Perfil de crianças com Mielomeningocele em hospital de referência

» Rev Bras Neurol, 46 (4 ): 7-11, 2010
Seção de NEUROPEDIATRIA
Perfil de crianças com Mielomeningocele em
hospital de referência - Rio de Janeiro.
Profile of children with Myelomeningocele in a
Reference Hospital – Rio de Janeiro - Brazil
Miriam Ribeiro Calheiros de Sá 1, Marco Orsini 2,
Lilia Abelheira 3, Marzia Puccioni Sohler 4
Resumo
Introdução. A mielomeningocele (MMC) é uma das formas de disrafismo que resulta do defeito de fechamento da porção posterior do
tubo neural, durante a quarta semana de gestação. Objetivos. Traçar o perfil epidemiológico dos recém-nascidos portadores de (MMC) no
IFF/FIOCRUZ, encaminhados ao setor de Fisioterapia Motora. Material e Métodos. Estudo transversal, descritivo, institucional, no
qual foram analisados prontuários de pacientes portadores de (MMC), entre janeiro de 2007 e junho de 2008. Resultados e Discussão.
Houve predomínio do sexo masculino. Em 14 criancas detectou-se a presença de hidrocefalia. Quatro crianças apresentaram outras malformações
do sistema nervoso, como disgenesias do corpo caloso. A maioria dos pacientes apresentou alterações ortopédicas, sendo a mais freqüente o pé
torto congênito. Os maiores problemas estão relacionados com a possibilidade de levantar, deambular e controlar voluntariamente os sistemas
vesical e intestinal. Conclusão. O tratamento de crianças com mielomeningocele requer intervenção clínica e cirúrgica precoces, além de
tratamento reabilitativo.
Palavras-chave: mielomeningocele epidemiologia
Abstract
Introduction. Myelomeningocele (MMC) is one of the forms of dysraphism that results from a defect in the closure of the posterior
portion/section of the neural tube, during the fourth week of gestation. MMC affects the nervous, musculoskeletal and urogenital systems.
Objectives. To map the epidemiological profile of the newborn with MMC in the IFF/FIOCRUZ, sent to the Physical Therapy service.
Material and Methods. A transversal, descriptive and institutional study, in which the medical records of patients with MMC from
January 2007 to June 2008 have been analyzed. Results and Discussion. There was predominance of the male sex. In 14 children the
presence of hydrocephalus was detected. Four children presented other malformations of the nervous system, such as corpus callosum dysgenesis.
The majority of the patients showed orthopedic changes, the most frequent of which were congenital foot deformities. The greatest problems
were related to the possibility of standing, walking and voluntarily controlling the bladder and bowel systems. Conclusion. The treatment
of children with MMC requires early clinical and surgical intervention, as well as rehabilitation treatment.
Keywords: Malformations; Myelomeningocele; epidemiology; physical therapy; rehabilitation; early intervention.
Serviço de Fisioterapia Motora – Instituto Fernandes Figueira |FIOCRUZ – RJ
1
2
Fisioterapeuta do Serviço de Neuropediatria; Instituto Fernandes Figueira – Fiocruz; Graduando em Medicina – Universidade do Grande Rio; Programa de Pós3
4
Graduação em Neurologia|Neurociências – HUAP – Universidade Federal Fluminense; Fisioterapeuta – UNISUAM; Neurologista, Departamento de Neurologia,
UNIRIO; Serviço de Líquor, HUCFF, UFRJ.
Endereço para correspondência: Miriam Calheiros
e-mail: [email protected]
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Sá MRC, Orsini M, Abelheira L, Sohler MP
Introdução
Os defeitos do tubo neural (DTN) são responsáveis
pela maioria das anomalias congênitas do sistema
nervoso central (SNC). A mielomeningocele ocorre
entre a terceira e quarta semanas de desenvolvimento
embrionário (Norrlin et al., 2003), e, estima-se que uma
em cada 800 crianças brasileiras nascidas vivas apresente
esta anomalia (Filguerias e Dytz, 2006).
Estudos populacionais para nascidos com mal
formação congênita tem sido limitados a relatos de
instituições hospitalares, tais como aqueles encontrados
no ECLAMC (Latin American Collaborative Study on
Congenital Malformations). Estudos realizados entre
1995 a 1999 em instituições que participam do
ECLAMC, apontam um percentual de 3,1% de
neonatos que apresentam algum tipo de mal formação
congênita (Costa et al., 2006).
