introdução

SOCIEDADE BRASILEIRA DE TERAPIA INTENSIVA - SOBRATI
MESTRADO PROFISSIONALIZANTE EM TERAPIA INTENSIVA
LUCIANO BARCELAR DE OLIVEIRA
AMIOTROFIA ESPINHAL - ATUAÇÃ DA EQUIPE MULTIDISCIPLINAR EM DOMICÍLIO:
RELATO DE CASO.
Rio de Janeiro
2014
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LUCIANO BARCELAR DE OLIVEIRA
AMIOTROFIA ESPINHAL - ATUAÇÃ DA EQUIPE MULTIDISCIPLINAR EM DOMICÍLIO:
RELATO DE CASO.
Tese apresentada à Sociedade Brasileira de
Terapia Intensiva, como requisito obrigatório para
obtenção do título de Mestre em Terapia Intensiva.
Orientador: Dr. Emanuel Primo
Rio de Janeiro
2014
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RESUMO
Amiotrofia espinhal é uma doença de herança genética autossômica recessiva que
atinge o neurônio motor do corno anterior da medula espinhal. A doença é classificada de
acordo com a idade e gravidade dos sintomas, tipo I forma mais grave da doença que
ocorre até 06 meses de vida com prognóstico de vida até 02 anos, tipo II forma crônica da
doença que ocorre entre 06 e 18 meses de vida, tipo III forma intermediária da doença
que ocorre após 18 meses de vida e a tipo IV, forma adulta da doença sendo considerada
menos grave e com melhor prognóstico.
O objetivo deste estudo é realizar um a revisão de literatura e relatar o caso de um
adolescente que foi diagnosticado aos 02 anos de vida com amiotrofia espinhal tipo II,
descrevendo a atuação da equipe multidisciplinar em domicilio, os métodos de
diagnóstico e tratamento. Apesar dos portadores de amiotrofia espinhal não ter uma
expectativa de vida longa, em decorrências das complicações como pneumonias e
escoliose, podemos melhorar a qualidade de vida com suporte ventilatório e atuação
adequada de cada integrante da equipe. Podemos concluir com este estudo, que a
amiotrofia espinhal é uma doença degenerativa e seu aparecimento é raro, entretanto,
quando presente, evolui para complicações severas necessitando de cuidados quanto ao
suporte ventilatório, assistência nutricional, cuidados com a pele, mobilidade física e baixa
imunidade e em alguns casos faz-se necessário cirurgia para correção da escoliose.
Palavras-chave: Amiotrofia espinhal tipo II, equipe multidisciplinar.
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ABSTRATC
Spinal muscular atrophy is a disease of autosomal recessive inheritance that
reaches the motor neuron of the anterior horn of the spinal cord . The disease is classified
according to age and the severity of symptoms , type I most severe form of the disease
which occurs up to 06 months of life with life prognosis up to 02 years Type II chronic
disease that occurs from 06 to 18 months life, type III intermediate form of the disease that
occurs after 18 months of life and the type IV , adult form of the disease is considered less
severe and with better prognosis.
The objective of this study is to conduct a literature review and report the case of
a teenager who was diagnosed at 02 years of living with spinal muscular atrophy type II ,
describing the work of the multidisciplinary team in the household , the methods of
diagnosis and treatment. Despite of patients with spinal muscular atrophy not have a long
life expectancy , in derivations of complications such as pneumonia and scoliosis , we can
improve the quality of life with ventilatory support and adequate performance of each team
member . We can conclude from this study that the spinal muscular atrophy is a
degenerative disease and its occurrence is rare , however, when this progresses to severe
complications requiring precautions for ventilatory support , nutritional care , skin care ,
physical mobility and low immunity and in some cases surgery is necessary to correct the
scoliosis.
Keywords : spinal amyotrophy type II , multidisciplinary team .
