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Aspectos relacionados à disfagia orofaríngea e às condições de saúde em portadores da doença de Huntington em um município da Zona da Mata mineira
Artigo Original
Aspectos relacionados à disfagia orofaríngea e
às condições de saúde em portadores da doença
de Huntington em um município da Zona da
Mata mineira
Oropharyngeal dysphagia related aspects and health conditions in patients with Huntington’s disease
in one city of Zona da Mata of Minas Gerais
Breno da Silva Lozi1
Mirella Martins Oliveira1
Marília Catarina Martins de Paiva1
Carmen Lúcia Antão Paiva2
Luciana de Andrade Agostinho3
Marilene Guimarães4
Denise Félix Quintão5
Unitermos:
Transtornos de Deglutição. Degeneração Neural.
Doença de Huntington.
Keywords:
Deglutition Disorders. Nerve Degeneration.
Huntington Disease.
Endereço para correspondência:
Breno da Silva Lozi
Av. Machado de Assis, 37 – Triângulo – Carangola,
MG, Brasil – CEP: 36800-000
E-mail: [email protected]
Submissão:
4 de julho de 2014
Aceito para publicação:
15 de setembro de 2014
1.
2.
3.
4.
5.
RESUMO
Objetivo: O estudo teve como objetivo analisar a presença de possíveis fatores causais relacionadas
à disfagia orofaríngea e às condições de saúde em pacientes portadores da Doença de Huntington.
Método: Participaram da pesquisa seis pacientes de um município da Zona da Mata mineira. Foram
aplicados aos cuidadores três questionários. Resultados: Com relação à evolução da doença, 50%
dos pacientes encontram-se no estágio intermediário e os outros 50%, no estágio avançado. Ao
avaliar a saúde e a qualidade de vida, observou-se que cinco dos sete domínios apresentavam
escores menores que 50. E em relação aos problemas em consequência das dificuldades ao engolir,
50% dos pacientes apresentam tosses ocasionadas ao ingerir; 66,7% às vezes engasgam ao comer
alimentos e 33,4% dos indivíduos frequentemente engasgam ao beberem líquidos. Conclusão:
As condições de saúde e bem-estar desses pacientes se encontram bastante afetadas e ainda se
notam alguns sinais físicos frequentes em consequência da disfagia orofaríngea, o que irá requerer
um acompanhamento profissional multidisciplinar especializado.
ABSTRACT
Objective: The study aimed to analyze the presence of possible causal factors related to oropharyngeal dysphagia and health conditions in patients with Huntington’s disease. Methods: Six patients
participated in the research of a municipality Zona da Mata of Minas Gerais. Questionnaires were
applied to three caregivers. Results: Regarding the evolution of the disease, 50% of the patients
are in the intermediate stage and the other 50% are in the advanced stage. When evaluating the
health and quality of life, it was observed that five of the seven domains had scores lower than
50. And in relation to problems as a result of the difficulty when swallowing, 50% of the patients
have coughs caused by ingesting; 66.7% sometimes choke while eating food and 33.4% of individuals often choke when drinking liquids. Conclusion: The conditions of health and wellbeing
of these patients are very affected and still show some physical signs are frequent as a result of
oropharyngeal dysphagia, what will require a specialized multidisciplinary professional supervision.
Graduação em Nutrição pela Faculdade de Minas (FAMINAS), Muriaé, MG, Brasil.
Professora de Genética e Biologia Molecular da Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO), Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Coordenadora e Professora de Biomedicina da Faculdade de Minas (FAMINAS), Muriaé, MG, Brasil.
Professora de Nutrição da Faculdade de Minas (FAMINAS), Muriaé, MG, Brasil.
Coordenadora e Professora de Nutrição da Faculdade de Minas (FAMINAS), Muriaé, MG, Brasil.
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Lozi BS et al.
INTRODUÇÃO
A Doença de Huntington (DH), também conhecida
popularmente como coreia de Huntington, tem esse
epônimo em homenagem ao Dr. George Huntington, autor
da primeira publicação científica da síndrome clínica,
que foi apresentada em abril de 1872, na revista norteamericana “The Medical and Surgery Reporter” com o
nome de Coreia Hereditária. O termo “coreia”, derivado
do grego, significa dança e é uma designação muito
apropriada para as alterações motoras presentes nessa
doença, semelhantes a alguns passos de dança1.