A Espinha Bífida|Mielomeningocele (MMC) é uma
das mais freqüentes malformações congênitas no
mundo, sendo responsável por importantes sequelas
neurológicas. (Hisaba et al., 2003). Sua etilogia é
multifatorial, envolvendo fatores genéticos e ambientais.
A real dimensão do problema permanece ainda
desconhecida, em vista da inexistência de levantamentos
de abrangência nacional, e resultados divergentes dos
estudos de prevalência (Filguerias e Dytz, 2006; Ogata
et al., 1992).
Segundo dados coletados nas onze maternidades
acompanhadas pelo Estudo Latino-Americano
Colaborativo de Malformações Congênitas
(ECLAMC), o Brasil situa-se em quarto lugar na
prevalência de espinha bífida dentre os 41 países
pesquisados (Elias et al., 2008).
Costa et al. (2006), em estudo envolvendo prevalência
de mielomeningocele e fatores associados, identificaram
um total de 162 casos de mal formações congênitas
em 9286 nascidos|vivos, em maternidades do Rio de
Janeiro de julho de 1999 a março de 2001. Do total de
casos, o sistema nervoso central apresentara uma maior
freqüência de eventos, com 7 casos de espinha bífida, 5
de hidrocefalia, 3 de encefalocele e 1 de microcefalia.
Crianças com MMC podem apresentar
incapacidades crônicas graves, sendo que as alterações
motoras e sensitivas variam conforme o nível da lesão
e o grau de comprometimento da medula espinhal
(Hisaba et al., 2003). Em vista disso, torna-se importante
observar a magnitude e a diversidade de apresentações
quando se trata de uma população de crianças com
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grandes deficiências e lesões permanentes, com grande
morbidade secundária ao longo de sua vida.
Nos pacientes com MMC, a maioria das alterações
clínicas envolve dificuldade ou inabilidade para adquirir
ou manter-se em postura ortostática, deambular, exercer
controle voluntário da bexiga urinária e intestinal. Estes
pacientes usualmente apresentam comprometimento
sensorial e motor nas extremidades inferiores, que
impedem a aquisição de padrões normais de
deambulação. Muitas vezes, a sobrecarga ou o excesso
de utilização das extremidades superiores e tronco para
compensar a paresia e os desequilíbrios musculares nos
membros inferiores, provoca o surgimento de
distúrbios músculo- esqueléticos, especialmente nos
tecidos moles e peri-articulares. Outro aspecto relatado
é o fato da densidade mineral óssea apresentar-se alterada
nestes pacientes a partir dos 6 anos de idade,
correlacionada a um aumento da percentagem corporal
de tecido adiposo (Ausili et al., 2008).
Por se tratar de uma doença de grande impacto social
e econômico, como relatado por Rotter et al., (2007), e
sendo o Instituto Fernandes Figueira-IFF/FIOCRUZ
um dos principais hospitais da rede pública do Rio de
Janeiro voltado para a saúde da mulher e da criança,
este estudo tem por objetivo traçar o perfil
epidemiológico dos recém-nascidos portadores de
Mielomeningocele no IFF/FIOCRUZ, encaminhados
para acompanhamento no setor de Fisioterapia Motora.
Material e Métodos
O estudo realizado foi do tipo transversal, descritivo,
institucional. Foram analisados prontuários de pacientes
portadores de Mielomeningocele, nascido no IFF/
FIOCRUZ, entre janeiro de 2007 e junho de 2008. A
amostra foi do tipo selecionada, fazendo parte dela os
bebês encaminhados ao serviço de fisioterapia motora
para avaliação e acompanhamento.
Como critérios de inclusão, têm-se crianças nascidas
no IFF/FIOCRUZ entre janeiro de 2007 e junho de
2008, em cujos prontuários haja relato de procedimento
neurocirúrgico para correção de espinha bífida cística e
participantes do programa de acompanhamento do
setor de fisioterapia motora.
Os dados foram coletados a partir de informações
clínicas coletadas dos prontuários dos pacientes.
Informações referentes à avaliação fisioterapêutica,
ultrasonografia transfontanela, ressonância nuclear
magnética, tomografia computadorizada, radiografias
simples, exame de urodinâmica, bem como
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Perfil de crianças com Mielomeningocele em hospital de referência - Rio de Janeiro
informações advindas do acompanhamento clínico e
neurocirúrgico dos pacientes também foram analisadas
pelos envolvidos no estudo.
Realizou-se um estudo descritivo da população, por
intermédio da análise das medidas de tendência central,
e de dispersão e distribuição de frequência para as
variáveis dependentes e independentes. Os dados foram
armazenados em um banco de dados utilizando EPI
INFO 2002.
