ATAXIA DE FRIEDREICH 2.doc

Texto de apoio ao curso de Especialização
Atividade física adaptada e saúde
Prof. Dr. Luzimar Teixeira
ATAXIA DE FRIEDREICH
O que é?
A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária (genética) que condiciona uma deterioração
de determinadas células nervosas ao longo do tempo. Em muitos casos, esta doença afecta
igualmente o coração, alguns ossos e as células no pâncreas que produzem insulina. A
doença começa tipicamente por uma dificuldade na marcha. As pessoas com ataxia de
Friedreich desenvolvem movimentos trémulos e desajeitados nas pernas (denominada
marcha atáxica) durante a infância ou o início da adolescência. Em casos raros, os sintomas
surgem na primeira infância ou em adultos de meia-idade. À medida que a doença se agrava,
as pessoas podem desenvolver deformidades ósseas ao nível da coluna e dos pés, perda de
sensibilidade nos membros, problemas na fala, movimentos oculares anormais, doença
cardíaca e diabetes.
Os cientistas descobriram que muitos dos sintomas de ataxia de Friedreich se encontram
relacionados com níveis anormalmente baixos de frataxina, uma proteína que ajuda a
proteger as células dos “radicais livres”, produtos residuais tóxicos (venenosos) que resultam
da produção de energia pelas células. Numa pessoa com ataxia de Friedreich, um segmento
do código genético no cromossoma 9 pode ter até 1.000 repetições em vez de um número
normal entre 7 e 22. Estas repetições produzem um erro que conduz a uma diminuição da
produção de frataxina. À medida que os radicais livres se acumulam dentro das células e que
um número progressivamente maior de células é destruído ou alterado, os efeitos a longo
prazo da ataxia de Friedreich conduzem a uma medula espinhal atrofiada, a um aumento do
músculo cardíaco, a perturbações na fala e nos movimentos dos olhos e à perda de
capacidade do pâncreas para regular o açúcar no sangue. Por fim, quase todas as pessoas
com ataxia de Friedreich ficam confinadas a uma cadeira de rodas e uma grande
percentagem de pessoas desenvolve problemas cardíacos graves, incluindo insuficiência
cardíaca.
A ataxia de Friedreich é uma doença autossómica recessiva, o que significa que é necessário
que ambas as cópias de cromossoma 9 (temos em todos os cromossomas uma cópia de
cada progenitor) sejam anormais. As pessoas que herdam apenas uma cópia anormal
(número estimado de aproximadamente um em cada 100 portugueses) não têm a doença,
mas são “portadoras” que podem transmitir o cromossoma anormal aos seus filhos. Nos
casos em que o cromossoma seja transmitido ao filho (o que acontece em 1 em cada 2
casos), se o cromossoma que vier do outro progenitor for normal, o filho também não irá ter
manifestações de doença e será portador. Apenas se o outro cromossoma também tiver
aquela região alterada se irá desenvolver a doença.
Em Portugal, existe uma probabilidade de um para 45.000 que uma criança herde duas
cópias do cromossoma 9 anormal que produz a ataxia de Friedreich.
Em 85% dos casos, os sintomas desenvolvem-se antes dos 25 anos de idade, mas isso só
raramente acontece antes dos 5 anos. Embora as pessoas de todas as regiões do mundo
possam sofrer de ataxia de Friedreich, os estudos mostram que a sua ascendência é quase
sempre europeia, norte-africana, do Médio Oriente ou indiana (indo-europeia).
Sintomas
Uma vez que a ataxia de Friedreich afecta muitos órgãos, esta doença pode produzir uma
grande variedade de sinais e sintomas:
Os sintomas neuromusculares que envolvem os membros incluem movimentos trémulos e
desajeitados (atáxicos) dos braços e das pernas, dificuldade na marcha, paralisia dos
músculos das pernas, dificuldade em mover os braços e perda da sensibilidade
(especialmente da sensibilidade vibratória e postural) nos membros.
Os problemas neurológicos incluem a dificuldade em falar (geralmente com um padrão de
discurso lento e hesitante), movimentos rápidos, involuntários e espasmódicos dos olhos
(nistagmo), visão reduzida e perda de audição.
As deformidades ósseas da coluna e dos pés (geralmente desencadeadas pelos
problemas neuromusculares) incluem uma curvatura da coluna (escoliose), pés arqueados, pé
boto, deformidades dos dedos dos pés e inversão do pé.
Os sintomas cardíacos podem incluir falta de ar (especialmente com o esforço), dor no peito,
frequência cardíaca anormalmente rápida ou irregular e sintomas de insuficiência cardíaca
(inchaço das pernas, dificuldade em respirar quando o doente está deitado na horizontal,
despertar de noite para urinar).
Os sintomas de diabetes (que ocorre em 10% dos casos) incluem sede extrema, idas
frequentes à casa-de-banho para urinar, perda de peso, fadiga e visão turva.
Na maior parte dos casos, as pessoas com um número muito elevado de repetições genéticas
no referido segmento do cromossoma 9 tendem a desenvolver a doença mais precocemente
do que as outras e apresentam sintomas mais graves. As pessoas com um número
relativamente baixo de repetições podem não desenvolver sintomas até aos 30 a 40 anos e
podem não apresentar problemas cardíacos graves.
Diagnóstico
O médico irá rever os sintomas do doente, a sua história clínica, bem como qualquer história
familiar de doenças neuromusculares. Será feito um exame físico pormenorizado, prestando
especial atenção ao coração, e um exame neurológico, com particular atenção às pernas,
braços e olhos. Em seguida, dependendo dos achados, o médico pode pedir um ou mais dos
seguintes exames diagnósticos:

