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Genética do Desenvolvimento
O conhecimento da genética do desenvolvimento que inclui os mecanismos
responsáveis pelo desenvolvimento humano normal no útero é essencial para
médicos realizarem uma avaliação diagnóstica de um paciente com defeito
congênito.
Nos últimos 10 anos, houve um grande aceleramento nas descobertas que estão
ajudando a entender as causas das malformações humanas e das síndromes
genéticas. Com os avanços obtidos nesse campo, conhece-se a grande importância
que tem os genes e daí ocorre quando alguns deles falham devido a alguma
mutação.
O desenvolvimento embrionário envolve os processos de formação do padrão,
especificação do eixo e organogenese. Cada um desses processos é controlado por
uma série de proteínas que fornecem sinais e formam estruturas necessárias para o
desenvolvimento normal do embrião (Bamshad et al. 2º ed. Rio de Janeiro: Elsevier,
Ed, 2004).
Como já é sabido, o desenvolvimento resulta da ação dos genes que interagem com
as células e os fatores ambientais. Os produtos gênicos envolvidos incluem
reguladores transcricionais, fatores difusíveis que interagem com as células e
direcionam estas para uma via de desenvolvimento específica, os receptores para
tais fatores, proteínas estruturais, moléculas sinalizadoras intracelulares e várias
outras. Esses produtos são considerados mediadores genéticos e são expressos em
combinações de padrões sobrepostos que controlam espacial e temporalmente
processos diferentes do desenvolvimento.
O processo no qual o arranjo espacial ordenado das células diferenciadas cria
tecidos e órgão é conhecido como formação padrão. O padrão geral do plano
corpóreo do indivíduo é projetado durante a embriogênese. Isso leva à formação de
regiões semiautônomas no embrião nas quais o processo de formação de padrão é
repetido para formar órgão e apêndice.
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