O projeto foi submetido à aprovação pelo Comitê
de Ética em Pesquisa do IFF, estando em conformidade
com o estabelecido na Resolução 196/96 do Conselho
Nacional de Saúde. Um termo de consentimento livre
e esclarecido foi assinado pelos responsáveis pelos
pacientes do estudo, conforme preconizado na
resolução supracitada.
Resultados
Foram analisados os prontuários médicos de 16
pacientes, dois com lesões em região torácica, onze com
lesões em região lombar e três com lesões em região
sacral. Segundo a distribuição por sexo, oito crianças
eram do sexo masculino e dois do sexo feminino.
Quanto ao peso ao nascer, 15 crianças (93,8%) eram
AIG (Adequado para Idade Gestacional) e uma (6,3%)
era PIG (Pequeno para a Idade Gestacional).
Quanto a Idade gestacional, esta variou entre 36 e
39 semanas, sendo que duas crianças (12,5%) nasceram
com 36 semanas de gestação; sete (43,8%) com 37
semanas; três (18,8%) com 38 semanas; três (18,8%)
com 39 semanas e uma criança nasceu (5,3%) com 40
semanas de gestação.
Um total de 6 mulheres eram (37,5%) primíparas,
cinco (31,3%) na segunda gestação, quatro (25%) na
terceira e uma (6,3%) na quarta gestação. A Idade
materna variou entre 18 e 39 anos, com 81,3% das
mulheres com idade inferior a 35 anos. Média de 28,12
e mediana de 28. Do total das envolvidas no estudo, 14
(87,5%) realizaram pré-natal no IFF.
Com relação aos aspectos neurocirúrgicos, todas as
crianças foram operadas nas primeiras 24 horas de
nascimento. Em 14 criancas detectou-se a presença de
hidrocefalia, sendo necessária a colocação de (derivação
ventrículo-peritoneal) DVP entre o sétimo e o vigésimo
primeiro dias de vida. Quatro crianças apresentaram
outras malformações do sistema nervoso, como
disgenesias do corpo caloso. Apenas dois pacientes não
apresentaram hidrocefalia.
No que diz respeito às anomalias ortopédicas, 14
(93,3%) pacientes apresentaram-nas, sendo as mais
freqüentes o pé torto congênito (28,6%). A associação
de mais de uma malformação ocorreu em 28,6% e
displasia de quadril em (21,4%) de nossa amostra.
Com relação às malformações cardíacas, uma
criança apresentava ao nascer Forame Oval Patente
(FOP); uma apresentou Comunicação inter atrial; 3 14
não apresentavam nenhum tipo de anomalia congênita
deste sistema.
Durante a avaliação urodinâmica precoce, todas as
crianças apresentaram bexiga neurogênica. Destas, nove
realizavam cateterismo intermitente de maneira regular.
No que diz respeito à origem do encaminhamento ao
ser viço de Fisioterapia, oito pacientes foram
encaminhados para acompanhamento no primeiro
trimestre de vida, três no segundo e quatro no terceiro,
sendo este oriundo das unidades de internação e
ambulatório de pediatria em 66.6% dos casos.
Segundo classificação de Saraste 2001, entre a
correlação entre nível de lesão medular e função
muscular, observou-se que duas crianças (12,5%) nível
L1 eram nível V; uma (6,3%) nível L2 era nível IV;
quatro (25,0%) nível L3 eram nível III; uma (6,3%) L4
era nível III; três (18,8%) nível L5 eram níveis I e II e
três (18,8%) nível S1 eram níveis I e II.
Discussão
Referente à freqüência da MMC na população
estudada, valores maiores foram encontrados do que
aqueles citados na literatura vigente (Castilla et al., 2001,
Sipek et al. 2004). Outras pesquisas também relataram
maior freqüência de EB em neonatos do sexo feminino
(Farley et al., 2002, Castilla et al., 2004). Tais diferenças
podem ser devidas a fatores geográficos,
socioeconômicos, sazonais e raciais, o que sugere
complexa interação de fatores ambientais e genéticos.
Além disto, o fato do IFF-FIOCRUZ ser hospital
de referência para nascimento de bebê de risco, deve
ser considerado.
Anteriormente ao ano de 1975, a taxa de mortalidade
de crianças com seqüela de MMC era significativa (Dicianno,
et al. 2008; Shurtleff, 1975), entretanto após esse período a
sobrevivência elevou-se a 60% e 90% (Ito et al., 1977).
