Genética do Desenvolvimento O conhecimento da genética do desenvolvimento que inclui os mecanismos responsáveis pelo desenvolvimento humano normal no útero é essencial para médicos realizarem uma avaliação diagnóstica de um paciente com defeito congênito. Nos últimos 10 anos, houve um grande aceleramento nas descobertas que estão ajudando a entender as causas das malformações humanas e das síndromes genéticas. Com os avanços obtidos nesse campo, conhece-se a grande importância que tem os genes e daí ocorre quando alguns deles falham devido a alguma mutação. O desenvolvimento embrionário envolve os processos de formação do padrão, especificação do eixo e organogenese. Cada um desses processos é controlado por uma série de proteínas que fornecem sinais e formam estruturas necessárias para o desenvolvimento normal do embrião (Bamshad et al. 2º ed. Rio de Janeiro: Elsevier, Ed, 2004). Como já é sabido, o desenvolvimento resulta da ação dos genes que interagem com as células e os fatores ambientais. Os produtos gênicos envolvidos incluem reguladores transcricionais, fatores difusíveis que interagem com as células e direcionam estas para uma via de desenvolvimento específica, os receptores para tais fatores, proteínas estruturais, moléculas sinalizadoras intracelulares e várias outras. Esses produtos são considerados mediadores genéticos e são expressos em combinações de padrões sobrepostos que controlam espacial e temporalmente processos diferentes do desenvolvimento. O processo no qual o arranjo espacial ordenado das células diferenciadas cria tecidos e órgão é conhecido como formação padrão. O padrão geral do plano corpóreo do indivíduo é projetado durante a embriogênese. Isso leva à formação de regiões semiautônomas no embrião nas quais o processo de formação de padrão é repetido para formar órgão e apêndice. 1/1