UBA_VII_GenetMolecul

Mestrado Integrado em Medicina Dentária
2015 / 2016
1º ano / 2º semestre
Unidade Curricular: Unidade Básica VII
Área Disciplinar: Genética Molecular
ECTS da Unidade: 7
Peso da Área Disciplinar na U. C.: 37,7%
Horas de Contato: T: 14; TP: 15
Área científica em que se insere a Área Disciplinar: Ciências Biomédicas
Aplicadas
Regente da Área científica: Prof.ª Doutora Maria José Correia
Docente Responsável: Prof.ª Doutora Maria José Correia
Equipa Docente: Prof.ª Doutora Maria José Correia
Aprovação em
Comissão Científica
Data: ____ /____ /_______
Assinatura: ____________________
1. Objetivos de aprendizagem (conhecimentos, aptidões e competências a
desenvolver pelos estudantes)
A Genética Molecular (GM) visa apresentar ao aluno: i) como os genes e genomas se organizam ao
nível molecular, as alterações a que essa organização está sujeita e as suas consequências para o
indivíduo e população e ii) os princípios teóricos por detrás das principais técnicas da genómica e de
como estas contribuíram para o desenvolvimento da Genética Molecular. Pelas implicações no
diagnóstico e terapêutica, os conhecimentos de Genética Molecular são fundamentais para o aluno
do MIMD. No fim da unidade curricular o aluno deve: compreender as regras de hereditariedade e ser
capaz de integrar os conhecimentos a nível molecular na aplicação à medicina incluindo o diagnóstico
e a terapêutica de patologias de base genética; finalmente deve conhecer a evolução e princípios
teóricos subjacentes às técnicas aplicadas na genómica e de como esta jovem ciência é aplicada na
medicina.
Competências específicas
1. Reconhece a molécula de ADN como a molécula responsável pela transmissão das
características genéticas.
2. Conhece as fases e moléculas envolvidas no processo de replicação do ADN.
3. Conhece os mecanismos pelos quais a molécula de ADN pode sofrer mutações.
4. Conhece os principais mecanismos de reparação das mutações no ADN.
5. Conhece os princípios da hereditariedade em humanos incluindo hereditariedade de alelos
dominantes, recessivos, ligados ao cromossoma X e ao cromossoma Y e hereditariedade
mitocondrial.
6. Para todos os tipos de hereditariedade é capaz de apresentar exemplos de patologias e
identificar as mutações e processos moleculares envolvidos.
7. Conhece os princípios da hereditariedade subjacentes a traços multifatoriais.
8. Conhece a relação entre a presença de cromossomas e genes específicos e a definição do
sexo em Humanos.
9. Reconhece o efeito das variações no número e estrutura dos cromossomas no fenótipo do
indivíduo.
10. Conhece a teoria das frequências alélicas.
11. Conhece o efeito da seleção natural e drift genético no equilíbrio genético das populações.
12. Conhece os princípios subjacentes às teorias de evolução molecular.
13. Reconhece o cancro como uma patologia que pode ter origem genética compreendendo o
conceito de oncogenes e genes supressores de tumores.
14. Conhece os principais modelos e metodologias usados em estudos de análise genética do
desenvolvimento.
15. Conhece as principais características da atividade genética do zigoto e primeiras fases de
desenvolvimento fetal.
16. Conhece as principais técnicas usadas para identificar, amplificar e clonar genes.
17. Conhece a sistematização dos vários tipos de genómica (funcional e comparativa) e as
técnicas específicas usadas em cada uma.
18. Reconhece e explica aplicações das técnicas de Genética Molecular principalmente ao
diagnóstico molecular e terapia génica.
