Análise de marcadores genéticos e predição de características

III CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA FORENSE
II JORNADA LATIONOAMERICANA DE GENÉTICA FORENSE
10 a 13 de maio de 2011 • PUCRS • Porto Alegre • RS • Brasil
Análise de marcadores genéticos e predição de características
físicas: o caso do Homo neanderthalensis e do espécime de
Denisova
Cerqueira, CCS1*; Paixão-Côrtes, V1; Hünemeier, T1; Salzano, FM1; Bortolini, MC1.
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Instituto de Biociências/ Departamento de Genética. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular –
PPGBM. Universidade Federal do Rio Grande do Sul – UFRGS.
* E-mail: [email protected]
Palavras-chave: Marcadores moleculares, Neandertal, Pigmentação, Retrato Molecular, SNPs.
Variação na pigmentação da pele, cabelos e olhos figuram entre os exemplos mais visíveis da diversidade fenotípica humana.
Recentemente, a genética forense deu um passo a mais no uso da tecnologia do DNA - pesquisadores têm estudado
marcadores moleculares para tentar predizer o fenótipo de possíveis suspeitos. Em outras palavras, procura-se realizar um
retrato molecular do indivíduo a partir da amostras de DNA encontrado em cenas de crime. Na literatura, encontramos
vários estudos científicos associando cor de pele, cabelos e olhos a variações de base única (SNPs) em genes candidatos. A
partir destes estudos, e tendo em vista as publicações em 2010 e 2011 das seqüências preliminares dos genomas completos do
Homo neanderthalensis (Neandertal) e de outro, um espécime de hominídeo sem classificação taxonômica clara, encontrado
na Caverna de Denisona (Rússia), tentamos ir mais longe. Portanto, o objetivo do presente estudo é estabelecer o provável
fenótipo da cor da pele e cabelo dos hominídeos cujo genoma foi publicado recentemente. Para isso, analisamos 20 SNPs
localizados em 10 genes que atuam em diferentes estágios do processo de produção de pigmentos, incluindo melanogênese, a
estabilização e transporte de enzimas durante a síntese de melanina, bem como no balanço entre a síntese de diferentes tipos
de melanina. Os marcadores selecionados foram: MATP/SLC45A2 (rs16891982, rs26722, rs6867641), TYR (rs1042602,
rs1126809), ASIP (rs6058017), SLC24A5/ NCKX5 (rs1426654), ADAM17 (rs1524668), OCA2 (rs1800414, rs1800407,
rs1800401), EDAR (rs3827760), HERC2 (rs1129038), MC1R (rs1805007, rs1805008, rs1805009, rs4785763), TPCN2
(rs3829241, rs3750965, rs35264875). Estes marcadores foram então procurados nas seqüências destes hominídeos nos
UCSC Genome Browser Gateway (http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway e http://genome.ucsc.edu/Neandertal/).
Para 19 marcadores, o alelo ancestral (também presente no genoma do chimpanzé; Pan troglodytes - UCSC Genome Browser
on Chimp Oct. 2010 - CGSC 2.1.3/panTro3 - Assembly) foi encontrado em ambos hominídeos. Curiosamente, no SNP
rs1805009 (Asp294His - G>C) do gene MC1R, no genoma do Neandertal, um alelo diferente está presente (A). Porém, a
troca de aminoácido continua a mesma (Asp294His). Este SNP foi associado anteriormente a pele clara e cabelos ruivos em
populações européias. Nosso estudo com estes 20 marcadores identifica pelo menos dois possíveis fenótipos diferentes para
o Neandertal e para o homem de Denisova. O Neandertal seria possivelmente ruivo com pele clara, enquanto o homem
de Denisova teria cabelos castanhos ou pretos. Com a utilização de mais marcadores poderá ser possível fazer um retrato
molecular e fenotípico mais preciso dos membros extintos do gênero Homo.
Instituições financiadoras: CNPq, CAPES, FAPERGS.
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