G~o~ól - Laboratório Gene

1'3
Informações e Consentimento Infornlado
Teste Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue 1\laterno NIPT Panorama
o objetivo do Teste Pré-Natal Nào-IuY3sÍYOem Sangue J\1aternoNIPT Pallormua é fazer. sem risco para a mãe ou para a
graYKt~z;.9 rastremnento ('~screenjllg') para deternlinar com 99'% de certeza se existem cópias e~lras (trissomia) ou
faJtantês (nl()nOs~9mja)dos cromossomos 21. 18. 13. X on Y no feto.
o Teste Pré-NataINão~lílVasiYoenl Sangue Ma..ternoNIPT PanOral11L1
é feitO em uma amostra de sangue mateID.Oque
contém DNA tanto da mcrequanto do feto. O tesfé'POdeser realizado em gestantes de todas as idades. após noye semanas.
de gestação (NT.JNCAA..NlESt O periodo ideal é clê-9a 22 semanas. filas o teste pode ser realiz..:'ldomais tarde tambéJu.
Uma coleta de,c~ll1tasbucais do pai é indicada para reijuzír eventual necessidade de coletar uma segunda amostra dqíffiâ~
p~ra obter maís-lllfol'maçÕ':s~i\S amostras.de D~A ~a Itiâe e do pai ~o apenas usadas para comparaç~10cOl~DNA fet;ü
cJ.rculanteno sangue da Ulc1e.Oqne perunte.o ~c(}lcdloa~uradodo nsco fetal para as doenças testadas. O laucl'(f:re'fffe'...se
somente ao feto. O Teste Pré~1Nata1
Nii~-Iffi.asl\'(v{[mSangue 1\:1ateruoNIPT Panorama é altamented1tiente e capaz de
detectm:com mais de 99%Jde cbnfiabilidade as anonuâlidades cromos-somicasestudadas (ver lista.~{lbaL"'\:o).
Doenças Testadas
....
-..
Trissomia 2 I
Trissomia 18
Tríssomia 13
1\.ionoS-SO1niaX
(45:X)
Trissomia X
(47.XX>O
Dissomia X
(-l7.ÀAry)
A trissomia 21 é causada pela presença de u1Í1a:ç..dPla~e~1rn
do cról11ossomo21 e clinicamente é
conhecida como Síndrome de Dowll. Esta é a'ca\Jsa genética mais comum de deíIciência mentallla
populaçf10(QI médio de 50J. Algumas crianças com a Sílldrome de Do\Yn também têm defeitos
congenitos do coração ou outros órgãos. que podem necessitar de cimrgias ou tratamento médico.
assim como outras deficiências auditiyas ou Úsuais.
A trissonlÍa 18 é causada pela presença de uma cópia e~ird do crOlllossomo 18 e clinicamente é
conhecida como Síndrome de Edwards. Ela causa deficiência mental grm-e.A maioria dos bebês com
trisso.l1lia18 tem defeitos mÚltiplos grayes do cérebro. coração e outros órgãos. O déficit de
crescimento intrauterino é frequente e muitas graÚdezes terminam em abortamento espontâneo ou
natimortos- Dentre os natiÚYos, a maioria morre no primeiro ano de -Üda.Os bebês que sobreyivem
apresentam deficiência mental profunda e problemas de crescimento e desem-olYimento.
A trissomia 13 é causada pelll presença de uma cópia e;-..1rado cromossomo 13 e clinicamente é
conhecida como Síndrome de Patau. Ela causa deficiencia mental grm-e. A maiOlia dos bebês com
trissomia 13 tem defeitos miútiplos grayes do cérebro. coração e outros órgãos. A maioria das
gravidezes termm..1em abortamento espontâneo ou natÍmortos. Dentre os llatiÚ\-os. a maioria morre
no primeiro ano de Úda.
A monossomia X (-l5,X)é causada pela falta de lUua cópia do cromossomo sexual X e clinicamente é
conhecida como Síndrome de Turner. Todas as afetadas sào meninas. Algumas delas podem ter
defeitos cardioY3scnlares ou renais. perda auditiY3.ou deficiência intelectual leye. Pacientes com
monossolma X necessihml de tratamento com hormôlúo do crescimento na inf{mciae geralmente
necessitmll de tratamentos com hormónios se;-..,Jaisna adolescência. Na idade adulta. muitas
apresentam intertilidade.
