Mutações gênicas

Citologia
DNA
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Macromolécula composta por duas cadeias de nucleotídeos, ligados uns pelos outros
pelos fosfatos, e ligadas entre si pelas bases nitrogenadas, por meio de pontes de
hidrogênio
Molécula torcida e em forma de dupla hélice
Fosfato, desoxirribose, base nitrogenada
Controla a síntese de RNA (transcrição)
Produz cópias dele mesmo (autoduplicação ou replicação)  responsável pela
hereditariedade
Bases púricas (dois anéis de carbono): adenina e guanina
Bases pirimídicas (um anel de carbono): citosina e timina
Ligações: AT, CG
As fitas são antiparalelas, o que confere maior estabilidade e resistência à molécula.
As bases podem ser reconhecidas pelo número de ligações de hidrogênio entre elas e
o número de anéis de carbono.
Bases púricas estão sempre em mesma quantidade entre elas, assim como bases
pirimídicas
Duplicação
1. As pontes de hidrogênio de rompem e as fitas se afastam
2. Em cada fita se encaixam nucleotídeos livres, produzindo novas fitas
3. Cada molécula fica com uma fita antiga e uma nova (duplicação semiconservativa)
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Para a duplicação, são necessárias a helicase, que separa as hélices e a DNA
polimerase, que permite que novos nucleotídeos se agreguem.
Há um sentido obrigatório de leitura do DNA (3’-5’). As cadeias são sintetizadas no
sentido 5’-3’.
A cadeia leading é sintetizada continuamente e no sentido correto, enquanto a cadeia
lagging é sintetizada descontinuamente e no sentido incorreto.
RNA
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Macromolécula composta por uma fita única de nucleotídeos
Fosfato, ribose, base nitrogenada
Bases púricas: adenina e guanina
Bases pirimídicas: citosina e uracila
Ligações: AU, CG
Transcrição
1. As pontes de hidrogênio se rompem e as fitas se afastam
2. Apenas uma das fitas age como “molde”, enquanto a outra permanece inativa. Nela,
se encaixam nucleotídeos de RNA.
3. A fita de RNA destaca-se da fita ativa de DNA, e as duas fitas de DNA voltam a parear.
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A síntese é realizada pela enzima RNA polimerase.
Esta enzima reconhece a região promotora, que delimita o ponto de início da
informação, e a região de término, que delimita o final.
Para o RNAm, há também o processo de splicing: o RNA transcrito pelos genes é
chamado de pré-RNA, pois ainda precisa ser processado no núcleo. No pré-RNA, estão
presentes éxons – que irão fazer parte do RNAm – e íntrons – que não tem significado.
Os íntrons são retirados do pré-RNA por meio do splicing.
Síntese de proteínas – Tradução
1.
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3.
4.
O ribossomo desliza ao longo da fita de RNAm, abrangendo diferentes códons.
O RNAt com os anticódons correspondentes se liga aos códons.
Entre os aminoácidos, formam-se ligações peptídicas.
O RNAt se desliga da cadeia de aminoácidos.
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Cada proteína é formada a partir de vários aminoácidos. Cada aminoácido é definido
por uma trinca de bases nitrogenadas, que é chamada de códon.
Código genético: correspondência entre trincas de bases nitrogenadas do DNA ou RNA
e aminoácidos componentes de proteínas. O código é degenerado e universal.
Há pedaços do DNA que não correspondem a genes, que formam o DNA lixo, ou DNA
não codificante. Sua importância é a nível estrutural, além de formarem sinais
reguladores de atividades dos genes.
Códon de início: AUG
Códons de parada: UAA, UAG, UGA
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Tipos de RNA que participam da síntese de proteínas
 RNAm: leva ao citoplasma a mensagem genética do DNA, orienta a síntese de
proteínas
 RNAt: possui anticódons que capturam aminoácidos e os carregam para os
ribossomos.
 RNAr: Serve de matéria prima para a construção dos ribossomos, que são
indispensáveis para a tradução.
Mutações gênicas
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Erro de duplicação
Pareamento errado
Perdas acidentais de algumas bases
Radiação