HEMOGLOBINOPATIA SD (HbSD): MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

HEMOGLOBINOPATIA SD (HbSD): MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DE UMA VARIANTE HETEROZIGÓTICA DA DOENÇA FALCIFORME (DF) EM UM RELATO DE CASO.
TATIANA D. S. BALDANZI; GIORGIO R. BALDANZI1, 2; LUCAS SCOPEL; PRISCILA S. ZAPPELINI; DAIANA D. S. ARAUJO. 1. HEMOBANCO, CURITIBA -­‐ PR -­‐ BRASIL; 2. HEMEPAR – Centro de Hematologia e Hemoterapia do Paraná , CURITIBA -­‐ PR-­‐ BRASIL.
INTRODUÇÃO
As hemoglobinopatias constituem um grave problema
Tabela 1: Manifestações Clínicas da Doença
Falciforme Crises vaso-oclusivas Acidente Vascular Cerebral Síndrome torácica aguda Necrose avascular Hipertensão pulmonar Cálculos biliares populações do continente asiático e principalmente
Esplenomegalia Dor africano. No Brasil, a presença da Hb S é muito alta
Infarto esplênico Dactilite devido à mistura racial, característica marcante da
Infecções bacterianas Retinopatia população brasileira. Aproximadamente 0,1% a 0,3% da
Insuficiência renal Úlcera de perna de saúde pública. A mutação que deu origem à
hemoglobina (Hb) S ocorre predominantemente em
população negra é afetada pela doença e se estima a
existência de 2 a 10 milhões de portadores da Hb S. Na
região Sudeste, a prevalência estimada de
heterozigotos é de 2% na população geral e de 6% a
10% entre os negros6. A Anemia Falciforme SS é a
forma mais comum das DFs e suas combinações com
beta-talassemias (beta-S) e Hb C (SC) são as
OBJETIVO
Descrever um caso de paciente adulto portador de Hb SD
com manifestações clínicas após adolescência, que deu
entrada com quadro respiratório agudo. Abordar aspectos
clínicos e terapêuticos dessa hemoglobinopatia.
heterozigoses mais prevalentes. A combinação com Hb
D (SD) é pouco encontrada, sendo a Hb D Los Angeles
– também conhecida com D Punjab – a terceira
variante de hemoglobina mais comum no Brasil1.
MÉTODOS
Relato de caso de paciente em questão a partir de dados
do prontuário e exames prévios.
RELATO DE CASO
Paciente masculino, caucasiano, aos três anos de idade foi submetido a colecistectomia por doença calculosa, quando então
diagnosticado como portador de Traço Falciforme (TF) (Hb AS) por exames da ocasião. Possui duas irmãs, ambas hígidas.
Assintomático desde então, a partir dos dezesseis anos passou a apresentar crises álgicas em membros inferiores, com média de
cinco episódios por ano. Aos dezenove anos, deu entrada em pronto atendimento com febre, tosse e dispneia há três dias. Ao
exame clínico apresentava regular estado geral, murmúrio vesicular diminuído bilateralmente, ausculta cardíaca normal, sem
edema ou linfonodomegalias. Saturação de oxigênio (O2) de 91% em ar ambiente. Tomografia computadorizada de tórax
evidenciou pequeno derrame pleural bilateral. Ultrassonografia de abdome demonstrou hepatomegalia e redução esplênica, com
atrofia e fibrose de parênquima. Laboratório apontou Hb de 12,4 g/dl, 19.800 leucócitos/mm³; 5% de bastões, 86% de segmentados,
4,5% reticulócitos, 389.000 plaquetas/mm³ e lactado desidrogenase (LDH) de 1.820 U/l. A terapêutica baseou-se em reposição
volêmica, O2 em cateter nasal, analgesia e antibióticos. Com melhora, recebeu alta após 10 dias, orientado a procurar o serviço de
Hematologia. Eletroforese de hemoglobina por Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC) evidenciou presença de Hb SD,
Hb A2 (3,3%) e Hb F (15%). Teste de falcização positivo. Estudo dos pais revelou mãe portadora de TF (Hb AS) e pai portador de Hb
AD. Iniciará o tratamento com hidroxiureia (20 mg/kg/dia) objetivando-se reduzir a frequência das crises álgicas.