A trissomia X em mullieres é causada pela presença de uma cópia e~ira do cromossomo se~(lal X e é
conhecida COlllOSíndrome do Triplo x- Todas as afetadas são meninas. Algumas delas podem ter
dificuldades escolares Oll problemas emocionais que podem necessitar de tratamento. :tvluitasdas
pacientes não apresentam sintomas ou apenas sintomas leyes.
A dissomia X em homens é causada pela presença de lU1l3
cópia extra do cro.l1lossomose~lJal X e
clinicamente é conhecida como Sindrome de Klinefelter. I\/[elúnoscom c31iótipo 47,Xx.~ podem
apresentar atrasos no deseu\-olÚmento da linguagem e dificuldades escolares e têm a tendência a
serem mais altos que a média. Na idade adulta são quase sempre inférteis. Na puberdade em geral se
beneficiam de tratamento hormonal.
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As lI!tàrmaçôes aCfll1a}àmm obt/(la."Ydo livro Clmical Genetlcs Handbook. de Artl1lIr Robmsol1 e Jfary G. Lindel1. Segunda Edição. Cambl'idge. Jiass.
EE4. Blacl...rell Sm.'11fiJicPubbcaflOlls. 1993
Triploidia
(69 cro!l1ossomo:,;)
A triploidia também pode ser detectada pelo 1'-t1PTA graYidez com triploidia raramente chega a
termo pois essa aIteraçâo proyoca graye desequdíbrio genõnúco. O cOllcepto com triploidia tem
cópia tripla (em yez de dupla, o normal) de TODOS os cromossomos. Este acidente genético tem
como causa mais frequente a fertilizaçào de um óyulo por dois espermatozoides.
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c,p.MÉD/Cf
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G~o~ól§
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www.gene.com.br
LABORATÓRIO
GENE I NÚCLEODE GENÉTICAMÉDICA I PROF.DR. SÉRGIODANILOPENA
AV.AFONSOPENA311192 ANDARI 30130 909 BELOHORIZONTEMG
AL. SANTOS455 CONJUNTO801
I 01419000
SÃOPAULOSP
I FONE(31)3284 8000
I FONE (11)3288 0622
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SÉRCõI~ ~LíNICA
PEN GENÉTICA
'213
Coleta
Para realizar o Teste Pre-Natal Não-Inyasiyo em Sangue Ivlaterno NIPT Panorama é necessário coletar l)elo menos
16ml de sangue da paciente em dois fiJbos especiais que o Laboratório GENE dispollibdiza no '-kit de coleta"'. A coleta
deve ser feita após nm'e semanas de gestação fNlJNCA ANTES}. O período ideal da coleta é entre 9 e 22 semanas. lllas
da pode seI realizada mais tarde também. Um.acoleta de células bucais do pai biológico da graÚdez é Ílldicada. O Único
teste realizaQo nestas amostras (sangue materno e amostra bucal paterna. se submetida) é a ê1yaliaçàodo nÚmerode
cópias dos CfOmossomos21. 18. 13, X e Y no feto {EXCETO se. adicionalmente, for solicitado o "Teste Pré-Natal
Não-Inntsivodebeternllnação de Patenúdaqe".mediantepagamentode uma taxa suplementarde 70%.- IIk1isdetalhes
no site \nnY.gene.com.br).
O Teste Pré-Natal Não-Ini"ash-o em Sangue tvfaterno NlPT Panorama não é UlIlteste diagnóstico - ele nfioconfinllan~
que qualquer uma das doenças futadas acima existe porque ele é um ra~1realllento.Apesar de ser o mais completo ê
confiáveI teste de tastrea111entode aneuploidias croll1~ssômicasda atualidade e ter cOllfiabilidade sUpelõ~ 99{~'Ó.
a
informação fOfnecida refere-se à magninlde do-risco da presença das doenças fetais testadas.
-.
Prazo de Resultado
O prazo de resultado é estimado em cerca de 1.5dias Úteis, podenrlQ yafiar
CODl
a logística de ,transporte entre a cidade da
coleta. o recebimento das amostras nas estações ele Rl:é-ptocessaule'nto: empacotameílto e encaminhamento do
Laboratório GENE {em São Paulo e em Belo Horizonte} e a chegad~l'flJ»llda amostra nos Estados Unidos- momento em
que o prazo de resultado começa a ser computado.
