Nome do Exame

Nome do Exame: Vitamina E, Dosagem
Código:
• VIT
Sinonímia:
• Deficiência de Vitamina E
• Alfa-tocoferol (Vit.E)
Prazo para resultado:
• 10 a 25 dias
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Sangue Total em EDTA - Coletar de 3 a 5 ml de sangue total de recémnascidos, de 5 a 10 ml de sangue total de crianças e de 10 a 20 ml de sangue total de
adultos, em dois ou mais tubos com EDTA. Remeter o material em temperatura
ambiente, via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado o mais breve possível
ao Genetika, devendo chegar em 24 horas, não podendo ultrapassar o prazo de 72
horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado Livre e Esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas.
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Cromatografia líquida de alta eficiência no soro.
Valores de referência:
• Normal: 5 a 20 mg/L.
• Deficiência: inferior a 3 mg/L
• Excesso: superior a 40 mg/L
Interpretação dos resultados:
• Um indivíduo com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico da doença.
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a Deficiência de Vitamina E.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados com a doença.
Limitações do exame:
• Para um diagnóstico mais preciso, pode ser necessário mais de um tipo de exame.
Resumo da doença:
• A vitamina E contribui para a manuntenção das membranas celulares, dos sistemas
vascular e nervoso e promove proteção antioxidante. O nível sérico, após 12 a 14
horas de jejum, reflete as reservas do organismo. A deficiência de vitamina E em
crianças pode causar neuropatias motoras e sensitivas, que são reversíveis. O
mecanismo de ação da vitamina E não é completamente conhecido. Os tocoferois
funcionam como antioxidantes e protegem a integridade das biomembranas.
Deficiências de vitaminas A e E podem surgir por má nutrição ou má absorção
intestinal. Baixos niveis séricos de vitamina E podem também se associar com
abetalipoproteinemia, talvez pela incapacidade de formação de VLDL e quilomicrons
nas células intestinais das pessoas afetadas.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Ataxia por deficiência de vitamina E, código AVE, setor de genética molecular.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos
da doença descritos na literatura.
• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e
permite suspender condutas e terapias inadequadas.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• Resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
• Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
• As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
• Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica Médica
• Endocrinologia
• Neurologia
• Pediatria
Referências bibliográficas:
• Tafazoli S, Wright JS, O'Brien PJ. Prooxidant and antioxidant activity of vitamin E
analogues and troglitazone. Chem Res Toxicol. Oct;18(10):1567-74, 2005.
• Bines JE, Truby HD, Armstrong DS, Carzino R, Grimwood K. Vitamin A and E
deficiency and lung disease in infants with cystic fibrosis. J Paediatr Child Health.
Dec;41(12):663-8,2005.
• Koscik RL, Lai HJ, Laxova A, Zaremba KM, Kosorok MR, Douglas JA, Rock MJ,
Splaingard ML, Farrell PM. Preventing early, prolonged vitamin E deficiency: an
opportunity for better cognitive outcomes via early diagnosis through neonatal
screening. J Pediatr. Sep;147(3 Suppl):S51-6,2005.
• Rota C, Rimbach G, Minihane AM, Stoecklin E, Barella L. Dietary vitamin E modulates
differential gene expression in the rat hippocampus: potential implications for its
neuroprotective properties. Nutr Neurosci. Feb;8(1):21-9,2005.