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SUMÁRIO
1
INTRODUÇÃO............................................................................................ 06
2
OBJETIVO.................................................................................................. 07
3
MÉTODO.....................................................................................................08
4
RELATO DE CASO.................................................................................... 08
5
DISCUSSÃO............................................................................................... 09
6
CONCLUSÃO............................................................................................. 10
7
REFERÊNCIAS.......................................................................................... 10
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INTRODUÇÃO
A atrofia espinhal progressiva (AEP) ou amiotrofia espinhal (AE), é uma doença
genética de herança autossômica recessiva que atinge o corpo do neurônio motor no
corno anterior da medula espinhal. A doença e classificada conforme a gravidade e idade
do inicio dos sintomas: tipo I (infantil grave / aguda ou Síndrome de Werdnig-Hoffman),
tipo II (infantil intermediária / crônica), tipo III (juvenil ou doença de Kugelberg-Welander) e
tipo IV (forma do adulto). Suas principais manifestações são tônus muscular diminuído,
fraqueza e atrofia muscular de distribuição simétrica, diminuição dos reflexos tendinosos,
fasciculações (pequenas contrações localizadas), melhor observada na língua e
deformidades músculo esqueléticas secundárias (Silva, Przysiezny e Capellani, 2013).
Segundo Baioni e Ambiel (2010), os tipos I, II e III são condicionados pelo mesmo
gene, SMN1 (Survival Motor Neuron). Este gene é uma cópia quase idêntica do gene
(SMN2) e estão localizados no braço curto do cromossomo 5, uma região denominada
5p13 e codificam proteínas quase idênticas (a proteína codificada por SMN2 é truncada).
A maioria dos pacientes tem deleções no exon 7 (ou nos exons 7 e 8) do gene SMN1,
todavia, como explicar a diferença de gravidade dos 3 tipos da doença. Sabe-se que a
magnitude das manifestações da doença esta ligada ao número de cópias do gene
SMN2. Existe ainda o tipo IV, que alguns pesquisadores classificam como formas adultas
de atrofias espinhais, (SOARES e Col., 2006).
Segundo Reed (2002), a amiotrofia muscular é uma doença degenerativa dos
motoneurônios do corno anterior da medula espinal e dos núcleos motores de alguns
nervos cranianos de herenca quase exclusivamente autossômica recessiva. Após a DMP
de duchene, e a segunda forma mais freqüente de doença neuromuscular da infância,
com incidência de 1:25.000 a 1:20.000 dos nascimentos. A classificação da amiotrofia
espinhal depende fundamentalmente da idade de inicio e grau de comprometimento
motor.
Existe uma outra forma de classificação da doença proposta por Swaimani, que
divide a amiotrofia espinhal em 2 tipos: tipo 1 doença de Werdnig-Hoffmann que é
subdividido em grupos (grupo 1: idade de instalação até 2 meses, grupo 2: entre 3 e 12 e
grupo 3: entre 12 e 24 meses, respectivamente), e a tipo 2: doença de KugelbergWelander, de instalação, entre 2 e 17 anos com boa evolução, podendo o paciente
deambular até a idade entre 20 e 40 anos, (FERREIRA e col., 1993). Portadores de
amiotrofia espinhal necessitam de cuidados realizados por equipe multidisciplinar,
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entretanto, diversos autores relatam como fundamental para o tratamento a atuação do
fisioterapeuta, (BAIONE e AMBIEL, 2010).
OBJETIVO
O objetivo deste estudo é realizar um a revisão de literatura e relatar o caso de um
adolescente com amiotrofia espinhal tipo II, descrevendo os métodos de diagnóstico,
tratamento e a atuação da equipe multidisciplinar em domicilio.
Aos primeiros sinais e sintomas que levantem a hipótese da doença, o pediatra
deverá solicitar exames o quanto antes para que poça fechar um diagnóstico preciso, e
encaminhar para o tratamento adequado. Entretanto, após o diagnóstico o pediatra se faz
necessário para suporte à família e as eventuais complicações clínicas da patologia.
Segundo Silva, Przysiezny e Capellani (2013), para traçar um diagnóstico são
necessários: exames clínicos, laboratoriais, físicos, neurológicos, complementares,
eletroneuromiografia, biopsia muscular e estudo de DNA.
Aspectos semiológicos das doenças neuromusculares em crianças maiores
constituem dados importantes para o diagnóstico diferencial, (REED, 2002).
