A transição do centro pediátrico para o centro de adulto de FC - como enfrentar essa etapa? O diagnóstico da FC na vida adulta - acontece? Rodrigo Athanazio Ambulatório de Fibrose Cística Adulto Médico Assistente da Disciplina de Pneumologia InCor – HC – Faculdade de Medicina da USP Sobrevida % Sobrevida por ano de nascimento Idade (anos) Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, 2002 CFF Annual Report, 2010 Australian CF Data Registry, 2009 REBRAFC - Registro Brasileiro FC - 2012 http://www.gbefc.org.br/articles/40 Idade Diagnóstico Pacientes envelhecendo O que fazer com eles? Pacientes envelhecendo O que fazer com eles? TRANSIÇÃO Porque transferir? • Características bio-psico-sociais e econômicas na adolescência / idade adulta Preparo para a transferência = Processo de Transição Pediatria Adolescente ou jovem adulto Pneumologista Adulto Tuchman LK. Pediatrics, 2010 Blum RW. Journal of Adolescent Health, 1993 Pacientes Adultos - Processo de transição - Mais complicações clínicas - Novos problemas - Diferenças sociais (relacionamentos, universidade, trabalho, independência) Yankaskas, Chest 2004 Complicações • Maior incidência: – Osteoporose – Osteoartropatia hipertrófica – Hemoptise – Pneumotórax – Colonização por patógenos resistentes – Alterações de enzimas hepáticas e cirrose – ABPA Dobbin CJ. Int Med J, 2003 Hodson ME. Respiration, 2000 Landau LI. Thorax, 1995 Queda do VEF1 Australian CF Data Registry, 2009 Diabetes Percentage of Patients with CFRD 30 25 20 15 10 5 0 < 6 yrs 6 to 10 yrs 11 to 17 yrs 18 to 24 yrs 25 to 34 yrs ≥ 35 yrs Age Categories Canadian CF Patient Data Registry, 2009 TRANSPLANTE > 80% dos óbitos → doença pulmonar progressiva Critérios de indicação Tx pulmão Declínio da função pulmonar (VEF1 < 30%) Hipoxemia, hipercapnia Aumento no número de exacerbações Hemoptise, pneumotórax Piora do estado nutricional J Heart Lung Transplant 2006 100 Alfa-1 (N=2,085) FC (N=3,746) DPOC (N=8,812) FPI (N=4,695) HAPI (N=1,065) Sarcoidose (N=597) Sobrevida (%) 75 Sobrevida Média Alfa-1: 6.1 Anos; FC: 7.0 Anos; DPOC: 5.1 Anos; FPI: 4.3 Anos; HAPI: 5.6 Anos; Sarcoidose: 5.3 Anos 50 25 0 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Anos J Heart Lung Transplant 2010;29(10) Sobrevida por DOENÇA DE BASE InCor – HC FMUSP 100 Fibrose Cística Bronquiectasias Enfisema Fibrose Outros 80 % 60 40 p=0,045 20 0 0 300 600 900 120015001800210024002700 Dias após transplante Características Psico-sociais • Mudança em relações familiares – Maior independência -> maior controle sobre tratamento Hodson ME. Respiration, 2000 Landau LI. Thorax, 1995 Mudanças Psico-sociais • Adolescência – rebeldia: diminuição de adesão ou abuso de substâncias • 146 pacientes entre 12-19 anos – 45,6% já usaram álcool – 21,1% já fumaram – 9,7% já usaram maconha – 2,6% já usaram cocaína ou drogas iv Sawyer SM. Pediatric Pulmonol,1998 Saúde Sexual • Início de vida sexual • 146 pacientes entre 12-19 anos – 28,3% sexualmente ativos – 18,8% não usuários de contraceptivos – 42,2% não usaram preservativo na última relação Hodson ME. Respiration, 2000 Sawyer SM. Pediatric Pulmonol,1998 Casamento e Filhos • 334 pacientes nos EUA e outros 25 países – 48,1% casados • Mulheres: – Até 46% pensam em ter filhos • Homens: 98% azoospermia obstrutiva – aumento progressivo de uso de fertilização assistida Wexler ID. Am J Respir Crit Care Med, 2007 Anderson DL. Pediatric Pulmonol, 2002 Gravidez e Filhos • Conversar sobre riscos • Essencial pesquisa genética do parceiro e aconselhamento genético • Planejamento e acompanhamento Dobbin CJ. Int Med J, 2003 Odegaard I. Acta Obstet Gynecol Scand, 2002 Aspectos Econômicos • Pacientes ambulatório FMUSP – 52,2% trabalham – 8,8% estudam Dados ambulatório de FC adulto, InCor – FMUSP, 2011 Como fazer a transição? • Processo gradual, planejado • Preparo para paciente, família e profissionais de saúde • Promovendo autonomia e conhecimento da doença • Provendo flexibilidade para atender as novas necessidades • Início o mais precoce possível Parker HW. Clin Chest Med, 2007 Yankaskas JR. Chest, 2004 Estratégias • Transferência direta X overlap pediatria/adulto – Conhecer nova equipe antes da transferência • Comunicação entre equipes – Resumo escrito de antecedentes médicos • Paciente: educação sobre sua saúde – Fornecimento de material didático McLaughlin SE. Pediatrics, 2008 Parker HW. Clin Chest Med, 2007 O que pensam equipes pediátricas, pais e pacientes? Preocupações dos Pediatras • Disponibilidade de pneumologistas adultos interessados • Preocupação com a capacidade do