fibrose-cistica - Genética

Fibrose cística
Carmen Carvalho de Brito
Introdução
Doença genética autossômica recessiva
Incidência de 1:2000 a 1:10000
Potencialmente letal
Acometimento sistêmico e precoce
10 milhões de pessoas assintomáticas
Histórico
Séc.XIX Folclore europeu: crianças com
suor salgado morriam precocemente...
1950 Farber >> mucoviscidose
1958 Padronização do teste do suor
Gibson & Cooke
1979 Crossley demonstração(TIR)
Genética molecular
Gene da FC localiza-se no braço longo do
cromossomo 7, lócus q31
Proteína transmembrana reguladora de
transporte iônico(canal de cloro)
deleção de três pares de basesaminoácido na posição 508 (DF508) da
proteína.
Fisiopatogenia
Características clínicas
O defeito básico acomete células de
vários órgãos...
Variabilidade de sintomas, gravidade e
progressão.
O acometimento respiratório > maior
morbidade(90% das mortes) e tosse
crônica persistente.
RX –Fibrose Cística
Diagnóstico
1)Mutação do gene
2)Dois testes do suor alterados(padrão
ouro)
3)Características clínicas
4)Triagem neonatal(Dosagem de TIR)
Tratamento
Ainda não existe tratamento específico
Equipe multidisciplinar
Educação em relação à FC,Profilaxia das
infecções,apoio nutricional,
aconselhamento genético e apoio
psicológico.
Terapia gênica
Obrigada!!