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UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS DIRETORIA ACADÊMICA PROGRAMAS E BIBLIOGRAFIAS 1º período letivo de 2016 FN302 - Genética Médica Aplicada à Fonoaudiologia I OF:S-1 T:002 P:000 L:000 O:000 D:000 HS:002 SL:002 C:002 AV:N EX:S FM:75% Pré-Req.: Não há Ementa: Genes e cromossomos. Mitose e meiose. Estudo do cariótipo humano; origem e quadro clínico das principais cromossomopatias. A transmissão hereditária dos caracteres: reconhecimento dos padrões de herança autossômicos dominante e recessivo, ligados ao X e herança mitocondrial. Padrões não clássicos de herança. Consanguinidade. Herança multifatorial. Princípio de genética de populações. Princípios de genética molecular. Fatores genéticos na deficiência auditiva e outras condições determinantes de distúrbios da linguagem. Agentes teratogênicos e fatores peri e pós-natais associados à surdez. Horas Semanais Nº semanas 15 Carga horária total 30 Aprovação (NOTA) Objetivos: Descrever o modo de herança das principais condições geneticamente determinadas com importância fonoaudiológica. Programa: Importância da genética na fonoaudiologia; o DNA humano: estrutura e função; cromossomos, mitose, meiose, o exame do cariótipo; citogenética clínica: autossomos e cromossomos sexuais; aspectos fonoaudiológicos da síndrome de Down; heredograma e herança monogênica; padrões não clássicos de herança e herança multifatorial; agentes teratogênicos; mutações e diagnóstico molecular; deficiência mental e transtornos invasivos do desenvolvimento; aspectos genéticos da deficiência auditiva; aspectos genéticos e assistenciais das fendas labiopalatais; aconselhamento genético; estudo de casos clínicos. Bibliografia: Referências básicas: JORDE, L.B.; CAREY, J.C.; BAMSHAD, M.J. Genética Médica. 4ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD H.F. Thompson & Thompson Genética Médica. 7ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008. Referências Complementares: TURNPENNY, P. & ELLARD, S. Emery: Genética Médica. 13ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009. OTTO, P.A.; MINGRONI NETTO, R.C.; OTTO, P.G. Genética Médica. São Paulo: Roca, 2013. Critérios de Avaliação: Serão realizados 12 estudos dirigidos com valor de 0,75 cada e um estudo de casos clínicos com valor de 1,0 (um ponto). Serão realizadas duas provas teóricas, cada uma valendo de 0 (zero) a 10 (dez) pontos. A nota final da disciplina será a média aritmética das duas provas e da soma dos estudos dirigidos. Os alunos que não atingirem a média 7,0 (sete) deverão realizar o exame final, que versará sobre o conteúdo completo da disciplina. Para a realização do exame, o aluno deverá ter frequência mínima de 75% e nota mínima de 2,5 (dois e 5 décimos) pontos. A média final, após realização do exame, será a média aritmética da nota das avaliações e do exame. Observações: As aulas expositivas serão ministradas pelo período de uma hora e 30 minutos. No mesmo dia da aula os alunos receberão uma atividade sobre o assunto da aula (estudo dirigido) que deverá ser entregue no máximo em quatro dias após a aula. Os alunos terão o apoio de alunos PED e PAD para auxílio nas atividades (em horários definidos). No início da próxima aula (30 minutos) os alunos receberão as atividades corrigidas e as respostas e dúvidas serão discutidas. EMISSÃO: 29 de maio de 2017 PÁGINA: 1 de 2 UNICAMP – Universidade Estadual de Campinas DAC – Diretoria Acadêmica Rua Sérgio Buarque de Holanda, 251 - Cidade Universitária – Barão Geraldo – Campinas/SP – 13083-970 Diretoria de Registro e Gerenciamento Acadêmico – 00 55 19 3521 6662 www.dac.unicamp.br Rubrica: UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS DIRETORIA ACADÊMICA PROGRAMAS E BIBLIOGRAFIAS 1º período letivo de 2016 ASSINATURAS: CÓDIGO DE AUTENTICAÇÃO Verifique a autenticidade deste documento na página www.dac.unicamp.br/link Código Chave: xxxxxxxxx EMISSÃO: 29 de maio de 2017 PÁGINA: 2 de 2 UNICAMP – Universidade Estadual de Campinas DAC – Diretoria Acadêmica Rua Sérgio Buarque de Holanda, 251 - Cidade Universitária – Barão Geraldo – Campinas/SP – 13083-970 Diretoria de Registro e Gerenciamento Acadêmico – 00 55 19 3521 6662 www.dac.unicamp.br Rubrica:
