GAMETAS MASCULINO E FEMININO GAMETA = CÉLULA REPRODUTORA FECUNDAÇÃO – DIVISÕES CELULARES – EMBRIÃO ORIGEM DOS ÓRGÃOS: DIFERENCIAÇÃO CELULAR Embrião DIFERENCIAÇÃO CELULAR Células somáticas Compõem a estrutura do corpo ESTRUTURA CELULAR GERAL DNA: MATERIAL GENÉTICO EMPACOTADO NOS CROMOSSOMOS CROMOSSOMO ANTES E APÓS DUPLICAÇÃO Duplicação do DNA durante a divisão celular Cromossomo simples: Cromossomo duplicado: • Antes da divisão celular • Após a divisão celular • Um filamento de DNA • Dois filamentos de DNA ORGANIZAÇÃO DO DNA NO CROMOSSOMO ESTRUTURA DO CROMOSSOMO DUPLICADO TIPOS CROSSÔMICOS CLASSIFICAÇÃO DE ACORDO COM A POSIÇÃO DO CENTRÔMERO NÚMERO DE CROMOSSOMOS POR CÉLULA Célula somática Célula diplóide: dois exemplares de cada cromossomo – total: 46 cromossomos Gameta Célula haplóide: um exemplar de cada cromossomo – total: 23 cromossomos NÚMERO DE CROMOSSOMOS VARIA CONFORME A ESPÉCIE COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS GAMETAS PATERNO E MATERNO AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS Cromossomos sexuais Autossomos XeY Combinações diferentes em homens (XY) e mulheres (XX) 22 pares de cromossomos (numerados de 1 a 22) Mesma combinação em homens e mulheres DETERMINAÇÃO DO SEXO INATIVAÇÃO DE UM CROMOSSOMO X NAS MULHERES – “COMPENSAÇÃO DE DOSE” Mulheres possuem um cromossomo X a mais que os homens – excesso de informação genética Inativação aleatória de apenas um cromossomo X (de origem materna ou paterna) Cromatina sexual ou corpúsculo de Barr Cromossomo X inativo (espiralado) 100 % das células femininas Visualizável em glóbulos brancos e raspagem bucal DISTRIBUIÇÃO DE CROMOSSOMOS DURANTE A DIVISÃO CELULAR CICLO CELULAR E MITOSE (46) (46) Separação (disjunção) das cromátides) Cromossomo duplicado (duas cromátides) (46) Cromossomo simples (46) DISJUNÇÃO DAS CROMÁTIDES DISJUNÇÃO DAS CROMÁTIDES MEIOSE I (23) (23) Célula inicial diplóide (46) Separação (disjunção) dos pares de cromossomos homólogos MEIOSE II (23) (23) Disjunção das cromátides (23) (23) Resultado final = 4 células haplóides - GAMETAS ERRO NA DISTRIBUIÇÃO CROMOSSÔMICA: NÃO-DISJUNÇÃO MÉTODOS DE ESTUDOS DOS CROMOSSOMOS MONTAGEM DE CARIÓTIPO CARIÓTIPO HUMANO NORMAL Representação: 46, XY Cromossomos sexuais BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO BANDAS CROMOSSÔMICAS – REFERÊNCIAS PARA MAPEAMENTO DE GENES Cromossomo 19 EXAME DA CROMATINA SEXUAL: VERIFICAÇÃO DO NÚMERO DE CROMOSSOMOS X RESUMO FINAL 1) Como se chama este exame? R.: Cariótipo 2) Pertence a uma pessoa de que sexo? R.: Sexo feminino 3) É um resultado normal? Por quê? R.: Não, porque possui um cromossomo a mais, o 21 4) Que tipo de célula foi usada para o exame? R.: Célula somática 5) As células dessa pessoa devem apresentar corpúsculo de Barr? R.: Sim, um corpúsculo