Estudos de morbidade em crianças em algumas
cidades da América Latina, indicam que as doenças
genéticas e as malformações congênitas representam
de 10 a 25% das hospitalizações, em hospitais que
prestam atenção terciária (Costa et al., 2006).
A MMC cursa com frequência com múltiplas
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Sá MRC, Orsini M, Abelheira L, Sohler MP
anomalias congênitas, sendo que as comumente
associadas são principalmente as malformacão cardíaca,
do sistema nervoso central e as anormalidade do trato
gênito-urinário ( Kolaski, 2006).
De acordo com a literatura vigente, a hidrocefalia e
a Síndrome de Arnold Chiari II foram as anormalidades
do Sistema Nervoso Central (SNC) mais
frequentemente encontradas (Dicianno et al., 2008;
Bowman et al., 2001; Shurtleff ,2000; Shingal et al., 1999;
Salomão, 1998). Em nosso estudo apenas um paciente
não necessitou colocação de derivação ventrículoperitoneal (DVP).
Fobe et al. (1999), destacam o fato de que a idade
de colocação da derivação, assim como sistemáticas
revisões do sistema por funcionamento inadequado,
estão diretamente associadas ao desempenho cognitivo.
Isto leva a implicacões a longo prazo, relativas à qualidade
de vida quando adulto, à escolarização e ao ingresso no
mercado de trabalho.
As lesões provocadas pela MMC podem afetar o
funcionamento da bexiga urinária de formas várias. A
combinação de degeneração e regeneração dos nervos
intrínsecos do músculo detrusor tem sido destacada em
diversas lesões do SNC, levando a bexiga neurogênica,
onde a retenção configura o padrão vesical mais comum
(Chancellor et al., 2006; Haferkamp et al., 2003).
A avaliacão urodinâmica precoce é considerada o
padrão-ouro para o diagnóstico da bexiga neurogênica.
Sem a avaliação e o tratamento precoce da disfunção
vesical, o trato urinário superior pode ser gravemente
afetado. A intervenção precoce permite salvaguardar a
função renal e preserva-la ao longo da vida. Com relação
aos dados observados neste estudo, 100% das crianças
apresentaram ao exame de urodinâmica beixga
neurogênica. Tais resultados confirmam aqueles citados
na literatura, reforçando assim a importância da avaliação
e inter venção urológica precoce, que influem
diretamente no prognóstico destes pacientes.
A abordagem ortopédica também se propõe a ser
precoce nestas crianças, entre seis e 18 meses (Banta et
al., 1990). Deformidades dos pés em pacientes
portadores de MMC são frequentes. A despeito da
variedade destas deformidades, cerca de 20% dos casos
apresentam deformidade do tipo equinovaro (Fucs et
al., 2007). As duas deformidades dos pés nas crianças
com MMC que comumente requerem correção são o
equinovaro e o equinocavovaro (Specht et al., 1974).
Sharrard e cols (1964), apontam para o fato de que
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a luxacão do quadril não ocorre quando existe paralisia
total da musculatura de tal articulação. Em adição,
afirmam que no segmento medular lombar alto, devido
ao desequilíbrio muscular, ocorre luxação de moderada
a grave, associada a progressiva deformidade em flexãoadução e à coxa valga, luxação esta desenvolvida durante
o primeiro ano de vida, em 58 dos 70 pacientes
examinados em tal estudo. A luxação do quadril ocorreu
no primeiro ano de vida em 72 de 85 pacientes com
lesão lombar baixa, devido à forte ação dos flexores e
adutores do quadril, associada à paralisia dos extensores
e abdutores. Tais pesquisadores destacam que, se a forca
dos extensores do quadril não for acentuada, não haverá
deformidades ao nascimento, entretanto ocorrerá a
presença de um quadril deslocável. No caso da forca
muscular dos extensores do quadril encontrar-se
preservada, não haverá luxação nem deslocamento do
mesmo.
Conclusão
No grupo estudado, algumas peculiaridades foram
encontradas, que podemos creditar ao fato de ser o
IFF-FIOCRUZ referência para nascimentos de crianças
com mal formação congênita, além de uma complexa
interação de fatores. Evidenciou-se também a
necessidade de atendimento interdisciplinar, se possível
em centros de referência, pois tornou- se evidente que
a multiplicidade de apresentação das co-morbidades
associadas a MMC demanda a ação coordenada de
uma equipe interdisciplinar, com habilidade para lidar
com os diferentes aspectos apresentados nesta patologia.
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