A DH é transmitida hereditariamente, de caráter
autossômico dominante. Essa doença é causada por
uma mutação no gene HTT, localizado no braço curto
do cromossomo 4 (4p16.3). A mutação responsável
pela doença consiste em expansões trinucleotídicas CAG
acima de 35 repetições. O número de repetições CAG
considerado normal situa-se entre 9 e 34; entre 36 e 39
repetições, os alelos são considerados de penetrância
reduzida e, acima de 39, penetrância completa. Sendo
assim, todos os indivíduos que possuírem o genótipo para
DH com mais de 39 CAG irão apresentar sinais e sintomas
em algum momento da sua vida1,2.
As manifestações iniciam-se na idade adulta, entre a
terceira e a quarta década de vida, e o tempo de sobrevida é de 15 a 20 anos3. É caracterizada por movimentos
involuntários, declínio cognitivo e perturbações comportamentais4, além de disfagia, perda de peso, instabilidade
postural e incontinência urinária. Tais sinais e sintomas
psiquiátricos podem ocorrer antes, durante ou após as
manifestações neurológicas5.
Um dos sinais precoces da doença é a incapacidade
de realizar, corretamente, movimentos sequenciais ou de
executar, de maneira rápida e harmônica, movimentos
simples repetidos. Inicialmente, há um leve distúrbio na
pronúncia, que é agravado com o tempo pelas mudanças
de padrão e de ritmo da fala1.
Para a deglutição adequada, é necessária a coordenação perfeita de diferentes nervos e músculos, respeitando
a seguinte fisiologia: mastigação do alimento, seguida
pela transferência do bolo alimentar para a faringe, fechamento da laringe a da velofaringe, evitando aspiração e
refluxo nasal. Qualquer alteração nesse processo pode
impedir uma ingestão oral segura, eficiente e confortável,
distúrbio definido como disfagia. Esse é um dos sintomas
que ocorre tardiamente nos pacientes com DH1,6,7.
A American Speech and Hearing Association define a
disfagia como uma desordem na deglutição, caracterizada
por dificuldades tanto na preparação oral da deglutição
quanto no ato de levar o alimento ou a saliva da boca
até o estômago8. A asfixia e/ou a aspiração decorrente
da disfagia ou do mau controle respiratório são consideradas causas comuns de comorbidades entre os doentes
portadores da doença1,3.
Por ser a disfagia um complexo problema clínico e que
requer um adequado suporte nutricional, é imprescindível
a presença do profissional nutricionista na equipe multidisciplinar. É de sua competência a avaliação dietética e
nutricional do paciente, bem como a prescrição dietoterápica individualizada de acordo com as características do
paciente e se o mesmo apresenta diabetes, hipertensão
ou outras características que devam ser consideradas no
momento do planejamento9.
Considerando, portanto, o nutricionista como integrante da equipe multidisciplinar e a disfagia orofaríngea
como um dos fatores de risco para o comprometimento da
deglutição na DH, o presente estudo teve como objetivo
analisar a presença dos fatores causais relacionados à
disfagia orofaríngea e às condições de saúde em pacientes
portadores da Doença de Huntington em uma cidade da
Zona da Mata mineira.
MÉTODO
Estudo do tipo transversal prospectivo ocorreu entre os
meses de abril e maio de 2012, envolvendo seis indivíduos
portadores da DH, geneticamente testados por Agostinho10, sendo três do sexo feminino e três do masculino.
O estudo foi elaborado segundo padrões vigentes
de ética em pesquisa com seres humanos, conforme a
resolução 196/96 da Convenção de Helsinki. Todos os
sujeitos objeto de estudo foram totalmente esclarecidos
sobre a pesquisa realizada e os responsáveis legais do
paciente assinaram o Termo de Consentimento Livre e
Esclarecido. O presente estudo foi aprovado pelo Comitê
de Ética da FAMINAS (CEP-FAMINAS), com o parecer de
número 038/2010.
O levantamento dos dados foi obtido pelos relatos dos
cuidadores e seus familiares. Para isso, foram utilizados
três instrumentos específicos, visando à respectiva caracterização dos pacientes.
Foi aplicado o primeiro Questionário ao cuidador,
sobre os dados pessoais do paciente e doenças presentes,
para classificar o paciente de acordo com o estágio de
evolução da doença.
