Hoja Producto

Macula Test
Avaliação genética de predisposição à
degeneração macular relativa à idade
A degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é
uma doença ocular degenerativa e crônica, que lesiona de
forma progressiva a mácula, afetando o centro do campo
da visão. Assim, a DMRI pode produzir as seguintes
alterações na visão: visão central diminuída; percepção
de linhas retas alterada; presença de um ponto cego no
centro do campo visual; necessidade de níveis de luz
mais elevados; e distorção na percepção das dimensões.
Estima-se que a incidência de DMRI na Espanha supera
os 26.000 casos novos ao ano, e atualmente cerca de
350.000 pessoas sofrem da doença.
Assim, a DMRI é um importante
problema de saúde pública, ainda
que
seja
uma
grande
desconhecida entre a população
geral.
A DMRI é a primeira causa de cegueira legal em maiores
de 55 anos no mundo ocidental. Uma em cada três
pessoas sofrerá desta doença ao chegar aos 75 anos de
idade.
Fatores de risco
Idade superior a 50 anos: é o fator de risco principal
Sexo: as mulheres têm maior risco que os homens
Etnia: a população caucasiana tem maior
probabilidade que outras populações
Características oculares: cor clara da íris;
hipermetropia; opacidade ou ausência (afacia) do
cristalino
Apresentar DMRI em um olho aumenta a
probabilidade de tê-la no outro olho
Tabagismo
Excessiva exposição solar
Obesidade
Doenças gerais: como hipertensão, diabetes e outras
doenças cardiovasculares
Dieta rica em gorduras
Antecedentes familiares de DMRI
Perfil genético Macula Test
A análise genética consiste na avaliação de 8
polimorfismos tipo SNPs em 4 genes associados a um
maior risco de desenvolver DMRI. Dois dos 4 genes
(genes CFH e C3) correspondem a certos componentes
do sistema do complemento, e os outros dois genes
(genes ARMS2 e MT-ND2) estão relacionados ao
estresse oxidativo.
O sistema do complemento é uma cascata enzimática
cuja função é eliminar patógenos do fluxo sanguíneo. Os
pacientes que sofrem de DMRI apresentam um aumento
na atividade do complemento, associado a um maior nível
de inflamação, capaz de danificar o tecido ocular.
Por outro lado, as alterações no equilíbrio oxidativo
podem gerar radicais livres capazes de danificar
seriamente
as
células
e,
especialmente,
os
fotorreceptores da retina, devido a sua baixa capacidade
de regeneração.
A análise integra a informação genética e clínica (idade e
hábitos de vida) do paciente, estabelecendo o risco de
sofrer de DMRI em diferentes idades. O resultado da
análise é classificado em 5 grupos de risco, sendo 1 o de
menor risco e 5 o de maior.
Indicações
O perfil genético Macula Test é especialmente indicado
para:
Pessoas com algum dos fatores de risco
População geral sem sintomas.
A detecção dos fatores de risco de desenvolver a DMRI e
a avaliação do índice de risco associado à idade
possibilitam o controle oftalmológico adequado e a
detecção precoce da doença, o que permite retardar ou
frear seu avanço e a perda da visão. Assim, a detecção
precoce é fundamental na DMRI, já que na ausência de
tratamento a doença pode evoluir com maior rapidez.
Requisitos
Fatores genéticos de predisposição.
Data revisão:
23-04-2013
Diversos estudos familiares determinaram que a
suscetibilidade de desenvolver a DMRI tem uma clara
contribuição genética, a qual pode oscilar de 46% a 71%.
Amostra: Raspagem ou frotis bucal (solicitar cotonetes
específicos) ou sangue total com EDTA.
Documentação: Consentimento Informado (código
MPP14).
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