ficha resumo de unidade curricular ficha resumo de

FICHA RESUMO DE UNIDADE CURRICULAR
ANO LETIVO DE 2013-2014
CURSO DE LICENCIATURA EM ANATOMIA PAT. CITOL. TANATOLÓGICA
Unidade curricular:
Genética Humana
Curricular Unit:
Human Genetics
Objetivos da unidade curricular e competências
competências a desenvolver
desenvolver (1000 carateres);
carateres);
São objetivos da unidade curricular:
-Conhecer a estrutura e função do genoma humano ao nível molecular
-Construir e interpretar heredogramas
-Executar protocolos de extração de DNA
-Analisar qualitativamente ácidos nucleicos
-Distinguir os modos de transmissão de caracteres hereditários
-Conhecer os mecanismos de divisão celular
-Conhecer a estrutura dos cromossomas humanos
-Identificar e analisar cromossomas
-Conhecer as principais patologias cromossómicas
Objectives of the curricular unit and competences to be developed (1000 caracteres)
The aims of the curricular unit are:
-Learn the structure and function of the human genome at the molecular level
-Construct and interpret pedigrees
-Run DNA extraction protocols
-Analyze qualitatively nucleic acids
-Distinguishing modes of transmission of hereditary characteristics
-To know the mechanism of cell division
-Learn the structure of human chromosomes
-Identify and analyze chromosomes
-Know the major chromosomal disorders
Conteúdos
Conteúdos programáticos (1000 carateres):
carateres):
1. Importância da Genética nas Ciências da Saúde
2. Hereditariedade e padrões de transmissão
Hereditariedade mendeliana
IE.131A/03
Página 1 de 2
Extensões do mendelismo
Ação génica: do genótipo ao fenótipo
Padrões complexos de herança
3. O genoma humano
Replicação de DNA
Transcrição e processamento de RNA
Tradução e código genético
Organização do genoma da célula eucariota
Variação genética entre os indivíduos
4. Base cromossómica da herança
Cromatina e cromossomas
O ciclo celular de uma célula somática
Meiose e gametogénese
Recombinação
Cultura de células
Citogenética clínica
5. Noções básicas de genética de populações
6. Terapia génica, clonagem e farmacogenómica
Syllabus (1000 caracteres)
1. Importance of Genetics in the Health Sciences
2. Heredity and transmission patterns
Mendelian inheritance
Non-Mendelian inheritance
From genotype to phenotype
Complex patterns of inheritance
3. The human genome
DNA Replication
Transcription and processing of RNA
Genetic code and translation
Genome organization of the eukaryotic cell
Genetic variation among individuals
4. Chromosomal basis of inheritance
Chromatin and Chromosomes
The cell cycle of a somatic cell
Meiosis and gametogenesis
Recombination
Cell culture
Clinical Cytogenetics
5. Understanding population genetics
6. Gene therapy, cloning, pharmacogenomics
Referências bibliográficas (máximo três títulos):
Passarge, E. (2007). Color atlas of Genetics. (3rd ed). Thieme
Azevedo, C. & Sunkel C. (2012). Biologia Celular e Molecular. (5ª ed). Lisboa: Ed Lidel
Weaver, RF. (2012). Molecular Biology. (5rd ed). New York: McGraw Hill.
IE.131A/03
Página 2 de 2