Para um tratamento adequado aos pacientes portadores de amiotrofia espinhal,
são necessários cuidados especiais devido as dificuldade para deglutição e respiração, os
pacientes apresentam pneumonias de repetição e na maioria das vezes necessitam de
gastrostomia. Desta forma, são necessários sessões de fonoaudiologia e fisioterapia para
prover profilaxia de infecções respiratórias e manutenção da capacidade pulmonar
(SILVA, PRZYSIEZNY E CAPELLANI, 2013).
Soares e col. (2006), descrevem o tratamento fisioterápico com sessões de
fisioterapia motora e respiratória para prover a higiene brônquica, reexpansão pulmonar,
permeabilidade das vias aéreas, alongamentos, cinesioterapia global e manutenção da
amplitude de movimento e prevenção de deformidades.
Uma das complicações encontradas na amiotrofia espinhal são as escolioses,
infelizmente os pacientes evoluem com prognóstico ruim, pois compromete a capacidade
respiratória e função dos membros superiores. Entretanto, pode-se realizar correção da
escoliose seguida de artrodese, o que melhora a função pulmonar e aumento na
expectativa de vida dos pacientes (SANTOS e col., 2010).
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O posicionamento e alinhamento adequado do corpo na cadeira de rodas
beneficiam, a função respiratória especialmente em pacientes com escoliose. Estudos
demonstram estatisticamente a melhora da função em cadeiras com adequação postural
comparando com as cadeiras padrão (COLLANGE, 2009).
Exercícios de alongamentos, mobilização articular, cinesioterapia global, exercícios
de reexpansão pulmonar são eficazes no tratamento da amiotrofia espinhal (UMPHRED,
2004).
MÉTODO
Foi realizada uma revisão de literatura nas bases eletrônicas de dados SCIELO,
LILACS e complementada com pesquisa de livros-texto. Foram utilizadas análises de
prontuário do caso relatado, extraindo-se dados desde a sua internação até a presente
data.
RELATO DE CASO
B.C.O.R. com aproximadamente um ano de vida apresentava dificuldades de
sustentação de MMSS e MMII, controle de cabeça e tronco. Foi
realizado
eletroneuromiografia em 03/07/2001, com diagnóstico compatível de doença do 2º
neurônio motor com hipótese clínica de amiotrofia espinhal tipo II. Após infecções
respiratórias foi hospitalizado e realizada nova eletroneuromiografia em 23/05/2002, onde
não foram detectadas alterações significativas comparadas ao exame realizado em 2001,
e após a realização de exames complementares foi dado diagnóstico de amiotrofia
espinhal tipo II.
O paciente permaneceu hospitalizado dos 03 aos 05 anos, e com a progressão da
doença foi necessário a realização de gastrostomia e traqueostomia, para suporte
ventilatório. Sua mãe conquistou na justiça o direito de internação domiciliar com todo
suporte de atendimento multidisciplinar, medicamentos, dietas, materiais de consumo
(luvas, sondas, gazes), ventilador mecânico e transporte de emergência.
Atualmente B.C.O.R. está com 15 anos, em tratamento domiciliar com a seguinte
equipe:
- 02 médicos pediatras com 03 visitas semanais;
- 06 fisioterapeutas com 02 atendimentos diários;
- 01 fonoaudióloga com 05 atendimentos semanais;
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- 01 enfermeiro com visita semanal;
- 01 psicólogo com visita semanal;
- 01 nutricionista com visita semanal; e
- 04 técnicas de enfermagem sob regime de plantão de 24 horas.
O tratamento realizado consiste na manutenção da função respiratória, prevenção
de deformidades, posicionamento adequado no leito e cadeira de rodas, controle da dieta
para evitar sobrepeso, exercícios fonoaudiológicos para prevenir pneumonias aspirativas,
suporte psicológico para o paciente e família, acompanhamento clínico, cuidados com a
pele e supervisão de enfermagem.
Todo o atendimento é custeado pelo estado do Rio de Janeiro que repassa a verba
para o município de Barra Mansa. Porém, como o município não tem estrutura para
manter um atendimento domiciliar desta magnitude, foi realizada licitação para que
empresas prestem os serviços.
DISCUSSÃO
Na literatura foram encontradas várias referências que descrevem a patologia,
diagnóstico e tratamento. Entretanto, não referem à atuação de equipe multidisciplinar em
domicílio. Os estudos também relatam que os pacientes portadores de amiotrofia espinhal
não apresentam retardo mental e possuem inteligência normal. O caso apresentado neste
trabalho apresenta evolução de acordo com a literatura encontrada (SOARES, 2006).
