Ausência de associação entre pênfigo foliáceo endêmico e

51º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005
Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4
[email protected], [email protected].
Palavras-chave: CTLA4, pênfigo, auto-imunidade
Pincerati, MR; Petzl-Erler, ML
Laboratório de Genética Molecular Humana, Departamento de Genética, Universidade Federal do Paraná, Curitiba.
Ausência de associação entre pênfigo
foliáceo endêmico e variantes
do SNP CT60 do gene CTLA4
Pênfigo foliáceo endêmico (PFE), também denominado fogo selvagem, é uma doença auto-imune de
etiologia complexa. Caracteriza-se clinicamente por bolhas e erosões na pele; histologicamente, por
acantólise e formação de bolhas subcórneas e, imunologicamente, pela presença de auto-anticorpos
contra a proteína desmossômica desmogleína 1. As características epidemiológicas indicam que fatores
ambientais desencadeiam a doença em indivíduos geneticamente susceptíveis e que vários genes
contribuem para a etiopatogênese do PFE. Ainda são poucos os genes de susceptibilidade identificados.
O gene CTLA4, localizado na região cromossômica 2q33, é considerado um gene candidato na indução
da auto-imunidade por codificar um receptor de função inibidora para linfócitos T, que possivelmente
participa também do controle de células T auto-reativas. O objetivo deste trabalho foi analisar a possível
influência do SNP CT60 (+6320 G,A) na susceptibilidade ao PFE, através de um estudo caso-controle.
A identificação dos genótipos foi realizada por PCR-RFLP (reação de polimerização em cadeia, seguida
de clivagem do segmento amplificado com a enzima de restrição TaiI). Foram analisados 79 pacientes
e 222 indivíduos-controle, sendo a amostra constituída por euro-brasileiros. As freqüências alélicas
para a variante G foram 56,3% e 61,4% para as amostras populacionais de indivíduos-controle e de
pacientes, respectivamente. Essa diferença não é estatisticamente significante, de maneira que não foi
verificada associação com o PFE. Há evidências de um efeito funcional da variação CT60, resultando
em expressão diferencial das isoformas da molécula CTLA-4, o que, segundo alguns autores, poderia
acarretar aos portadores do alelo G uma maior susceptibilidade às doenças auto-imunes em geral.
Entretanto, os resultados deste trabalho levam-nos a concluir que a variabilidade analisada não influencia
de forma significativa o desenvolvimento do PFE.
Apoio financeiro: CNPq, Fundação Araucária, CAPES.
969