OSTEOPETROSE DE FORMA GRAVE: RELATO

OSTEOPETROSE DE FORMA GRAVE: RELATO DE CASO PÓS-TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA
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Autores
Instituição
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Stephanie Pucci Pegler , Diogo Cordeiro de Queiroz Soares , Juliana Folloni Fernandes , Debora
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Romeo Bertola , Chong Ae Kim
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ICr HCFMUSP - Instituto da Criança - HCFMUSP (Av. Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 647 - Jardim
Paulista, São Paulo - SP)
Resumo
OBJETIVOS
Relatar o caso de uma paciente com diagnóstico de osteopetrose, que realizou transplante de medula óssea (TMO)
com sucesso.
MÉTODOS
Estudo descritivo do tipo relato de caso.
RESULTADOS
Primeira filha de um casal sadio e não consanguíneo, procedentes de Bom Jardim/PE, sem antecedentes familiares
relevantes. Pré-natal sem intercorrências, nasceu a termo, peso de 3755 g, comprimento de 49 cm em boas
condições. Evoluiu com hipotonia, nistagmo e aumento de perímetro cefálico e aumento de densidade óssea sendo
feito o diagnóstico de osteopetrose aos 6 meses de vida. Procurou o serviço de Genética aos 10 meses com o
quadro de déficit pôndero-estatural, dismorfismos (dolicocefalia, bossa frontal, exoftalmia) e pancitopenia. O estudo
molecular revelou mutação em homozigose do gene TCIRG1. Foi submetida a um transplante de medula óssea
(TMO) não-aparentado (compatibilidade HLA 10/10) com 1 ano e 5 meses, após condicionamento mieloablativo com
bussulfano, fludarabina, tiotepa e timoglobulina. Evoluiu com recuperação neutrofílica 19 dias após o transplante,
tendo como complicações uma reativação de citomegalovírus e uma doença do enxerto-contra-hospedeiro de pele
responsível à corticoterapia. Atualmente está há 1 ano e 7 meses após o transplante, com 100% de quimeirismo do
doador. Houve melhora da pancitopenia e normalização de densidade óssea observada em estudo radiológico de
controle, em um ano. No entanto, persistem perda visual importante e auditiva leve. Permanece um atraso de
desenvolvimento neuropsicomotor, porém já anda com apoio e vem desenvolvendo a fala rapidamente.
CONCLUSÃO
A osteopetrose é uma displasia esquelética rara, caracterizada pela deficiência na reabsorção óssea que ocorre por
disfunção dos osteoclastos, com acúmulo de material osteóide que oblitera o canal medular. A manifestação clínica
da forma grave, de herança autossômica recessiva, apresentada pela paciente se caracteriza por: hematopoese
extramedular (hepatoesplenomegalia), obliteração dos forames dos nervos cranianos (perda visual/auditiva,
paralisias faciais), dismorfismos (macrocefalia, fronte proeminente, exoftalmia), aumento da pressão intracraniana,
atraso no crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor. A morte ocorre precocemente nos primeiros anos de
vida, especialmente devido a anemia grave, sangramento ou infecção. Assim, o TMO é, atualmente, a única opção
terapêutica para controle da doença. Na literatura, a taxa de sucesso de TMO varia de 46-79%. No Brasil, existem
aproximadamente 15 casos transplantados, porém os resultados ainda não foram relatados. O reconhecimento e
tratamento precoces são fundamentais para evitar a progressão da doença, contribuindo a melhor qualidade de vida.
Palavras-chaves: osteopetrose, transplante medula ossea, hiperostose
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