Herança Monogênica

Herança Monogênica
Prof. Leonardo Crema
Padrões de herança monogênica
• Cruzamentos: reproduções controladas.
– Mutantes como componentes centrais.
Padrões de herança monogênica
• Úteis para descoberta do gene alterado.
Distúrbios humanos: doença de Tay-Sachs,
fibrose cística.
Descobrindo se a herança é monogênica, tentase focar no gene ao nível do DNA e tentar
decifrar o defeito celular básico.
Padrões de herança monogênica
Genes?
Padrões de herança monogênica
Cromossomo: formado por sequência de nucleotídeos (46)
Gene: sequência de nucleotídeos específica que serão
transcritos para formação de RNA
Lócus: local que o gene ocupa no cromossomo
Alelos: são genes que se situam no mesmo loci em
cromossomos homólogos
Cariótipo
Cariótipo humano 
Padrões de herança monogênica
AUTOSSÔMICO: envolve todos os genes localizados em
cromossomos autossômicos
DOMINANTE
AA
Aa
AFETADO
aa
NÃO AFETADO
Padrões de herança monogênica
Se não é ligada nem ao cromossomo X nem ao cromossomo Y
♀♂
MESMA!
Padrões de herança monogênica
Se é dominante….
INDIVÍDUOS AFETADOS
TODAS AS GERAÇÕES
Geralmente o indivíduo afetado apresenta pelo menos
um descendente afetado.
Padrões de herança monogênica
Descendentes de um genitor afetado
correm risco de herdar a característica.
Indivíduos
não
afetados
descendentes não afetados.
tem
Gregor Mendel  século XIX
As 7 características diferentes estudadas por Mendel
Padrões de herança monogênica
Experimento de Mendel
Padrões de herança monogênica
PLANTAS QUE RESULTAM DESSE CRUZAMENTO
TODAS COM FLORES PÚRPURAS
F1  Primeira geração filial
CRUZAMENTOS RECÍPROCOS???
fenótipo A ♂ x fenótipo B ♀
fenótipo A ♀ x fenótipo B ♂
Always the same!!!  
F1 Autofecundação
Flores Brancas reapareceram!!
 Púrpura dominante e branco recessivo!
Geração parental pura
F1 púrpura
F2 (autofertilização) 3:1
F2  1 : 2 : 1
Sementes
AMARELAS X VERDES
Autofecundação:
Todas as ervilhas verdes de F2  PURAS
2/3 das ervilhas amarelas  “impuras” heterozigotas
1/3 das ervilhas amarelas  PURAS
¼ amarela pura
¾ amarelas
2/3 amarelas “impuras”
¼ verde
verde pura
Época: diferenças fenotípicas atribuídas a
“partículas hereditárias”
GENES!
Genes estão aos PARES e cada um pode corresponder a um
fenótipo alternativo para uma determinada característica
Metade dos pares de genes nos gametas!
Fertilização aleatória 
A  dominante
a  recessivo
1 Lei de Mendel
Os dois membros de um par de genes se segregam para
gametas; logo metade dos gametas leva um dos membros
do par e a outra metade leva o outro membro do par
Primeira Lei de Mendel
As características herdadas
dos pais não se fundem, mas
são herdadas como unidades
discretas de informação que se
mantêm íntegras ao longo das
gerações
Aa  heterozigotos (híbridos)
AA  homozigoto dominante
Mesmo fenótipo
Aa  heterozigoto
 Geneticistas
heredogramas
pesquisam
registros:
análise
propósito
de
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS RECESSIVOS
Fenótipo
afetado: determinado por um distúrbio
autossômico recessivo
Fenótipo
não
afetado:
dominante
FENILCETONÚRIA: P / p
determinado
pelo
alelo
Que padrões de um heredograma revelariam a doença?
Geralmente aparece na prole de pais não afetados
Prole afetada inclui tanto homens quanto mulheres
Herança Mendeliana simples
Heredogramas dos distúrbios autossômicos recessivos
tendem a parecer muito raros
Uma condição recessiva se apresenta em grupos de
irmãos afetados
Pessoas de gerações anteriores ou posteriores tendem a
ser não afetadas
Se a condição é rara, a maioria das pessoas não possui o
alelo anormal
Maioria das pessoas são heterozigotas para este alelo
Para ser um homozigoto recessivo o que
precisa????
ENDOGAMIA
Aumenta
as chances
reproduzem entre si
de
heterozigotos
CASAMENTOS ENTRE PRIMOS!!!
que
se
Fenilalanina
Ácido fenilpirúvico
Ác. Fenilpirúvico  interfere no desenvolvimento do
sistema nervoso e leva ao retardo mental
Fibrose Cística
Secreção de grandes quantidades de líquidos nos
pulmões
Proteína de transporte defeituosa
íons cloreto através da membrana celular
Alteração muda a constituição do muco pulmonar
Desenhe um heredograma representando os seguintes dados
genéticos:
Um casal normal para albinismo teve quatro filhos: três mulheres
e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento.
A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro
crianças, todas normais, sendo duas mulheres um homem e uma
mulher, nessa ordem.
A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem
quatro crianças: uma menina normal, um menino albino, um
menino normal e uma menina albina.
Os demais filhos do casal ainda não têm descendentes.
Albinismo
ALELO RECESSIVO a
Mutação em um gene que insere um códon de fim no meio de
um gene
PROTEÍNA DEFEITUOSA
…e introduz um novo sítio alvo para uma enzima de restrição
Sonda para gene detecta 2 fragmentos para a e um para A
Tanzânia  genocídio: contrabando de
órgãos de albinos!
São mortos acusados de bruxaria
Aa  produz proteínas ativas em quantidade
suficiente para manter o metabolismo celular
normal
FENÓTIPO NORMAL (HAPLOSSUFICIÊNCIA)
aa  quantidade de proteínas ativas é insuficiente
para manter o metabolismo celular normal
FENÓTIPO AFETADO
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES
Alelo NORMAL é recessivo!
Alelo ANORMAL é dominante!
AA/Aa  anormal
aa  normal
Distúrbios raros!!!
Dominância e recessividade
Maneira  não quantidade!
Pseudo-acondroplasia
Estatura normal: dd
Fenótipo de nanismo: DD e Dd
Acredita-se
que o genótipo DD produza efeito tã0
grave que seja letal!
D  interfere no crescimento ósseo
Pseudo acondroplasia
1 a cada 60000
Família Ovitz
Pai Rabino afetado  dez filhos 
sete afetados
Capturados na Hungria  Auschwitz
Experiências cruéis
Se a herança é autossômica dominante, quais são
as características?
Alelos anormais também
podem aparecer por novo
processo de mutação
Herança autossômica dominante
Aa  afetado
aa  normal
AA  raro
Polidactilia
Olhos Azuis vs castanhos
POLIMORFISMO AUTOSSÔMICO
Existência
de dois ou mais fenótipos comuns de uma
característica em uma população
≠
distúrbios raros!
COMUNS!!!
Olhos
castanhos X azuis
Covinha queixo X ausência
Lobos de orelhas soltos X presos
Dimorfismo
Gosto amargo da feniltiocarbamida (PTC)
TT  gosto amargo
Tt  Gosto amargo
tt  não sente gosto algum