ressonância magnética muscular como propedêutica no manejo

VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE
2010
RESSONÂNCIA MAGNÉTICA MUSCULAR COMO PROPEDÊUTICA NO MANEJO CLÍNICO
DA DOENÇA DE POMPE. RELATO DE CASO EM DOIS IRMÃOS.
Portela, Wélida S.1; Riello, Anna Patrícia F.L. 2; Magalhães, Tatiana S.P.C. 1; Serao, Cassio L.C. 1; Esposito, Ana
Carolina1; Oliveira, Vivian G1; Sequeira, Cecília M.O.A. 1; Barth, Anneliese O.1; Schimidt, Cláudio B. 1; Fonseca,
Gustavo G.G. 1; Villar, Maria Auxiliadora1; Horovitz, Dafne D.G. 1; Llerena, Juan C. 1.
1
Instituto Fernandes Figueira / FIOCRUZ – Rio de Janeiro, Brasil; 2Rede Labs D’Or – Rio de Janeiro, Brasil.
RESUMO
INTRODUÇÃO: Doença de Pompe Tardia (DPT) cursa com dano muscular progressivo, fraqueza muscular
proximal e insuficiência respiratória, sem envolvimento cardíaco, com extrema variabilidade clínica entre
pacientes e entre diversos grupos musculares em um mesmo indivíduo. Ressonância magnética muscular
(RMM) tem sido usada para acompanhar progressão da doença e resposta ao tratamento. OBJETIVO:
Avaliar estrutura muscular pela RM visando a decisão de início da terapia de reposição enzimática (TRE).
RELATO DE CASO: Descrevemos dois irmãos com DPT (A – masculino, 17 anos – e B – feminino, 10
anos), submetidos a RMM de língua e dos grandes grupamentos musculares com aplicação dos métodos de
difusão e supressão gordurosa. A tem biópsia muscular compatível com DPT, e apresenta diminuição leve da
força muscular abdominal e de membros inferiores, aumento do índice de apnéia/hipopnéia e prova de
função pulmonar normal. Sua irmã B é assintomática, com provas bioquímicas normais. Ambos apresentam
atividade enzimática da GAA reduzida em papel filtro e leucócitos. RESULTADOS: RMM de A mostrou
alteração difusa de sinal em corpo da língua, musculatura para-espinhal lombar, psoas, músculos adutores e
semimembranosos em coxa direita, vastos mediais e intermediários, correspondendo a alterações de caráter
inflamatório e lipossubstituição. B apresentou RMM normal. Foi indicada TRE para A. DISCUSSÃO E
CONCLUSÕES: A progressão da DPT inicia-se com envolvimento dos músculos adutores magnos,
semimembranosos e semitendíneos, seguido por cabeça longa do bíceps femoral e dos vastos intermediários
e mediais. Infiltração gordurosa de língua também tem sido demonstrada em fases precoces da doença.
RMM revela-se com um método eficiente para demonstrar o grau de comprometimento muscular e de
lipossubstituição, especificamente quando aplicado o método de difusão, revelando alterações precoces da
arquitetura intersticial muscular. Nos pacientes oligossintomáticos e com diagnóstico recente, RMM pode
representar uma importante ferramenta para estadiamento da doença, acompanhamento da progressão e
decisão quanto ao início da TRE.
Palavras-chave: Doença de Pompe. Terapia de reposição enzimática. Ressonância magnética.