Resumos do 49° Congresso Brasileiro de Genética Águas de

Resumos do 49° Congresso Brasileiro de Genética
Águas de Lindóia, SP, 16 a 19 de Setembro de 2003
www.sbg.org.br
A HEREDITARIEDADE DA SÍNDROME DO OVÁRIO POLICÍSTICO (SOP): UM ESTUDO
PRELIMINAR
Hashimoto, DM*; Martins, FM*; Fonseca, AM”; Hayashida, SY”; Eggers, S*
* Laboratório de Antropologia Biológica, Depto Biologia-genética – Centro de Estudo de Genética Humana CEPID - Instituto de Biociências USP, “ Depto de Ginecologia Endócrina – Hospital das Clínicas da Faculdade de
Medicina - USP
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Palavras-chave: Síndrome do Ovário Policístico, genética e heredograma
INTRODUÇÃO: A SOP afeta cerca de 5-22% das mulheres em idade reprodutiva, cujos principais
sinais e sintomas (expressão do hiperandrogenismo) são: infertilidade/abortos recorrentes,
irregularidad e menstrual, obesidade e hirsutismo. Além das implicações psicossociais atreladas a
esta sintomatologia e do aumento do risco de mortalidade (distúrbios cardiovasculares, diabetes,
câncer), pouco se sabe a respeito de sua etiopatologia. Há fortes indicativos de que se trata de uma
doença multifatorial, em que a associação de fatores ambientais (tais como: nutrição e sedentarismo)
e de alguns poucos genes responsáveis por uma série de reações e cascatas fisiológicas (folistatina,
VNTR da insulina, a porção CYP11a) sejam responsáveis pelo desencadear da Síndrome. Estudos
sugerem que cerca de 20-30% das portadoras da SOP apresentam algum familiar afetado.
OBJETIVO: estimar através dos aspectos clínicos enunciados pelas voluntárias - portadoras de SOP
a possível ocorrência desta em seus familiares. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram realizadas
entrevistas semi-estruturadas (incluindo: histórico médico-reprodutivo e heredograma) nas
dependências hospitalares (Ambulatório de Ginecologia Endócrina – HC FMUSP) após
consentimento pós-informado junto a mulheres (18-45 anos) que foram diagnosticadas como
portadoras da SOP, de acordo com os critérios da Conferência sobre SOP de 1990. Durante a
elaboração do heredograma, as voluntárias – portadoras de SOP foram questionadas quanto à
ocorrência de sinais e sintomas da SOP em familiares, em caso da presença de sinal ou sintoma
sugestivo de SOP, o indivíduo em questão foi considerado como suspeito portador da SOP.
RESULTADOS & DISCUSSÃO: Foram entrevistadas ao todo 132 mulheres, mas foram considerados
válidos apenas 75 heredogramas. Destes observou -se que 28 mulheres portadoras da SOP
indicaram pelo menos uma irmã como possível portadora (37,33%), 6 indicaram a mãe (8%), 12
indicaram primas de primeiro grau (16%) e 12 indicaram tias de primeiro grau como possíveis
portadoras da SOP (16%). Observou-se, a partir destes dados preliminares, que há um fator genético
importante envolvido na transmissão/manifestação da SOP, o que está de acordo com o encontrado
na literatura. É importante ressaltar que estes resultados são exploratórios, não podendo ser,
portanto, generalizados. Estudos deste tipo são importantes para chamar a atenção da comunidade
científica para uma doença pouco conhecida, porém de destacada importância no tocante à saúde
pública e também para a compreensão de mecanismos de interação de fatores genéticos e
ambientais.
Apoio Financeiro: FAPESP
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