dominância Incompleta Fenótipo do heterozigoto é intermediário Page 35 Codominância Heterozigoto apresenta características encontradas em cada um dos homozigotos Page 36 Codominância Page 37 Sobredominância Fenótipos Expressão no heterozigoto Relações de dominância Gravidade da anemia Anemia moderada Dominância incompleta Resistência a malária Mais resistente que qualquer dos homozigotos Sobredominância Tipos de globina B Ae S Codominância Page 38 Polialelia Um gene pode apresentar mais de duas formas alélicas Page 39 Polialelia Relações de dominância: c+ > cch / ch / c Cch > c Ch > c cch e ch codominância Page 40 Exercício 5 • Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fêmea chinchila heterozigota para albina? a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25% b) selvagem, chinchila, himalaia e albino 25% cada c) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25% d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25% Page 41 Bibliografia recomendada • Introdução à Genética. Griffiths, Anthony J; et. al. Guanabara Koogan • Fundamentos da genética. Snustad, D. Peter. Guanabara Koogan. Page 42