19. Conhece os princípios da genética molecular aplicados ao diagnóstico.
20. Conhece os vários tipos de diagnóstico genético neonatal, de portadores.
21. Conhece e aplica os princípios do cálculo de risco genético.
22. Conhece as potencialidades dos testes genéticos de suscetibilidade ao cancro.
23. Conhece o conceito de farmacogenómica.
24. Conhece as principais síndromes genéticos com implicações Cranio-Maxilo-Faciais.
2. Conteúdos programáticos
Capítulo I. Estrutura e Função do ADN
Capítulo II. Variação Genética
Capítulo III. Padrões de Hereditariedade
Capítulo IV. Hereditariedade Multifatorial
Capítulo V. O genoma Humano
Capítulo VI. Genética de Populações
Capítulo VII. Divisão Celular e Cromossomas
Capítulo VIII. Translocação de cromossomas
Capítulo IX. Genética do Desenvolvimento
Capítulo X Bases genéticas do Cancro
Capítulo XI. Diagnóstico Molecular
Capítulo XII. Diagnóstico Neonatal
Capítulo XIII. Diagnóstico de portadores
Capítulo XIV. Risco genético
Capítulo XV. Risco Genético de Cancro
Capítulo XVI. Fármaco-genómica
Capítulo XVII. Síndromes Genéticos com implicações Crânio-Maxilo-Faciais
3. Demonstração da coerência dos conteúdos programáticos com os objetivos
da unidade curricular
Os capítulos I a X permitem ao aluno compreender a organização molecular do genoma e os princípios
da hereditariedade genética no indivíduo e nas populações permitindo a aquisição das competências 1
a 15. Os capítulos XI a XVII permitem ao aluno aplicar os conhecimentos de genética molecular à
medicina permitindo a aquisição das competências 16 a 24. Globalmente estes conteúdos e os
objetivos propostos visam o domínio das competências básicas em Genética Molecular essenciais para
uma sólida formação em Ciências da Saúde.
4. Metodologias de ensino (avaliação incluída)
A área disciplinar está organizada em 2 tipos de aulas: teóricas e teórico-práticas. Nas aulas teóricas
são apresentados os conteúdos descritos neste programa, que são posteriormente discutidos em aulas
TP em que os alunos têm a oportunidade de esclarecer dúvidas e aplicar conhecimentos e
competências para a resolução de problemas. Durante todas as aulas TP será feita uma avaliação dos
conhecimentos adquiridos. A classificação da avaliação contínua é uma média aritmética das
classificações obtidas em todas as aulas TP e em cada uma há um aluno do grupo que será
questionado individualmente. A falta a uma avaliação é considerada como zero na classificação.
A classificação desta área disciplinar será calculada de acordo com as percentagens: Avaliação teórica
final: 60% (proposta para 19 de maio) e avaliação contínua 40%. A classificação da avaliação teórica
tem sempre (em qualquer época) um mínimo de 9.5. A avaliação contínua só terá um mínimo para a
1ª chamada, não tem mínimo na 2ª e nem sequer é incluída na época de recurso.
A avaliação teórica final compreende todos os conteúdos lecionados. Caso o aluno reprove na
avaliação teórica final (1ª chamada) pode realizar o exame da 2ª chamada. Para que o aluno consiga
ter aprovação na primeira chamada terá obrigatoriamente de ter 9.5 como mínimo de avaliação
contínua. Caso contrário terá de se submeter à segunda chamada. Nesse caso a avaliação contínua
continua a fazer média com a avaliação do exame escrito, mas não há mínimo necessário. Para os
alunos da segunda chamada é possível realizar uma prova oral que pode valer 30% da classificação
final se o aluno obtiver entre 8 e 9.5 na avaliação escrita.
Caso o aluno reprove nas duas épocas de avaliação anteriores pode submeter-se a exame de recurso
na época designada no calendário escolar. Nessas circunstâncias, a classificação será a
correspondente ao exame escrito sem ser considerada a avaliação continua. Se o aluno obtiver uma
classificação na prova escrita entre 8 e 9.5 pode igualmente submeter-se a uma oral para um exame
com uma componente teórica e outra oral sobre todos os conteúdos lecionados. A classificação final
destes alunos é calculada com a prova escrita a valer 70% e a prova oral a valer 30%.
5. Demonstração da coerência das metodologias de ensino com os objetivos
de aprendizagem da unidade curricular
As aulas teóricas são expositivas e os alunos são convidados a participar pela mobilização de
conhecimentos prévios dos assuntos abordados. As aulas TP constituem o fórum principal para a
discussão dos tópicos abordados nas T que podem suscitar mais dúvidas ou permitem aplicações
noutros contextos. Desta forma é estimulado o espírito crítico dos alunos e é feita uma
avaliação/correção da forma como os alunos expõem raciocínios, factos e argumentações. Nesta UC
há menos orientação da informação disponível para os alunos uma vez que este tipo de aulas já não
é novidade. Durante este 2º semestre os alunos são mais orientados no sentido de fazer a integração
de conhecimentos não só das aulas teóricas da unidade mas também das outras UCs afins. Nas
aulas laboratoriais os alunos têm a possibilidade de experimentar a técnica básica de PCR e aplicá-la
à identificação de um indivíduo. Com estas estratégias o aluno torna-se gradualmente mais autónomo
no processo de aprendizagem.
6. Bibliografia Principal
Manual Recomendado
Human Genetics and Genomics, 4th Edition
Autor: Bruce Korf & Mira Irons (2013) WILEY & Sons
Medical Genetics at a Glance, 3rd Edition
Autor: Dorian J. Pritchard, Bruce R. Korf (2013) WILEY & Sons
Cell and Molecular Biology: Concepts and Experiments, 7th Edition (ISV)
Autor: Gerald Karp (2013) WILEY & Sons.
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