Estudos da condução nervosa – Determina se a lesão das células nervosas diminuiu a
velocidade com que os impulsos nervosos são transmitidos.

Electromiograma – Procura identificar a presença de uma lesão muscular.

Electrocardiograma – Pesquisa anomalias dos batimentos cardíacos.

Ecocardiograma – Avalia a função cardíaca, mede a espessura do músculo cardíaco e
determina o tamanho das câmaras cardíacas, as aurículas e os ventrículos.

Ressonância magnética nuclear – Avalia o cérebro e a medula espinhal para procurar
identificar sinais de deterioração destas estruturas, especialmente uma diminuição da sua
espessura da medula espinhal.

Análises de sangue e de urina – Pesquisam a presença de açúcar elevado no sangue
(hiperglicemia) e procuram excluir outras doenças que podem simular a ataxia de
Friedreich.

Monitorização de Holter – Registo electrocardiográfico contínuo, durante 24 horas, para
procurar identificar a presença de batimentos cardíacos irregulares potencialmente
perigosos.
Os testes genéticos podem confirmar a anomalia cromossómica que causa a ataxia de
Friedreich.
Duração esperada
A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária (genética) que se encontra presente quando
do nascimento e que persiste durante toda a vida.
Prevenção
Em consulta de genética, mediante a realização dos testes genéticos necessários e de
“aconselhamento genético”, as pessoas afectadas ou seus familiares podem obter informação
sobre o risco que apresentam de transmitir a ataxia de Friedreich aos filhos e sobre quais as
opções reprodutivas que existem.
Tratamento
Não existe forma de corrigir ou remover as repetições suplementares que causam a ataxia de
Friedreich. O tratamento incide no alívio dos sintomas, em evitar que o problema se agrave e
no prolongamento da vida. O tratamento pode incluir:
o
Fisioterapia e terapia ocupacional
o
Utilização de talas ou cirurgia correctora das deformidades ósseas – Se a escoliose for
acentuada, a cirurgia é geralmente realizada numa idade relativamente precoce (se
possível), pois, mais tarde, com o desenvolvimento de doença cardíaca, a operação pode
ser mais arriscada.
o
Medicação para a doença cardíaca – Alguns medicamentos habitualmente utilizados
incluem os beta-bloqueantes, como o metoprolol, e os bloqueadores dos canais do cálcio,
como o verapamil.
o
As substâncias antioxidantes, como a vitamina E, a coenzima Q10 e a idebenona, podem
atrasar potencialmente a progressão da doença.
o
Tratamento para reduzir o açúcar no sangue – Inclui uma modificação da dieta, juntamente
com medicamentos antidiabéticos orais ou insulina.
Quando contactar um profissional
Se um familiar próximo tiver uma ataxia de Friedreich, peça ao seu médico referenciação a
uma consulta de genética, onde lhe será explicado qual o seu risco de ser portador desta
doença. Dependendo da sua relação com a pessoa afectada, o médico geneticista pode
sugerir a realização de testes genéticos antes ter filhos.
Prognóstico
O prognóstico depende de muitos factores, incluindo a idade em que os sintomas têm início
(quanto mais cedo começarem os sintomas, pior o prognóstico), a sua gravidade e a
qualidade dos cuidados médicos. As pessoas com uma ataxia de Friedreich ficam tipicamente
confinadas a uma cadeira de rodas 15 a 20 anos após o início dos sintomas, podendo muitas
delas ficar incapacitadas. A morte na idade adulta é comum, geralmente devido à doença
cardíaca. No entanto, com cuidados médicos adequados, algumas pessoas com casos menos
graves podem viver até aos sessenta ou setenta anos.