Fig. 1 –
Eletroforese de
hemoglobina em
(A) acetato de
celulose e (B)
gel de agarose. DISCUSSÃO
Doença falciforme é um termo genérico usado para determinar
Embora a Hb D não sofra falcização, o fenótipo severo
um grupo de alterações genéticas causadas pelo predomínio
associado à doença de Hb SD pode ser devido a um aumento na
no sangue de uma hemoglobina (Hb) com alterações
polimerização da Hb S, que é facilitado pela mutação no códon
estruturais e químicas – a hemoglobina S (Hb S). É causada
1217, O diagnóstico é realizado através de hemograma e técnicas
por mutação de ponto na posição 6 da cadeia beta da
eletroforéticas. Técnicas específicas, como a associação da
hemoglobina, levando à substituição de ácido glutâmico por
eletroforese de hemoglobina com meios acalinos e ácidos ou a
valina2, provocando anemia hemolítica crônica e fenômenos
utilização de Eletroforese de Hemoglobina por Cromatografia
vasoclusivos decorrentes da falcização dos eritrócitos, que
Líquida de Alta Performance (HPLC) é decisiva para o correto
culminam em crises dolorosas agudas e lesão tecidual crônica
diagnóstico das variantes menos comuns, como a Hb SD3.
e progressiva5. De acordo com a herança genética, a doença
apresenta-se em homozigoze (Hb SS), sendo denominada AF,
CONCLUSÃO
em conjunto com talassemias ou na forma de duplas
A Hb SD é a forma de herança da cadeia beta-D que mais
heterozigozes – Hb SC e Hb SD. A Hb D Los Angeles, também
relaciona-se com apresentações clínicas. Anemia e crises
conhecida como D Punjab, é a mais comum das hemoglobinas
falciformes são frequentes3. É, entretanto, forma incomum de DF,
D, sendo originada da transversão GAA-CAA no códon 121 do
existindo poucos estudos comparativos acerca de sua evolução
gene da globina beta. Essa mutação resulta na troca do ácido
e resposta terapêutica à hidroxiureia.
glutâmico por glutamina durante o processo de tradução7. Os
indivíduos portadores da associação entre Hb S e D, podem
apresentar anemia hemolítica de leve a severa e clínica similar
aos pacientes com AF.
Contatos com: Tatiana D. S. Baldanzi <[email protected]>
BIBLIOGRAFIAS
(1). TORRES, Lidiane de Souza et al. Hemoglobin D-Punjab: origin, distribution and laboratory diagnosis. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, [s.l.], v. 37, n. 2, p.120-126, mar. 2015.
(2). ITALIA, Khushnooma et al. Clinical and hematological presentation among Indian patients with common hemoglobin variants. Clinica Chimica Acta, [s.l.], v. 431, p.46-51, abr. 2014.
(3). OBEROI, Sapna et al. HbSD-Punjab: Clinical and Hematological Profile of a Rare Hemoglobinopathy.Journal Of Pediatric Hematology/oncology, [s.l.], v. 36, n. 3, p.140-144, 2014.
(4). ADEKILE, Adekunle; MULLAH-ALI, Ali; AKAR, Najwa Ali. Does Elevated Hemoglobin F Modulate the Phenotype in Hb SD-Los Angeles? Acta Haematologica, [s.l.], v. 123, n. 3, p.135-139, 2010.
(5). ZAGO, Marco Antonio; PINTO, Ana Cristina Silva. Fisiopatologia das doenças falciformes: da mutação genética à insuficiência de múltiplos órgãos. Rev. Bras. Hematol. Hemoter., [s.l.], v. 29, n. 3, p.207-214,
2007.
(6). LOUREIRO, Monique Morgado; ROZENFELD, Suely. Epidemiologia de internações por doença falciforme no Brasil. Revista de Saúde Pública, [s.l.], v. 39, n. 6, p.943-949, jan. 2005.
(7). CHINELATO-FERNANDES, Ana R. et al. Avaliação eletroforética, cromatográfica e molecular da Hb D Los Angeles no Brasil. Rev. Bras. Hematol. Hemoter., [s.l.], v. 25, n. 3, p.161-168, 2003.