Doença de Kennedy - Estudo Genético

Doença de Kennedy - Estudo Genético
Sinonímias
Atrofia bulbar e espinhal ligado ao X
Atrofia muscular espinobulbar
SBMA
Gene AR
Receptor de andrógeno
Comentários
A doença de Kennedy ou atrofia muscular bulbo-espinhal, é uma doença recessiva ligada ao
cromossomo X caracterizada por uma atrofia muscular lenta e progressiva e distúrbios endocrinológicos
incluindo ginecomastia, atrofia testicular e oligospermia. Os sintomas iniciam-se por volta de 30 anos.
Descrita pela primeira vez em 1968 por W. R. Kennedy, esta alteração faz parte da classe de doenças
denominadas doenças de expansão, que também engloba a Doença de Huntington, Machado-Joseph e
ataxia de Friedreich.
A alteração molecular que causa a doença de Kennedy é uma expansão do tripleto CAG localizado
no primeiro éxon do gene do receptor de androgênio (AR), localizado no braço longo do cromossomo X.
Esta alteração pode ser pesquisada através de estudo molecular, na qual o número normal de repetições
deste tripleto é de 14 a 32 repetições, enquanto pacientes com a Doença de Kennedy possuem de 40 a 55
repetições.
Departamento de Genética Humana do Instituto Hermes Pardini
O Dep.de Genética Humana do Inst.Hermes Pardini oferece o exame molecular para Doença de
Kennedy. O material necessário para a realização do exame é sangue total em EDTA enviado à
temperatura ambiente.
Método
PCR-STR Fluorescente
Condição
1 tubo de Sangue total (EDTA).
Conservação para envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de liberação
30 dias úteis após as 18:30h.