Resultados Possh'eis
1) Um laudo de --Alto Risco" indica Ullla alta probabilidade de que o teto tcnha um nÚmero a11o1111al
do cromossomo
específico indicado no reslútado: 2L 1&.B. X on Y. Como o teste é mll rastreamento. apesar de ter 99%)de certeza, todo
resultado de ..Alto Risco" requer uma confirm.ação diagnóstiC<1
que. no Laboratório GENE. é realizada gratuitmnente e
de forma rápida. em DNA e~1raído de amostra feta! obtida por coleta de yjlo codal Oll de líquido 3mn.iótico sem
contaminação de sangue {,-erabaL\:o"Contraproya Gratuita e Rápida"}.
2) Um laudo de "Baixo Ri~c(i' significa uma probabilidade muito baL\:ade que o feto tenha um nÚmero anormal de
qualquer um dos CfOlllOSSOIllOS
testados: 2L 18. 1:;.X ou Y (yer abaL\:o--Limitações").
3) Um laudo --Não blfonnatiyo"' significa que a amostra -encaminhada não produziu resultado conc1ush-o.Esta é uma
ocorrênci.."lfara mas a coleta de uma segunda amostra de s~Ulgnepode ser necessária. Caso não s~ja possivel obter um
resultado confiÚyelmesmo com a segunda amostra. o yalor pago ao Laboratório GENE para a reaJiz.1Ç<1o
do teste será
deyolrido integralmente (yer abaixo "Recoleta Gratuita").
Resultado de "Alto Risco": Contral}rOYi\Gratuita e RáI)id11
Na eyentualidade do exanle indicar "AJto Risco-- do seu bebê ter a anomalia cromossômica especificada no laudo. o
próximo passo será a realização do Diagnóstico Pré-Natal com coleta obstétrica cOlwencíonal de yilo corial (ou
Yilosidades coriôlúcas) ou de liquido anuúótico obtida por anllliocentese. O estudo nlolecular de DNA de células fetais
de vilo corial ou de liquido amIÚótico sem contam.inaçào de sangue. telu resultado rápido. em 2 dias apenas. No
Laboratório GENE esta contraproya é gratuita. realizada sem nenhuma despesa laboratorial adicional para a paciente. A
pllnçào de células fetais. porém, depende de procedimento obstétrico especia1iz~do-que o Laboratório GE:Nt não realizH.
e deve ser pago à pa11e. A equipe do L1borafório GENE pode indicar lnédicos competentes e experientes nesta
especialidade. se uecess3rio!des~jado.
Re~'Ultatlode .~Bah.oRisco~~:Limitações
Embora o Teste Pré-Natal Não-IJR<lsÍYO
em Sangue I\:IatemoNIPT Panorama s~;a um rastreamcnto eficiente que detecta
a yasta maioria (mais de 99%)}de cópias extras ou faltantes dos cromossomos 21. 18. 13. X e Y. ele pode lkio detectar
100~,;"}
das anormalidades. Um laudo de "Baixo Risco" indica uma gmnde redução da probabilidade de que seu feto knlla
uma cópia extra ou faItante dos cromossomos testados. O resultado Ik10elimina a possibilidade da presença de outro tipo
de anormalidade dos CfOmossomos examiIk1dos (alterações não-numéricas). a presença de anormalid<ldes dos
crOlUossomoslk10testados e nem de outras doenças genéticas. maIfof1naçõescongêlútas ou outros problemas fetais.
Resultado ~~NãoInformutiyo "': Recoleta Gn.tuita
As causas nk1iscomuns de não ser possível obter um resultado confi<íyelsão: pouca quantidade de DNA fetalna amostra
materna. às vezes associada à coleta muito precoce {antes de 9 semanas completas de gestaçào} e atraso da entrega da
aInostranos EstadosUnidospela empresade transporte.Aléln disso.influenciamo resultadodo examea presençade
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LABORATÓRIOGENE I NÚCLEODE GENÉTICAMÉDICA I PROF.DR. SÉRGIODANILOPENA
AV.AFONSOPENA31119gANDAR I 30130 909 BELOHORIZONTEMG
AL. SANTOS455 CONJUNTO801
I 01419000
SÃOPAULOSP
I FONE(31) 3284
I FONE (11)3288 0622
8000
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SÉR~~ ~LíNICA
PE
GENÉTICA
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mosaicislllo {Ulllamistllra de células contendo nÚmerosn.ormaise anonuaís de CrOJllOSSomos)
no feto. na placenta. ou na
própria mãe. grayidez geuleIar não reconhedda. gemeo enmescente CYa1lÍshingt\Yhi') e consanguillidade desconhecida
ou não-Ínfonuada. Há t~unbéma serem consideradas ocasionais f..l1baslaboratoriais e/ou outras circunst~~llciasfora do
controle do Laboratório GENE Ollda empresa Nmera.