Apesar dos estudos demonstrarem que a progressão das deformidades é rápida, a
utilização de orteses, adaptações e posicionamento correto na cadeira de rodas previnem
deformidades, minimizam a possibilidade de complicações respiratórias e favorecem a
melhora da função respiratória (COLLANGE e col., 2009).
O paciente deste estudo não possui controle de cabeça e tronco, apresenta punhos
em semiflexão com desvio ulnar, joelhos em semiflexão, pés em inversão, escoliose de
grau moderado, movimentação assistido de MMSS e MMII e expressão verbal com
dificuldade.
O tratamento fisioterápico constitui em mobilização articular, alongamento global,
manobras desobstrutivas e reexpansivas, exercícios respiratórios, cinesioterapia passiva,
posicionamento no leito e cadeira de rodas (SOARES e col., 2006).
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CONCLUSÃO
Podemos concluir com este estudo que o paciente B. C. O. R. está em internação
domiciliar por 10 anos, e neste período não foi necessário retorno ao ambiente hospitalar,
não apresentou pneumonias ou úlcera por pressão. O paciente expressa que é feliz, está
no 9º ano do ensino fundamental com aulas ministradas pelos professores da rede
municipal de educação, realiza atividades com sua família (aniversários, circo e etc.) e
freqüenta o estádio da cidade vizinha para assistir jogos de futebol que é sua paixão.
Desta forma, ressaltamos a importância da atuação da equipe multidisciplinar em
domicílio e a melhora da qualidade de vida do paciente em convívio familiar.
REFERÊNCIAS
BAIONI, Mariana T. C.; AMBIEL, Celia R.. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico,
tratamento e perspectivas futuras. Jornal de Pediatria. (Rio de Janeiro), Porto Alegre,
v. 86, n. 4, Aug. 2010.
Disponível em: <http://www.scielo.br. accessos em 11 nov.
2014.
COLLANGE, Luanda André et al. Influência da adequação postural em cadeira de rodas
na função respiratória de pacientes com amiotrofia espinhal tipo II. Fisioter. Pesqui., São
Paulo, v. 16, n. 3, set. 2009. Disponível em <http://www.scielo.br. acessos em 30 out.
2014.
FERREIRA, Laura M. F. et al. Amiotrofia espinal infantil com evolução atípica relato de
dois casos: report of two cases. Arq. Neuro-Psiquiatr., São Paulo, v. 51, n. 3, set.
1993. Disponível em <http://www.scielo.br. acessos em 30 out. 2014.
REED, Umbertina C. Doenças neuromusculares. J. Pediatr. (Rio J.),
78, supl. 1, ago. 2002.
Porto Alegre,
v.
Disponível em <http://www.scielo.br/. acessos em 30 out.
2014.
SANTOS, Daniel Cantarelli dos et al. Tratamento cirúrgico da escoliose em pacientes com
amiotrofia espinhal com parafusos pediculares (instrumental de 3ª geração) e
complicações precoces. Coluna/Columna, São Paulo, v. 9, n. 2, jun. 2010. Disponível
em <http://www.scielo.br. acessos em 30 out. 2014.
11
SILVA, Mayara Cantalice Vogel, PRZYSIEZNY, André e CAPELLANI, Orígenes José.
Síndrome de Werdnig-Hoffman (amiotrofia espinal do tipo 1): relato de caso. Arq. Catarin.
Med.
Santa
Catarina,
v.
42,
n.
1,
96-99,
jan-mar
2013;
Disponível
em
<http://www.scielo.br. acessos em 30 out. 2014.
SOARES, Janaina, SILVA, Naila, LEITE, Silvériae PARISI, Márcia. Fisioterapia e
qualidade de vida de paciente com amiotrofia espinal progressiva tipo I – Relato de Caso.
Arq. Ciência Saúde. Rio de Janeiro, v. 13, n. 1, 44-47, jan-mar 2006; Disponível em
<http://www.lilacs.br. acessos em 31 out. 2014.
UMPHRED, Darcy A. Reabilitação Neurológica. 4ª ed. São Paulo: Manole Ltda, 2004.