Avaliação da Suscetibilidade Genética Correlacionada à Doença de

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AVALIAÇÃO DA SUSCETIBILIDADE GENÉTICA CORRELACIONADA À DOENÇA DE
ALZHEIMER EM UMA POPULAÇÃO DO RIO DE JANEIRO
Aluno: BRUNO BARROS PETRAGLIA
Colaboradores: Pedro Hernan Cabello; Danielle Voigt; Tamara Silva
Orientador: Vivianne Galante Ramos
Curso / Instituição de Ensino Superior: Medicina/UNIGRANRIO
Introdução / Objetivos / Material e Métodos / Conclusões / Resultados / Referências Bibliográficas
A Doença de Alzheimer (DA) é a doença neurodegenerativa mais comum. Clinicamente é definida pela perda
progressiva das funções cognitivas, levando à demência e à morte. A patologia se caracteriza pela agregação e depósito
de proteínas. Em geral, são reconhecidas duas classes de DA em relação à idade do início dos sintomas clínicos:
precoce (antes dos 65 anos) e tardio (após os 65 anos). Apesar de esta última ser a mais frequente, a maior parte das
pesquisas tem sido direcionadas ao estudo da forma autossômica dominante rara, responsável pela forma precoce, que
tem fornecido uma compreensão clara da natureza da patogênese da DA. Estudos de ligação de genes candidatos e
estudos de associação de todo o genoma (GWA - Genome-Wide Association) promoveram a descoberta de variantes
gênicas de suscetibilidade para a DA. Recentemente foram identificados três possíveis genes associados à DA tardia:
CLU, que codifica a clusterina, uma chaperona; CR1, que codifica o principal receptor da proteína complemento C3b; e
PICALM, que tem um papel na endocitose mediada por clatrina, transmissão sináptica e remoção de células
apoptóticas. A identificação de variantes em ou próximos a tais genes sugere novos alelos de risco para DA. O presente
estudo pretende identificar e analisar polimorfismos nesses três genes numa população de idosos do Rio de Janeiro, a
fim de estabelecer um perfil genético para a doença, procurando por variantes que possam ser fatores de risco para a
DA.
Bolsa de Iniciação Científica (IC):
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