Em seguida, foi aplicado o segundo Questionário,
composto por sete perguntas que avaliam a saúde e a
qualidade de vida dos pacientes, no qual os escores
variam de 0 a 100. Um escore mais alto indica melhor
qualidade de vida; em contrapartida, um escore mais baixo
indica que a qualidade de vida do paciente encontra-se
comprometida.
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Cada domínio foi avaliado da seguinte forma: para
atividade foi considerada nível zero quando o indivíduo
não sai de casa; para a recreação foi questionado ao
cuidador se o paciente possui algum momento de lazer
fora de casa; a deglutição e a mastigação foram consideradas de acordo com a alimentação diária do paciente;
a fala foi considerada de acordo com a habilidade de
entendimento do cuidador; já o sono foi considerado se
o paciente utiliza ou não medicamentos para dormir e o
comportamento foi relatado de acordo com o cuidador,
as reações que o paciente apresenta.
doença, conforme a Associação Brasil Huntington11: 50%
dospacientes se encontram no estágio intermediário,
ou seja, apresentam mudanças sutis na coordenação
e alguns movimentos involuntários e os outros 50% no
estágio avançado, nos quais os movimentos involuntários são mais acentuados, além disso, a locomoção e
a fala estão prejudicadas, com dependência total dos
cuidadores.
E, posteriormente, foi aplicado um terceiro Questionário, composto por quatro perguntas específicas sobre
a disfagia orofaríngea, no qual cada questão possui três
possíveis respostas (concordo, sem opinião e discordo).
Incluindo, também, uma tabela com alguns distúrbios
físicos observados por pessoas com problemas ao engolir,
sendo pontuadas de 1 a 5. Assim, a pontuação final de
cada domínio variou de 0 a 100, e quanto menor a pontuação, pior o efeito da disfagia orofaríngea na qualidade
de vida do paciente.
Assim, constatou-se que 66,6% da amostra apresentavam atividade diária comprometida, pois são dependentes
do leito ou de cadeira e já não possuem autonomia para
sair do domicílio. Em 50% dos casos, os pacientes não
apresentam recreação. Em relação à deglutição e à mastigação: 33,4% dos pacientes consomem alimentos líquidos
e 66,6% não podem mastigar nem mesmo alimentos leves.
Em relação à fala, segundo relato dos cuidadores, 50% dos
pacientes têm dificuldade para dizer algumas palavras, mas
pode ser entendido por meio de gestos e expressões faciais.
Além disso, 66,6% precisam utilizar algum medicamento
para o sono e, em 66,6% dos casos, os indivíduos apresentam um comportamento calmo.
A Tabela 1 apresenta os resultados relacionados à
saúde e à qualidade de vida dos pacientes. O escore e a
qualidade de vida são fatores diretamente proporcionais.
Os Questionários 2 e 3 foram construídos a partir do
trabalho de Guedes7, o qual estudou as condições de
saúde, a qualidade de vida e habilidade de engolir dos
portadores de câncer de cabeça e pescoço. Assim, esse
instrumento foi adaptado para a Doença de Huntington.
Sobre a habilidade de deglutição, 50% dos pacientes
realizam um grande esforço para executá-la, devido a isso,
há limitação na dieta. E, ainda, os cuidadores relataram
ter dificuldade para preparar as refeições dos pacientes.
RESULTADOS
A Tabela 2 representa os problemas causados em
consequência da má deglutição. Verificou-se que, em
50% dos casos, o paciente tem tosses ocasionais ao
ingerir algum tipo de alimento; 66,7% às vezes engasgam
ao comer alimentos, 33,4% frequentemente engasgam
ao beberem líquidos. Contudo, 66,7% dos casos nunca
sentem vontade de vomitar; 33,3% nunca apresentam
excesso de salivação e 50% quase nunca ficam com
alimento retido na boca.
A idade dos seis indivíduos com DH investigados variou
de 46 a 78 anos, com valor médio de 62,5 anos ±12,3. O
valor médio da idade de início da doença nesses indivíduos
foi de 47,33 anos ±8,9. Os cuidadores e familiares relataram que esses pacientes visitam raramente médicos especializados em distúrbio dos movimentos e não atualizam
os medicamentos prescritos com a frequência adequada.
