tabela - Sindrome CDG e outras doenças raras

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Sinais
Estadio I
Estadio II (3 aos 10 anos)
Estadio III (10-20 anos)
Estadio IV (Fase adulta)
Má progressão estato-ponderal; hipotonia;
atraso no desenvolvimento intelectual; estrabismo; insuficiência
hepática ou cardíaca; transaminasas elevadas; mamilos
invertidos; deposição na região glútea de "almofadas" de
gordura; neuropatia periférica; proteinúria secundária à
presença de quistos renais corticais.
Diferentes graus de atraso psicomotor e intelectual; acidentes
cerebrovasculares
(stroke-like
episodes);
osteopenia;
retinopatia pigmentar.
Comportamento
extrovertido;
neuropatia
com
atrofia
neuropática peroneal; as pacientes adultas geralmente
apresentam hipogonadismo hipergonadotrófico; no sexo
masculino 1/3 têm
um hipogonadotrofismo com atrofia
testicular; alterações esqueléticas (como: cifose, escoliose ou
um tórax em quilha).
Existe um conhecimento imperfeito sobre a globalidade dos
sinais/sintomas nos doentes de fase adulta. No entanto, os pais
de adultos devem estar alertados para possíveis tromboses
venosas profundas.
Há que ter em atenção que os sinais clínicos desta doença são muito variáveis