O polimorfismo -13910 C>T e a persistência da enzima lactase na

56º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 56º Congresso Brasileiro de Genética • 14 a 17 de setembro de 2010
Casa Grande Hotel Resort • Guarujá • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
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O polimorfismo -13910 C>T e a persistência da
enzima lactase na população brasileira
Friedrich, DC1; Santos, SEB2; Santos, AKR2; Salzano, FM1; Petzl-Erler, ML3; Tsuneto, LT3; Hutz, MH1
Departamento de Genética, Instituto de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Laboratório de Genética Humana e Médica, Universidade Federal do Para, 3Departamento de Genética, Universidade Federal do Paraná
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Palavras-chave: persistência da lactase, gene LCT, gene MCM6, polimorfismos
A enzima lactase é secretada pelas células do epitélio intestinal e é a responsável pela quebra do açúcar lactose,
presente no leite, em glicose e galactose. A lactase é codificada pelo gene LCT, localizado no cromossomo 2q.21,
possuindo alta expressão em recém-nascidos. Após o período de lactação, a expressão da enzima lactase diminui e
os adultos perdem a capacidade de metabolizar a lactose. Porém, alguns adultos mantêm essa capacidade, sendo
esta uma condição dominante, chamada de persistência da enzima lactase (PL). A PL surgiu no norte da Europa a
partir de mutações no gene MCM6, adjacente ao gene LCT, numa região que atua como um enhancer da expressão da
lactase. Em europeus, o polimorfismo associado com a PL e intolerância a lactose é o -13910 C>T, sendo que o alelo
-13910T determina a PL. O objetivo deste estudo foi determinar a freqüência do alelo -13910T na população brasileira.
Foram incluídos no estudo 1197 indivíduos, distribuídos da seguinte forma: 182 afro-brasileiros do Rio Grande do
Sul (RS), 337 descendentes de europeus do RS, 200 miscigenados de Belém (PA), 263 miscigenados de Recife (PE), 72
índios Kaingang, 59 índios Guaranis-Ñandeva e 84 Guaranis-Kaiowá. A genotipagem foi realizada através de PCRRFLP. Inicialmente, um fragmento de 216 pares de base (pb), contendo a região -13910, foi amplificado por PCR.
Este fragmento foi clivado com a enzima BsmFI, gerando 2 fragmentos, de 121 pb e 95 pb, quando o alelo T estava
presente na posição -13910. Os fragmentos gerados foram visualizados em gel de agarose 2,5%. As frequências do
alelo -13910T obtidas foram: 18,41% em afro-brasileiros do RS; 29,53% em descendentes de europeus do RS; 17,5%
em Belém; 20,53% em Recife; 4,86% nos Kaingangs; 7,63% nos Guaranis-Ñandeva e 0,6% nos Guaranis-Kaiowá. As
frequências alélicas diferem significativamente entre afro-brasileiros do RS e descendentes de europeus do RS, assim
como entre os afro-brasileiros do RS e os ameríndios (p<0,000001 para todas as comparações). Os descendentes de
europeus do RS também diferem significativamente das populações de Belém, Recife e das 3 populações indígenas
(p<0,000001 para todas as comparações). As populações de Belém e Recife ainda diferem dos Kaingangs e Guaranis
(p<0,000001 para todas as comparações). Entre as populações ameríndias, os dois subgrupos Guaranis diferem
entre si (p<0,000001). O alelo -13910T surgiu na Europa e é ausente em diversas populações africanas estudadas.
Dessa forma, sua frequência maior na população de descendentes de europeus do RS está de acordo com o
esperado. Por outro lado, os achados na população afro-brasileira poderiam ser explicados pela miscigenação, assim
como a observação desse alelo nas populações indígenas estudadas. A contribuição de europeus na constituição
das populações de Belém, Recife e afro-brasileiros do RS é semelhante, quando o alelo -13910T é analisado.
Apoio financeiro: CNPq