Resumos do 49° Congresso Brasileiro de Genética Águas de Lindóia, SP, 16 a 19 de Setembro de 2003 www.sbg.org.br “DETERMINAÇÃO DA ZIGOSIDADE MOLECULARES POLIMÓRFICOS” EM GÊMEOS ATRAVÉS DE MARCADORES Quiezi, RGi; Ferreira de Lima, RLL; Moretti- Ferreira, D Serviço de Aconselhamento Genético do Departamento de Genética da UNESP - campus de Botucatu. [email protected]; [email protected] palavras -chave- gêmeos; zigosidade; marcadores Gêmeos monozigóticos (MZ) são irmãos geneticamente idênticos (clones naturais) e concordantes em relação a qualquer caráter determinado geneticamente, caso não ocorra mutações somáticas pós-zigóticas. Os gêmeos dizigóticos (DZ) (gêmeos fraternos) compartilham, em média, da metade de seus genes. Para a determinação da zigosidade um teste muito confiável é o de marcadores genéticos polimórficos os quais apresentam uma maior concordância em gêmeos MZ do que em DZ. Quando se analisa amostras de DNA de gêmeos usando marcadores polimórficos em uma corrida eletroforética, gêmeos MZ apresentam sempre bandas ou alelos iguais e as amostras de gêmeos dizigóticos apresentam diferenças. Para determinar a zigosidade de um grupo com 10 pares de gêmeos foram testados 7 marcadores polimórficos ao longo do genoma. Para a análise utilizamos a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), gel de poliacrilamida 6% desnaturante e coloração com nitrato de prata. Foram utilizados como controles um par de gêmeos monozigóticos previamente genotipados e DNAs das famílias CEPH1331-01 e CEPH1331-02. Os resultados mostraram que 8 pares de gêmeos são monozigóticos (p> 0,9999) compartilhando dos mesmos alelos em todos os marcadores e 2 pares de gêmeos são dizigóticos (p>0,9999) apresentando alelos diferentes para 5 dos 7 marcadores. O método de gêmeos é um estudo clássico para a determinação da herdabilida de de caracteres humanos patológicos ou não. Para a aplicação deste método a primeira etapa é a determinação da zigosidade. A determinação da zigosidade em gêmeos através de marcadores moleculares polimórficos mostrou-se rápida e eficiente para esta etapa dos estudos. Apoio financeiro: Fundação Lucentis de Apoio a Cultura, Ensino, Pesquisa e Extensão 790