6 - Ligação ao sexo

6. LIGAÇÃO AO SEXO
6.1. INTRODUÇÃO.
O efeito genético da reprodução sexual normal é criar nova diversidade no estágio
diplóide a cada geração. Ela é imensamente eficiente neste papel. No caso dos organismos
assexuados, nos quais não ocorre recombinação, a única maneira de aumentar a sua
variabilidade é através de novas mutações ou migração de novos tipos do exterior. Quando a
reprodução sexual normal é adicionada novas combinações de genes podem ser montadas
num mesmo cromossomo através de crossing over durante cada turno de gametogênese. Uma
vez que cada organismo seja diplóide, pelo menos na porção inicial de sua existência, novas
combinações podem ser montadas a cada fertilização. A colaboração do crossing over,
gerando novas combinações de genes num mesmo cromossomo, e rearranjo independente,
alterando o rearranjo dos cromossomos, produzem uma virtualmente infindável diversidade
genética. No caso mais simples, de um loco com dois alelos, serão produzidos exatamente
três genótipos: AA, Aa, aa. Adicionando um novo loco com dois alelos, nove genótipos são
possíveis: AABB, AABb, AAbb, Aabb, aabb, aAbb, aaBb, aabB, AaBb. O número de
genótipos contendo n de tais locos é 3n. Geralmente o número de genótipos possíveis é o produto m1.m2.m3... ...mn dos mi genótipos diplóides que podem ser construídos em cada um dos
n locos. Em muitas populações mendelianas o número de locos é muito grande. Por exemplo,
no homem foi estimado cerca de 30.000 ou mais locos. O número total de genótipos, que
podemos conceber é astronômico. Desse modo, num panorama caleidoscópico, as espécies
sexuadas expõem um novo arranjo de genótipos ao ambiente a cada geração enquanto
mantém seus elementos básicos, os alelos, bem como suas freqüências. Em suma, populações
de organismos com reprodução sexual desfrutam de uma capacidade adaptativa muito maior
em face das mudanças ambientais que aquela experimentada pelos organismos assexuados.
Esta parece ser a razão pela qual a sexualidade é universal e porque ela foi abandonada em
apenas uns poucos grupos de organismos com requerimentos especiais tais como a
necessidade de se reproduzir rapidamente onde a reprodução assexuada é muito eficiente.
4.2. Freqüências de acasalamento e progênie esperada no equilíbrio para alelos ligados
ao sexo.
A condição na qual a fêmea é homogamética e o macho é heterogamético é muito
comum e encontrada em muitos invertebrados e vertebrados inclusive no homem assim como
nas plantas. Uma condição similar na qual o macho não possui o cromossomo Y, cujo
conteúdo gênico pode estar translocado em um ou mais autossomos, ocorre em Orthoptera,
Heteroptera e Odonata. Finalmente pode haver uma reversão em relação a homogamia
versus heterogamia tal como ocorre em algumas aves (galinhas), mariposas e borboletas.
Em todos estes casos o genótipo dos cromossomos sexuais é bem diferente nos dois
sexos e os preceitos básicos da análise das freqüências e do equilíbrio devem ser
reconsiderados para estes sistemas. Por conveniência trataremos do sistema no qual o macho
é XY com alelos apenas no cromossomo X.
Se os acasalamentos são aleatórios e as freqüências são as mesmas nos dois sexos
podemos mostrar, por um arranjo análogo ao utilizado para locos autossômicos, que as
freqüências da população estão em equilíbrio como vemos a seguir:
Tabela 4.1. Freqüências de acasalamento e progênie esperada para genes ligados ao sexo.
Machos
pA
qa
A. Parentais
Fêmeas
2
p AA 2pqAa q2aa
p3
2p2q pq2
P2q 2pq2 q3
B. Progênie
Acasalamentos Freqüências AA
p3
p3
AA×A
2
2p q
p2q
Aa×A
pq2
0
aa×A
2
p
q
0
AA×a
2
2pq
0
Aa×a
3
q
0
aa×a
1,00
p2
Fêmeas
Machos
Aa aa A
a
3
0
0
p
0
p2q 0 p2q p2q
pq2 0
0 pq2
2
p q 0 p2q 0
pq2 pq2 pq2 pq2
0
q3
0
q3
2pq q2 p
q
As freqüências alélicas nos machos dependem daquelas de suas mães. Se fizermos pA
e qa as freqüências alélicas nas fêmeas, rA e sa estas freqüências nos machos, as freqüências
de A nos filhos machos será :
rA'= pA
(1)
onde ' refere-se à progênie.
As fêmeas da progênie são determinadas pelas doses dos cromossomos X de ambos os
pais assim, as filhas terão as freqüência médias dos seus pais:
pr
p 
(2)
2
omitindo-se o A subscrito.
A diferença entre as freqüências de um mesmo alelo nos dois sexos é a metade na
geração seguinte, porém de sinal oposto:
p  r  
p  r  ( p  r)

