43 anos numa cadeira de rodas por erro de

http://www.rtp.pt/noticias/pais/homem-volta-a-andar-depois-de-43-anos-em-cadeira-de-rodas_v949767
http://www.dn.pt/sociedade/interior/43-anos-numa-cadeira-de-rodas-por-erro-de-diagnostico-5407991.html
43 anos numa cadeira de rodas por
erro de diagnóstico
Rufino Borrego perdeu a mobilidade aos 13 anos. Já estava com 56 quando lhe
fizeram diagnóstico correto
Foram 43 anos numa cadeira de rodas por causa de um diagnóstico incorreto.
Mesmo assim, Rufino Borrego, de 61 anos, não guarda rancores. "Só quero
aproveitar a vida", diz ao Jornal de Notícias, que hoje traz uma reportagem
sobre este caso.
Rufino começou a ter problemas de mobilidade ainda criança e aos 13 anos já
precisava de uma cadeira de rodas para se deslocar, conta o jornal. Apesar dos
vários exames realizados, só quando já tinha 24 anos, em 1979, teve um
diagnóstico, feito no hospital de Santa Maria, em Lisboa, após realização de
uma biopsia muscular: distrofia muscular progressiva.
Toda a vida precisou da cadeira de rodas e da ajuda de familiares e amigos até
para ir ao café junto de casa, no Alandroal, Alentejo. Mas em 2011 tudo mudou:
largou a cadeira de rodas e passou a andar sozinho. Praticamente de um dia para
o outro.
Três anos antes, já com 52, tinha ido ao hospital de Santa Maria com a sobrinha
- que queria despistar se tinha a doença - e foi observado por uma médica que
suspeitou que Rufino não era portador de distrofia muscular progressiva.
Seguiram-se várias consultas, exames, um estudo genético e, em 2011, o
diagnóstico foi-lhe alterado. Afinal, tinha miastenia congénita por mutação do
gene DOK7, uma doença muito rara impossível de diagnosticar nos anos 1970.
Bastou a Rufino inalar Ventilan, um medicamento para a asma, para poucas
horas depois se pôr de pé. Agora até já conduz.