variável incompleta da pentalogia de cantrell

ARTIGO DE MONOGRAFIA APRESENTADO AO PROGRAMA DE RESIDÊNCIA
MÉDICA EM PEDIATRIA DO HOSPITAL MATERNO INFANTIL DE BRASÍLIA –
HRAS/HMIB/SES/DF
VARIÁVEL INCOMPLETA DA
PENTALOGIA DE CANTRELL:
RELATO DE CASO E REVISÃO
BIBLIOGRÁFICA
Larissa dos Santos Sad Pereira
Orientadora: Dra. Denize Bomfim
Brasília, 20 de novembro de 2014
www.paulomargoto.com.br
Introdução
 A Pentalogia de Cantrell é uma síndrome congênita
rara, descrita primeiramente por Cantrell em 1965 e
caracterizada a seguir:
 Defeito em linha média da parede abdominal
 Defeito na porção inferior do esterno
 Defeito na porção anterior do diafragma
 Defeito no pericardio diafragmático
 Malformação cardíaca congênita
Introdução
 Em 1972, Toyama propôs a seguinte classificação:
 Diagnóstico confirmado: todos os elementos da
pentalogia presentes
 Diagnóstico provável: quatro defeitos presentes (
malformação intracardíaca, defeitos na parede abdominal
e do esterno)
 Variante incompleta: combinações variáveis de defeitos,
incluindo sempre defeito esternal
Relato de Caso
G.E.S.F., 1 ano e 8 meses, nascida de parto cesáreo por descolamento
prematuro de placenta com 28 semanas e 3 dias, peso do nascimento
1035g. Nasceu em más condições de vitalidade, hipotônica,
bradicárdica, sem respiração espontânea sendo feito dois ciclos de
ventilação com CFR e posteriormente acoplado a ventilação mecânica,
apgar 5 no primeiro minuto e 7 no quinto minuto.
Exame físico do RN:
 Abdome assimétrico com presença de onfalocele com membrana íntegra
 Batimentos cardíacos visíveis em topografia de apêndice xifoide.
Ecocardiograma: situs solitus, conexões venosas sistêmicas e
pulmonares em concordância, conexões atrioventriculares e ventrículoarterial também em concordância, ausência de alterações cardíacas
estruturais e agenesia do terço distal do esterno.
Relato de Caso
 No segundo dia de vida foi submetida à correção cirúrgica
da onfalocele. Não apresentou complicações.
 Com 46 dias de vida após resultado de cariótipo normal,
família foi informada do diagnóstico de Síndrome de
Cantrell classe III de Toyama.
 Criança permaneceu em UTI por 3 meses e apresentou
diversas intercorrências
típicas da prematuridade e
condição clínica associada.
 Recebeu alta hospitalar dependente de O2 e assim
permaneceu até os 10 meses de vida. Criança segue em
acompanhamento com pneumologista devido a quadro de
broncoespasmos frequentes.
Discussão
 A Pentalogia de Cantrell é uma síndrome rara que
consiste em defeitos da parede abdominal, da porção
inferior do esterno, da porção retroesternal do
diafragma, do pericárdio e malformação cardíaca
 Ocorre em aproximadamente 1 para 5 milhões de
nascidos vivos, sendo mais frequente em meninos 2:1,
que também apresentam quadros mais severos.
Etiologia
 Teoria mais aceita  Falha no desenvolvimento de
segmentos do mesoderma entre os dias 14 e 18 da vida
embrionária.
 Ocorre antes ou imediatamente após a diferenciação do
mesoderma primitivo nas camadas somáticas e
esplâncnicas
 Falha do desenvolvimento do septo transverso do
diafragma
 Migração errônea dos pares de pregas ventromediais
mesodermais do abdome superior.
Etiologia
 Ligada a fatores genéticos,
 Herança recessiva ligada ao cromossomo X;
 Associada trissomia do 13, 18, 21 e Síndrome de Turner .
 Outras associações  infecções virais, abuso materno de
beta-aminopropionitrilo, inalação de cloro, uso de warfarina,
talidomida e deficiência de vitamina A.
 Mutação do gene TAS, mapeado na área Xq25-q21.1,
como tendo papel na fusão errônea do esterno, defeitos
cardíacos, da parede abdominal e diafragma.
Manifestação Clínica
 Defeitos na parede abdominal