Os pacientes foram nomeados como pacientes A, B e
C por sexo. A paciente A realizou a última visita médica
há 15 dias, por ter começado a apresentar os sintomas
de diabetes; a paciente B visitou há cinco anos, para
retirada total das mamas e a paciente C visitou o médico
em torno de dois anos atrás. O paciente A não visita o
médico há cerca de dois meses; o paciente B em torno
de seis meses e o paciente C visitou o médico há dois
anos, para tratamento com homeopatia. Além disso,
66,6% já vêm apresentando outros tipos de doenças
associadas: 33,4% apresentam diabetes mellitus do tipo
2, 16,6% hipertensão e 16,6% diabetes mellitus do tipo
2 e hipertensão.
De acordo com os dados obtidos em entrevista ao
cuidador, foi possível classificar os estágios em que os
pacientes se encontravam em relação à evolução da
Tabela 1 – Análise da saúde e da qualidade de vida de pacientes portadores
da Doença de Huntington de um município da Zona da Mata mineira, 2012.
Domínios
Escores
0
25
50
75
100
Atividade
66,6%
16,7%
-
16,7%
-
Recreação
50%
33,3%
-
-
16,7%
Deglutição
-
33,4%
33,3%
33,3%
-
Mastigação
66,6%
-
33,4%
-
-
Fala
16,7%
16,7%
16,6%
50%
-
Sono
66,6%
-
-
-
33,4%
Comportamento
33,4%
-
-
-
66,6%
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Tabela 2 – Sinais físicos relatados pelos cuidadores em consequência da disfagia orofaríngea de pacientes portadores da Doença de Huntington de um
município da Zona da Mata mineira, 2012.
Quase Sempre Frequentemente Algumas vezes
Quase nunca
Nunca
Tosse
-
16,7%
50%
16,7%
16,6%
Engasga ao comer alimentos
-
-
66,7%
-
33,3%
Engasga ao beber líquidos
-
33,4%
33,3%
-
33,3%
Vontade de vomitar
-
-
16,7%
16,6%
66,7%
16,7%
16,7%
16,7%
16,6%
33,3%
Fica com comida presa na boca
-
16,7%
-
50%
33,3%
Tosse a comida ou líquidos pela boca quando ficam presos
-
-
-
-
100%
Tem muita saliva
DISCUSSÃO
Apesar de serem precárias as evidências científicas atualmente disponíveis em relação ao aconselhamento nutricional
dos pacientes com DH, acredita-se que essa intervenção
possa gerar um efeito benéfico na qualidade de vida dos
pacientes. Além disso, o conhecimento precário da população em relação à DH dificulta os estudos sobre esse tema.
Segundo Otaviano12, a DH é altamente incapacitante,
depois da fase inicial, e as mudanças na vida do paciente e
de sua família não são poucas e tampouco suaves, necessitando acompanhamento profissional especializado. Caso
não seja possível a consulta médica de um profissional de
saúde capacitado, como médicos, nutricionistas, fisioterapeutas, entre outros, o quadro desse paciente pode vir a se
agravar, surgindo, futuramente, as comorbidades.
Gil-Mohapel & Rego13 descrevem que os primeiros sinais
da doença são sutis. Numa fase inicial, podem ser observadas alterações moderadas na execução dos movimentos,
emagrecimento, dificuldades na resolução de problemas,
irritabilidade e depressão. Já as alterações motoras, associadas à perda de coordenação dos movimentos voluntários,
progridem de forma lenta. O aparecimento desses sinais e
sintomas, depois de uma determinada evolução da doença,
limita o paciente de realizar atividades básicas diárias, como
locomoção, conversação e deglutição.
Dessa forma, avaliar a saúde e a qualidade de vida
desses pacientes propicia aos pesquisadores, profissionais
e acadêmicos da área da saúde um maior conhecimento
sobre a DH e sua alta variabilidade clínica.
Ximenes & Teixeira5 relataram um caso em que a paciente
procurou atendimento com queixa de movimentos involuntários na boca, nos pés, nas mãos e disfagia orofaríngea
havia três anos. Essa paciente apresentava movimentos
involuntários nos lábios, língua, mãos e pé esquerdo,
associados a sintomas depressivos, com comprometimento
de funções cognitivas de pequena a média gravidade. No
decorrer do acompanhamento clínico, foi realizada uma
avaliação genética e foi constatada a presença de alelos em
heterozigose com 26 e 44 repetições trinucleotídicas CAG
(um normal e um expandido), confirmando a DH.
