Transtorno específico de linguagem com herança autossômica

56º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 56º Congresso Brasileiro de Genética • 14 a 17 de setembro de 2010
Casa Grande Hotel Resort • Guarujá • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
339
Transtorno específico de linguagem com herança
autossômica dominante: relato de caso
Costa, LL1; Miranda, M1; Micheli, LR2; Costa, DS2; Moura, RJ2; Gomes, AM1; Locke , JFA1; Haase, VG2;
Carvalho, MRS1
1Laboratório de Genética Humana e Médica, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais
2Laboratório de Neuropsicologia do Desenvolvimento Departamento de Psicologia, Faculdade de Filosofia e Ciências Humanas
,Universidade Federal de Minas Gerais
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Palavras-chave: Transtorno fonológico de Linguagem, Herança autossômica dominante, Relato de caso, Fala; Aquisição de Linguagem.
O transtorno específico de linguagem (SLI), afeta a aquisição da linguagem oral e se caracteriza por déficits nos
processos: fonológicos, cognitivos, lingüísticos, sintáticos, semânticos, lexicais, pragmáticos e da expressão. O SLI
pode apresentar comorbidade com outros distúrbios, tais como: disartria, dislexia, epilepsia; Síndrome de LandauKleffner, entre outros. É mais freqüente em indivíduos do sexo masculino e possui expressividade variável. O SLI não
deve estar relacionado a déficits auditivos ou função neurológica, privação social severa e nem ter sido adquirido
como resultado de distúrbio psiquiátrico ou outra doença que possa ter comprometido os domínios da habilidade
da fala. O SLI tem uma freqüência estimada em 0,6% a 7,4%, sendo a recorrência em familiares de afetados de 63%
contra 24% nos controles, indicando uma possível contribuição genética. Há heterogeneidade em alguns genes
já identificados, relacionados à aquisição da linguagem. Embora geralmente considerada multifatorial, estudos
de análise de segregação têm sugerido herança autossômica dominante. Estudos de mapeamento genético têm
apontado regiões candidatas nos cromossomos: 7,15,16 e 19. Descrever uma família onde o SLI está segregando,
avaliando manifestações neuropsicológicas, comorbidades e padrão de herança.Os pacientes foram averiguados
através de um estudo de investigação de dificuldades de aprendizado da matemática na população em idade
escolar. A avaliação neuropsicológica, fundamentada na observação clínica e nos resultados de testes padronizados,
avaliou os seguintes domínios cognitivos: inteligência, funções executivas, percepção viso-espacial, processamento
fonológico e lexical e ainda o desempenho escolar. A história familiar foi feita através de entrevista estruturada.
A história familiar permitiu a identificação de 10 afetados distribuídos em três gerações do heredograma, em
uma família com 29 pessoas. Há predomínio de homens afetados (8/10). Houve transmissão homem a homem.
(6 meioses). O SLI se caracteriza pela persistência de processos fonológicos em tarefas de repetição de palavras,
pseudopalavras e de nomeação de figuras. Os processos lexicais e semânticos, bem como a audição, inteligência e
percepção do espaço encontram-se preservados. As dificuldades lingüísticas se refletem no desempenho escolar,
prejudicando-o. A expressividade é variável. Conclusões: Esta família corrobora a existência de herança autossômica
dominante com variação de expressividade no SLI. Além disto, os dados são sugestivos de sexo de risco (masculino).
Apoio financeiro: CAPES-DAAD (PROBRAL), CNPq, FAPEMIG e PRONEX.