2
2
(3)
A média ponderada (por doses de X) de qualquer geração é uma constante
representando a dose total de alelos ligados ao sexo inicialmente:
p* 
2 p  r 2 p  r 


3
3
(4)
onde p* é a freqüência esperada no equilíbrio.
1,00
0,90
Machos
0,80
Fêmeas
Freqüência
0,70
0,60
0,50
0,40
0,30
0,20
0,10
0,00
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14 15
Gerações
Figura 4.1. Freqüência de um gene ligado ao X, nos dois sexos. Na geração 0 o gene tem freqüência igual
a 0 nos machos e 1 nas fêmeas. A média ponderada das freqüências do gene permanece 1/3 ao longo das
gerações.
Combinando as equações 1, 2 e 4 teremos,
pt  p*  1 
    (Crow & Kimura, 1970)
p0  p*  2 
t
onde pt ‚ a freqüência do alelo A nas fêmeas na geração t, po é a freqüência inicial e p* é a
freqüência de equilíbrio. Ou, partindo da diferença inicial poderemos calcular , tão pequeno
quando se queira para qualquer tamanho populacional com a fórmula:

d
2t
é a diferença entre as freqüências na população e a freqüência de equilíbrio, d é a diferença
entre as freqüências do alelo nos dois sexos na geração zero e t é o tempo em gerações
necessário para que a diferença se torne . Para uma população de 10.000 indivíduos  =
0,0001 é satisfatório.
4.3. Estimativas de freqüências para genes ligados ao sexo
Quando as freqüências alélicas não são iguais nos dois sexos e as estimativas de p e q
têm que ser feitas com a suposição de que são iguais, deve-se empregar o método da máxima
verossimilhança. Não havendo dominância, os heterozigotos podem ser identificados e a
média ponderada (pela dosagem de cromossomos X) é apropriada. Façamos
Nf = número observado de fêmeas.
Nm = número observado de machos.
A, B, C = número observado de homozigotos "dominante", heterozigotos e
homozigotos "recessivo" nas fêmeas, respectivamente, de tal modo que A + B + C = Nf =
=D.Nf + H.Nf + R.Nf.
AY,CY = número observado de machos "dominantes" e "recessivos", respectivamente,
de tal modo que AY + CY = = Nm = D.Nm + R.Nm.
q
2C  B  CY
2N F N m
Contudo, quando há dominância, a estimativa para as fêmeas se torna menos eficiente
do que para os machos, neste caso a estimativa de máxima verossimilhança é
q
 AY  ( AY2  4(2 N F  N m )( 2C  CY )
2(2 N F  N m )
e p = 1 - q.
Como ilustração consideremos que as freqüências genotípicas para os alelos do
antígeno Xm (macroglobulina) nos noruegueses são iguais nos dois sexos (Spees, 1989),
Machos
Fêmeas
q
N
100
101
Xma+
23
57
Xma77
44
q
0,7700
0,6600
 23  259  4(202  100)(88  77)
 0,702
2(302)