A DH é uma desordem neurodegenerativa e não existe
tratamento que retarde ou previna seu início e progressão,
por isso, causa grande ônus para as famílias e para a sociedade. A variabilidade clínica da doença exige uma investigação genética precisa em nível molecular para que seja feito
o diagnóstico definitivo, uma vez que os primeiros sintomas
da DH podem ser semelhantes aos de outras doenças com
melhor prognóstico10.
A maior parte dos pacientes apresenta também caquexia,
com emaciação a nível muscular e perda de peso13, o que é
comum em todos os estágios da doença e contornável com
o ajuste da dieta e manutenção do apetite14. Mas, sintomas
graves no motor, psicose e demência são características
sintomáticas da progressão de HD, que resultam da disfunção
e morte de neurônios do gânglio basal15.
Devido às grandes perdas calóricas frente aos movimentos
involuntários incessantes, nesses pacientes ocorre perda de
peso e risco de desidratação, sendo necessária a ingestão de
grande quantidade de líquidos. Algumas vezes, a água deve
ser espessada com aditivos comerciais para que fique com
consistência de xarope, facilitando sua deglutição14; porém,
o que se notou, é que boa parte (33,4%) dos pacientes
frequentemente engasga ao beber líquidos, o que torna um
fator limitante para converter a perda de peso e o quadro
de desidratação.
Alterações endócrinas têm sido também descritas em
doentes de DH com o avançar da idade e das condições
neurodegenerativas, incluindo aumento dos níveis de
corticosteroides e diminuição dos níveis de testosterona
circulantes. Além disso, 10% a 25% dos pacientes de
Huntington têm diabetes mellitus13,16. No presente estudo,
foi possível observar que metade dos pacientes já apresenta
diabetes mellitus.
O portador da DH com a evolução da doença apresenta
disfagia, portanto, a avaliação desse distúrbio relacionado
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à ingestão se torna muito importante para que o paciente
possa ter melhor qualidade de vida em relação ao seu estado
nutricional3, pois muitos dos pacientes (66,7%) vêm apresentando um quadro de engasgo ao comer alimentos, o que
é também um fator prejudicial para contornar a situação.
Por fim, foi possível observar que as famílias não possuem
esclarecimentos suficientes para lidar com a evolução dessa
doença. Muitas delas deixam de aproveitar a vida para se
dedicar apenas e somente aos pacientes, trazendo, assim,
uma sobrecarga emocional e física constante.
Walter et al.17 relatam que o convívio com outras pessoas,
mesmo que despreparadas para cuidar do paciente, contribui
para uma melhora perceptível no estado psicológico do
paciente, atenuando os sintomas depressivos e tornando-o
ativo no processo de reabilitação, conforme observado neste
projeto desenvolvido.
Os familiares e cuidadores, sendo parte fundamental
desse processo de assistência ao portador da DH, também
devem receber cuidados, apoio e orientações de saúde para
que possam continuar a cuidar dos pacientes12.
Além do cuidado com o paciente, deve-se trabalhar com
os membros da família, pela consequente sobrecarga de
tarefas, podendo inclusive levar ao adoecimento do cuidador.
O interessante é passar para essas famílias mais informações
sobre essa doença, a fim de suavizar a aflição deles e, além
disso, criar uma rede de familiares e cuidadores para que
estes possam trocar experiências relacionados ao convívio
diário com a DH.
CONCLUSÕES
Observou-se, por meio deste estudo, que as condições de
saúde e bem-estar desses pacientes se encontram bastante
afetadas e ainda se notam alguns sinais físicos frequentes
em consequência da disfagia, o que vai requerer um acompanhamento profissional multidisciplinar especializado para
que possa ser oferecido um melhor aconselhamento, para
alcançar uma melhor qualidade de vida. Esse aconselhamento, é dificultado devido aos diferentes estágios da doença
e à variabilidade clínica de cada indivíduo. O profissional
nutricionista poderá atuar de forma direta na prescrição da
composição e consistência da alimentação, amenizando
possíveis complicações e assegurando a saúde e a nutrição
desses pacientes.
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