Quem PODE se Beneficiar do Teste NIPT?
Grávidas de TQDAS as idades. com _maisde 9 semanas de graÜdez (NUNCA ANTES}.O ideal é realiz..-ua coleta entre 9
e 22 semanas. mas elapoçte ser realizada mais tarde também. O exame em sangue materno tem fiSCOzero para a gestante
e para o bebê. Assim. pode beneficiar tanto o 'Gàsgdjoyem ansioso. que bl1scamaÍS informações e tranquilidade. como o
casal que tem sabido risco aumentado de alteraçao ,cromossônúca fetal por idade materna eleyada. histórico de criança
nascida com alteração nuniérica de um dos cromosSoJIloStestados pelo 1'\TJPT.história de graYidezanterior perdidapór
alteração num6rka.de qualquer um dos cromoSS01ll0S
fetais. resultado de rastreamento b.ioquínúcoalterado. rastrem~lento'
porultrassoilografia ll10stmndotranslucência nucal :.nunentada..osso nasal ausente etc.
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Quem NÃO PODE se Beneficiar do Teste?
Este teste NÃO pode ser realizado eUlpaciente com graYidez.milltipla (gêmeos. triplãtos etc.i. eUlgrowidezque resultou
de doação de ÓY1.llo
ou no caso da JTh1.e
ter recebido U111
traúsplante,de medula óssea. A cOllSanguinidadetambém afeta o
exame. Se o casal gráYidoti,-er parentesco próximo (fOfefiL~.vi>rexémplo<primos)
ou se qualquer dos Iucmbros do casal
fiyer pai e mãe parentes entre si (por exemplo. primos em primeu'{)gr;.)U).pode 11:10
serpossÍyel produzir um resultado
confiáye1.Outros métodos de exame pré-natal ta!yez s~iam uma melhor opção pam estes casais.
Aconselhamento Genético
Se yocê ti\"er dilyidas antes de realizar o Teste Pré-Natal Não-Invasiyo em Sangue tvIatenlo NlPT Panorama ou após
receber o resultado e discuti-lo com O(M médico(a) que acomparula a sua graÜdez. é recomendado consultar ulU(al
especialista em AconsellIamento Genético. A equipe do Laboratório GEN'E presta esclarecimentos técnicos, orienta a
coleta e prepara o laudo mas. em situações especiais. pode ha\"er a necessIdade de agendar uma cOllSultalllédka com
um(a) especialista em Aconselhamento Genético.
Declaração de Consentimento Informado da Paciente
Eu li. ou me fomm lidas. as Informações de Consentimento Inforn1:1dorelatiY3sao Teste Pré-Natal Nào-Im.asiyo em
Sangue IvIaternoNIPT Panorama. Antes de assinar este consentimento..eu ti\'e a oportunidade de esclarecer. junto ao
meu médico{a) eíou ao Laboratório GENE. minl1:.sdúÚdas a respeito do teste. Eu solicito que o teste seja realizado e
autorizo o Laboratório GENE a en\"Í3[para 3 Natera. nos EUA. as mÍllll!]samostras de sangue que serão testadas para as
doenças cromossómÍcas fetais mencionadas acima {trissomia ou monossomia dos cromossomos 21. 18. 13. X e Yt
(data)
(local)
Nome da paciente (mãe) por extenso
Assinatura da paciente
Nome do pai por e:\.1-ellSO
AssÍlmtura do pai (se houyer coleta de amostra bucal dele)
Anwstf~IS residu,-ús de sang.u~ ou de DNA lXJ(!em ser usadas; aIlt)IJimarne-nte- em pesquisa cientifica apt)S l) termino do exame. Casl.) Yl.)cê niiü
autüfiz~ isso. um pediJt) de descark Jew ser enYiaJo:i N3kra i1O1lnJustrial
RO3d- Snite -1-10.S~m Carlo:"{. CA 94071\ USA).
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