O Genoma Humano Quase Completo

O Genoma humano é composto por 3,2 bilhões de bases
 DNA - cadeia de blocos de construção (nucleotídeos): Adenina, Timina, Citosina e
Guanina.
- dupla hélice.
- grupo fosfato, pentose (açúcar) e base nitrogenada. Fitas ligadas por pontes de
hidrogênio.
- nucleotídeos = em todos os seres vivos. A posição deles é diferente.
- sequencias diferentes de bases entre membros da mesma espécie.
- se duplica precisamente e tem sua mensagem traduzida em proteínas.
 DNA lixo – genes que não codificam proteínas.
- pesquisas recentes do ENCODE (Enciclopédia de Elementos de DNA).
-1 a 2% do nosso código genético codifica genes.
- 80% do DNA lixo têm funções bioquímicas.
- liga/desligam genes e regulam sua intensidade de expressão.
- milhares de alterações que ocorrem no DNA e desencadeiam doenças não
estão nos genes, mas no DNA lixo.
- pesquisas para o tratamento de doenças, desde diabetes até câncer.
 Mutações gênicas – alterações na sequencia de DNA.
- responsável pela variabilidade gênica.
- adição, remoção ou substituição de nucleotídeos na fita de DNA.
- erros no processo de duplicação do DNA.
- radiação (e outros agentes externos) aumenta a incidência de
erros.
- pode alterar um aminoácido e não alterar a proteína.
- pode alterar um aminoácido e alterar toda a estrutura de uma
proteína.
- anemia falciforme: alteração de um aminoácido que deforma toda
a molécula, impossibilitando o transporte de oxigênio.
- relação entre anemia falciforme e malária (curiosidade).
 Genes – sequência de bases entre a trinca para começo e fim.
- transcrição (DNA – RNA) e tradução (RNA – aminoácidos – proteínas).
- três bases codificam um aminoácido.
- existem 61 combinações de bases, que codificam os 20 aminoácidos.
- instruções para fabricar um corpo.
- célula = estante; cromossomos = volumes; genes = páginas.
- seres vivos atuam como máquinas de sobrevivência dos genes: um macaco
preservou os genes para viver em árvores; um peixe preservou os genes para viver abaixo
d’agua.
 Síntese de proteínas – consiste em duas etapas: a transcrição e a tradução.
- a transcrição é a formação de uma fita de RNA a partir de
uma fita do DNA.
- o RNA é uma fita única, com quatro bases nitrogenadas: A, U,
C e G, e também troca-se a pentose pela ribose.
- três tipos de RNA participam do processo de tradução, a
síntese de proteínas: o RNAm, o RNAr e o RNAt.
- o RNA mensageiro (RNAm) é o transcrito a partir de uma fita
do DNA, e leva sua mensagem para fora do núcleo.
- o RNA ribossômico (RNAr) se liga ao RNAm e traduz sua
mensagem, escrita em trincas de bases nitrogenadas chamadas códons.
- o RNA transportador (RNAt), através do anticódon, leva os
aminoácidos correspondentes até o ribossomo, onde vão se ligando com ligações
peptídicas.
- quando o ribossomo lê a trinca correspondente ao fim do
processo, o RNAt para de levar aminoácidos e a cadeia se solta do ribossomo como uma
proteína.
* proteínas são responsáveis participam de quase todos os processos
biológicos: construir novos tecidos, transportar substâncias, atuam no sistema de defesa
do corpo, catalisam reações químicas, regulam hormônios etc.
 Ancestralidade – herdamos um cromossomo X da mãe e um X ou Y do pai.
- a descendência materna pode ser descoberta pelo DNA mitocondrial.
- a descendência paterna, pelo cromossomo Y, que passa de pai para
filho quase sempre sem sofrer mutações drásticas.
- mulheres usam o DNA de pais ou irmão para descobrir a
descendência paterna.
 DNA mitocondrial – DNA localizado no interior da mitocôndria.
- a mitocôndria possui um DNA próprio, o que pode ser uma
evidência de que foi englobada pelos ancestrais da célula eucariótica.
- todos possuímos exclusivamente mitocôndrias maternas.
As mitocôndrias dos espermatozoides se localizam na cauda, e
assim não participam da fecundação.
- contém 16.539 pares de bases nitrogenadas.