colega adulto em manter a qualidade do atendimento – Vínculos emocionais Parker HW. Clin Chest Med, 2007 Landau LI. Thorax, 1995 Preocupações dos Pacientes • 313 pacientes: maioria sem ou mínimas preocupações quanto a transferência – Contraste com pais e pediatras • Interesse em transferência: rito de passagem para a idade adulta – Mas interesse também em programa de transição antes de transferência Anderson DL. Pediatric Pulmonol, 2002 52 pacientes e 38 pais Deixar cuidadores prévios Ter que conhecer os novos cuidadores Perda de qualidade de tratamento Equipe adulto não ser tão cuidadosa Expor-se a infecções Internação em enfermaria de adultos Capacidade de cuidados independentes Sem Preocupação ---------------------------- Muito preocupados Pais pré transição Pacientes pré transição Pacientes pós transição Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001 52 pacientes e 38 pais Deixar cuidadores prévios Perda de qualidade de tratamento Expor-se a infecções Internação em enfermaria de adultos Sem Preocupação ---------------------------- Muito preocupados Não conheceram a equipe adulto Conheceram a equipe adulto Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001 Quando transferir? • Até 80% idade – casamento – gravidez • Idade média de 18,5 anos Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001 Atrasos de Transferência • Geralmente por resistência do paciente, da família ou da equipe pediátrica • Pacientes em fim de vida: mudanças podem ser traumáticas Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001 Conclusões – Parte 1 • Particularidades de pacientes adultos • Pacientes e família, apesar de suas preocupações, vêem a transição como algo positivo • Transição deve ser gradual e deve envolver equipe pediátrica e adulta O diagnóstico da FC na vida adulta acontece? Casos leves e atípicos X diagnóstico tardio Diagnóstico Tardio • FC leve X FC atípica – Mutações mais leves X ausência de manifestações clínicas clássicas • Dificuldades diagnósticas – Cl no suor limítrofe – Mutações mais raras – Pancreato suficientes • Necessitam de seguimento da mesma forma que pacientes com a forma clássica Diagnóstico Tardio • Diagnóstico tardio continua sendo um problema • Triagem neonatal não detecta todos os pacientes • Pacientes com mutações mais leves apresentam doença mais grave, provavelmente por falta de terapia adequada Dados pacientes em 2012: Registro Brasileiro de Fibrose Cística • • • • • • • 72 pacientes 61,1% do sexo feminino Média de idade: 30,1 anos Idade média ao diagnóstico: 15,6 anos 38,9%, diagnosticada após 18 anos Apenas 19,4% diagnosticados antes dos 12 meses de idade Apenas 16,7% sabem que mutação está envolvida ERS Conference – Abstract; 2014 • Volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) • Média: 49, 1% do previsto; 29,2% do grupo VEF1 <40% • 15 deles idade < 30 anos Clínica -Comorbidades Microbiologia 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 Sd. Obstrução… Colelitíase Hemoptise Hepatopatia Insuficiência… -10 10 30 50 70 ERS Conference – Abstract; 2014 Caracterização genotípica por sequenciamento do gene CFTR de uma população adulta brasileira com fibrose cística (FC) • Foram avaliados 72 pacientes – 59 mutações DF508 em 51 pacientes (prevalência 40,9%) – 8 pacientes homozigotos – 39 pacientes heterozigotos compostos, DF508 associado a: • p.R334W (n=5; 6,9%); p.G85E (n=4; 5,5%) c.3849+10kbC>T (n=3; 4,1%), p.S4X (n=3; 4,1%), L206W (n=3; 4,1%) e p.P205S (n=2; 2,7%) • 16 casos com outras mutações sendo 4 delas ainda não descritas [c.1210-1G>A (c.1341-1G>A); c.54-4T>C (c.1864T>C ); p.Thr351Ser (p.T351S); p.Gly646Ter (p.G646X)] Congresso Brasileiro FC – Resumo 2015 Sequenciamento gene CFTR população adulta brasileira • Primeiro estudo brasileiro utilizando plataforma de sequenciamento de larga escala • Resultados reiteram baixa prevalência de DF508 em brasileiros e alta heterogeneidade na nossa população • Necessário pesquisa genética brasileira FC inclua investigação completa CFTR – conhecer melhor população, definição de mutações específicas, tratamento e aconselhamento genético Conclusões – Parte 2 • O diagnóstico de FC ocorre SIM em adultos. • Geralmente, são casos mais leves e de apresentação clínica atípica. • Entretanto, devemos estar atentos para evitar o atraso no diagnóstico visto que pode comprometer o prognóstico mesmo em casos leves. Obrigado Grupo de Doenças Obstrutivas Dr Alberto Cukier Dr Rafael Stelmach Dra Regina Pinto Carvalho Dr Frederico Fernandes Dr Rodrigo Athanazio Dra Samia Rached E-mail: [email protected]