Onfalocele (67%)
Pequena diástese do reto abdominal (13%)
Hérnia epigástrica (11%)
Hérnia umbilical (7%)
Manifestação Clínica
 Defeitos no diafragma
 Defeito em forma de V que permite a conexão entre a
cavidade peritoneal e pericárdica.
 Defeitos no esterno
 Esterno bífido com ausência do processo xifóide (10%)
 Ausência total do esterno (4%).
Manifestação Clínica
 Dentre as malformações cardíacas:
 Defeito no septo ventricular (quase 100%),
 Defeito no septo atrial (50%),
 Estenose pulmonar (33%),
 Tetralogia de Fallot (20%)
 Divertículo ventricular.
 Em 75 % dos casos o
pericárdio pode estar ausente.
Manifestações Clínicas
 Anomalias craniofaciais e do sistema nervoso central
 Fenda palatina,
 Lábio leporino,
 Encefalocele,
 Hidrocefalia.
 Defeitos em membros:
 Pé torto congênito,
 Ausência do rádio ou tíbia
 Dedos infranumerários.
 Defeitos de órgãos internos:
 Agenesia da vesícula biliar
 Poliesplenia também já fora relatados
Diagnóstico
 Diagnóstico Pré Natal
 Ultrassonografia 2D no 1º Trimestre gestacional 
ectopia cordis e onfalocele
Diagnóstico
 O rastreio 3D  avaliação fetal mais detalhada e permite
uma melhor avaliação óssea fetal.
 Ressonância nuclear magnética.
 Ecocardiograma fetal
 Análise cromossômica
Diagnóstico
 Diagnóstico Pós Natal
 Ecocardiograma
 Radiografia simples de tórax
 Ultrassom tóracoabdominal
Diagnósticos Diferenciais
 Etopia cordis isolada
 Síndrome de bandas amnióticas



Ectopia cordis
Defeitos costoesternais,
Gastrosquise ou defeitos supraumbilicais.
 Defeitos isolados da parede abdominal,
 Síndrome de Backwith-Wiedemann,
 Osteogenesis imperfecta,
 Alterações na mineralização
 Síndrome de Body stalk,
 Síndrome de Donnai-Barrow,
 Complexo OIEC (onfalocele, extrofia de bexiga, ânus imperfurado e defeitos
espinhais).
Tratamento
 Geralmente a Pentalogia de Cantrell é fatal sem
intervenção cirúrgica  a média de sobrevida em
torno de 36 horas.
 Alguns defendem que o defeito esternal seja corrigido
precocemente pois a dificuldade aumenta com o
crescimento do paciente.
 A correção definitiva da malformação cardíaca é
postergada até a criança atingir idade, peso e pressão
adequada na artéria pulmonar.
Tratamento
 A correção cirúrgica da ectopia cordis normalmente
não é realizada logo após o nascimento  dificuldade
em reduzir o coração à cavidade torácica hipoplásica.
 Ectopia cordis abdominal  correção cirúrgica da
onfalocele seja feita urgente e concomitantemente com a
correção dos defeitos diafragmáticos, pericárdicos e
esternais.
Prognóstico
 Melhor prognóstico
 Graus menores de ectopia cordis,
 Pequenas onfaloceles,
 Anomalias cardíacas simples.
 Pior prognóstico
 Hipoplasia pulmonar,
 Malformação cardíaca complexa,
 Submetidas a correção cirúrgica tardiamente
 A mortalidade em casos de ectopia cordis é alta, em
média apenas 5% sobrevive.
Prognóstico
 Toyama demonstrou uma taxa de sobrevivência de
20% incluindo casos incompletos e variantes da
síndrome.
 A Pentalogia de Cantrell completa tem menores taxas
de sobrevivência ficando em torno de 8,5%.
 De acordo com a maioria dos autores, a efetividade e
sucesso do tratamento assim como a sobrevida a
longo prazo dependem primariamente da malformação
cardíaca.
Conclusão
 A pentalogia de Cantrell é uma síndrome rara cuja
complexidade exige manejo por uma equipe
multidisciplinar.
 Dispõe-se de métodos de diagnóstico e alta suspeição
da síndrome ainda no período intrauterino o que é
fundamental para uma melhor programação do
tratamento.
Conclusão
 A paciente em questão classificada como
classe III de
Toyama, não apresentava ectopia cordis ou malformações
cardíacas estruturais. Foi submetida a correção precoce da
onfalocele e portanto a boa evolução clínica do quadro é
compatível com os dados da literatura de casos com melhor
prognóstico.
Obrigada!
Nota do Edito do site, Dr. Paulo R.
Margotto. Consultem também!
Sessão de Anatomia Clinica: Pentalogia
de Cantrel
Autor(es): Ana Márcia Vilela Brostel, Marcos
E. A. Segura (Patologista), Paulo R. Margotto