ReproNIM Carrier

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Repro
Carrier
Teste que combina o sequenciamento massivo (NGS) e
outras tecnologias de genética molecular para saber se
o casal é portador de genes responsáveis por doenças
que podem afetar futuras gestações.
Informamos sobre as variantes patogênicas
e a compatibilidade entre o casal, dirigindo o estudo
a doenças hereditárias clinicamente relevantes.
Nossa finalidade é a resposta
clínica com segurança.
Para quem?
• Doadores de ovócitos ou espermatozóides.
• Receptoras de ovócitos ou espermatozóides.
• Casais que queiram engravidar.
• Casais consanguíneos.
>130
doenças
>4.000
mutações
• Atrofia muscular espinhal
• Beta-talassemia
O que estuda?
Variantes associadas com doenças de
herança autossômica recessiva e ligada ao X.
• Distrofia muscular de
Becker e Duchenne
• Fenilcetonúria
• Fibrose Cística
• Hemofilias A e B
• Síndrome do X frágil
• Etc.
Consulte a lista completa de doenças analisadas no ReproNIM®Carrier em nosso site.
NIMGenetics: o melhor companheiro do especialista
Companhia líder em
diagnóstico genético
O foco onde interessa
• Especialistas em genômica e NGS, com mais de
30.000 estudos.
• Membros da AEDP (Associação Espanhola de
Diagnóstico Pré-natal) e da AEGH (Associação
Espanhola de Genética Humana).
Estudo otimizado na seleção de patologias e na
exclusão de variantes de significado incerto.
• Experiência na elaboração de informes: os resultados
genéticos em um contexto clínico.
A experiência dos melhores profissionais em um teste otimizado:
grande utilidade clínica, confiável e seguro.
Repro
Carrier
Estuda mais de 4.000 mutações associadas a mais de 130
doenças de herança autossômica recessiva e ligada ao X.
Em diversas situações, pais saudáveis podem transmitir aos seus filhos genes causadores de doenças. Um indivíduo pode ser
portador de uma mutação em uma das duas cópias do gene (alelo) sem que isso se associe ao desenvolvimento de uma doença
de origem genética. É o tipo de herança que irá determinar se a doença poderá se manifestar clinicamente.
Herança autossômica recessiva
Ambos os progenitores são portadores da mutação no mesmo gene para que a descendência possa manifestar a doença.
Não depende do sexo do futuro filho.
Portadora
Portador
Portadora
Não portador
Se ambos os progenitores são
portadores de um gene recessivo,
possuem um risco de 25% de ter
um filho afetado.
Exemplos:
• Fibrose Cística
• Beta-talassemia
• Atrofia muscular espinhal
• 50% filhos portadores (independente do sexo)
• 50% filhos portadores (independente do sexo)
• 25% filhos não portadores (independente do sexo)
• 50% filhos não portadores (independente do sexo)
• 25% filhos afetados (independente do sexo)
Herança ligada ao X
É suficiente que a mãe biológica seja portadora de uma mutação para que os filhos homens possam manifestar a doença.
Exemplos:
Portadora
Não portador
XX
XY
• Distrofia muscular de Duchenne/Becker
• Hemofilias A e B
• Síndrome do X frágil
XX
(*): Em algumas doenças, está descrito a presença de
manifestações clínicas em mulheres portadoras.
BRASIL
Rua Elvira Ferraz, nº250, Cj. 211
Itaim - São Paulo, SP
CEP: 04552-040
Tel. +55 11 3044 1813
25% filhas
Não portadoras
MADRID
Parque Científico de Madri
Faraday, 7 (Campus de Cantoblanco
28049 Madrid
Tel. +34 91 804 77 60 / M. +34 672 060 393
www.nimgenetics.com
XX
XY
XY
25% filhas
Portadoras*
25% filhos
Não portadores
25% filhos
Afetados
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