Fibrose Cística

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TRIAGEM NEONATAL – Fibrose Cística
Dra Camila D B Piragine
Pneumopediatria
Fibrose Cística - Definição
 Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado
 Doença genética mais comum em caucasianos
 Afeta sexo feminino e masculino
 Defeito proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane
conductance regulator)
 Distúrbio nas glândulas exócrinas, que produzem
secreções fluidas (suor, muco, lágrimas, saliva e sucos
digestivos)
Fibrose Cística - Definição
 Herança autossômica recessiva
Epidemiologia
 Incidência estimada 1:2.500 nascidos-vivos
 1:4.000 – 1:10.000 em latino-americanos
 Existem ≈ 2.000 mutações
 Mutação mais frequente: DF508
Epidemiologia
 Incidência estimada 1:2.500 nascidos-vivos
 1:4.000 – 1:10.000 em latino-americanos
 Existem ≈ 2.000 mutações
 Mutação mais frequente: DF508
66%
Fisiopatologia
 Alteração no canal do íon cloro da membrana celular das
vias aéreas, do intestino, dos tecidos reprodutivos e das
glândulas exócrinas
 Aumento da viscosidade das secreções
OBSTRUÇÃO dos ductos
 Bloqueio da reabsorção de cloro nas glândulas sudoríparas,
tornando o suor hipertônico (salgado)
Fisiopatologia
Ratjen, FA. Cystic Fibrosis: Pathogenisis and future treatment stragies. Respiratory Care, 2009.
Fisiopatologia
Ratjen, FA. Cystic Fibrosis: Pathogenisis and future treatment stragies. Respiratory Care, 2009.
Manifestações clínicas
 Doença multissistêmica
 Manifestações variadas
 Início precoce ou tardio
Ribeiro, et al Controvérsias na fibrose cística- do pediatra ao especialista. J. Pediatr (Rio J), 2002.
Manifestações clínicas
 Suor salgado
 Tosse persistente, geralmente com catarro
 Infecções pulmonares frequentes
 Chiados no peito ou falta de fôlego
 Baixo crescimento ou ganho de peso
 Fezes volumosas e gordurosas
 Surgimento de pólipos nasais
 Baqueteamento digital
 Infertilidade – 90% dos homens
Ribeiro, et al Controvérsias na fibrose cística- do pediatra ao especialista. J. Pediatr (Rio J), 2002.
Manifestações clínicas
 Suor salgado
 Tosse persistente, geralmente com catarro
 Infecções pulmonares frequentes
 Chiados no peito ou falta de fôlego
 Baixo crescimento ou ganho de peso
 Fezes volumosas e gordurosas
 Surgimento de pólipos nasais
 Baqueteamento digital
 Infertilidade – 90% dos homens
Ribeiro, et al Controvérsias na fibrose cística- do pediatra ao especialista. J. Pediatr (Rio J), 2002.
Manifestações clínicas
 Suor salgado
 Tosse persistente, geralmente com catarro
 Infecções pulmonares frequentes
 Chiados no peito ou falta de fôlego
 Baixo crescimento ou ganho de peso
 Fezes volumosas e gordurosas
 Surgimento de pólipos nasais
 Baqueteamento digital
 Infertilidade – 90% dos homens
Ribeiro, et al Controvérsias na fibrose cística- do pediatra ao especialista. J. Pediatr (Rio J), 2002.
Manifestações clínicas
 Suor salgado
 Tosse persistente, geralmente com catarro
 Infecções pulmonares frequentes
 Chiados no peito ou falta de fôlego
 Baixo crescimento ou ganho de peso
 Fezes volumosas e gordurosas
 Surgimento de pólipos nasais
 Baqueteamento digital
 Infertilidade – 90% dos homens
Ribeiro, et al Controvérsias na fibrose cística- do pediatra ao especialista. J. Pediatr (Rio J), 2002.
Manifestações clínicas
 Suor salgado
 Tosse persistente, geralmente com catarro
 Infecções pulmonares frequentes
 Chiados no peito ou falta de fôlego
 Baixo crescimento ou ganho de peso
 Fezes volumosas e gordurosas
 Surgimento de pólipos nasais
 Baqueteamento digital
 Infertilidade – 90% dos homens
Ribeiro, et al Controvérsias na fibrose cística- do pediatra ao especialista. J. Pediatr (Rio J), 2002.
Manifestações clínicas
 Doença pulmonar ≈ 90%
 Tosse crônica
 Infecções respiratórias recorrentes
 Perda progressiva da função pulmonar
 Insuficiência pancreática ≈ 85%
 Diarréia crônica
 Esteatorréia
Ribeiro, et al Controvérsias na fibrose cística- do pediatra ao especialista. J. Pediatr (Rio J), 2002.
Manifestações clínicas
 Ileo meconial ≈ 15 %
 Primeira manifestação
 Ressecamento do bolo fecal – acumulo de material no íleo
terminal
Ribeiro, et al Controvérsias na fibrose cística- do pediatra ao especialista. J. Pediatr (Rio J), 2002.
Suspeita Diagnóstica
 Quadro clínico sugestivo
 História familiar de Fibrose Cística
 Teste de triagem neonatal positivo
Clinical Guidelines: Care of Children with Cystic Fibrosis. Royal Brompton Hospital.
Triagem Neonatal
 Dosagem da tripsina imunoreativa (IRT) em papel-filtro
 Interpretação:
 Resultado ≥ 70ng/ml
ALTERADO
 Solicitar nova amostra para confirmação
 2ª amostra alterada (ou coleta em criança > 45 dias)
TESTE DO SUOR +
Pesquisa da mutação
.
Triagem Neonatal
Importância da Triagem Neonatal
 Diagnóstico precoce
 Possibilidade de alterar a evolução da Doença
 Instituição de medidas de apoio e terapia profilática
 Oportunidade de prevenir, através do aconselhamento
genético
.
Tratamento
 Individualizado de acordo com as manifestações
clínicas
 Esclarecimento sobre a doença para paciente e
familiares
 Assistência com equipe multidisciplinar
Clinical Guidelines: Care of Children with Cystic Fibrosis. Royal Brompton Hospital.
Tratamento
 Doença pulmonar:
 Fisioterapia respiratória
 Monitorização da colonização bacteriana
 Inalações
 Antibioticoterapia precoce e intensiva
Clinical Guidelines: Care of Children with Cystic Fibrosis. Royal Brompton Hospital.
Tratamento
 Doença pancreática:
 Reposição de enzimas pancreáticas
 Suplementação de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K)
 Dieta hipercalórica
 NÃO existe cura!!
QUALIDADE DE VIDA
Clinical Guidelines: Care of Children with Cystic Fibrosis. Royal Brompton Hospital.
Obrigada.
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