Genética Geral

GENÉTICA
Prof. Regis Romero
CONCEITO GERAIS
Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito
na síntese de proteínas.
 Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se
encontra o gene.
 Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em
cromossomos homólogos.
 Homólogos: cromossomos que possuem genes para
as mesmas características.

CONCEITO GERAIS
Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.
 Fenótipo: características observáveis de uma
espécie, que são determinadas por genes e que
podem ser alteradas pelo ambiente.
 Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um
existente.
 Gene Letal: com efeito mortal.

CONCEITOS GERAIS
Gene Dominante: aquele que sempre que está
presente se manifesta.
 Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na
ausência do dominante.
 Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta
alelos iguais para um ou mais caracteres.
 Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta
alelos diferentes para um ou mais caracteres.

CONCEITOS GERAIS
Genes Codominantes: os dois genes do par
manifestam seu caráter.
 Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo
caráter.
 Pleiotropia: um par de genes determina vários
caracteres.
 Polimeria: vários pares de genes determinam um
só caráter.
 Epistasia: interação em que genes inibem a ação
de outros não alelos.

GENEALOGIAS
OU
HEREDOGRAMAS
sexo masculino
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
sexo feminino
filhos ou
descendentes
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangüíneo
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos
PROBABILIDADE
EM
GENÉTICA
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
P=
eventos esperados
eventos possíveis
Regra do “E”
A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente
é igual ao produto das
probabilidades de ocorrerem
separadamente.
Regra do “OU”
A probabilidade de dois ou mais
eventos mutuamente exclusivos
ocorrerem é igual a soma das
probabilidades de ocorrerem
separadamente.
GENÉTICA MENDELIANA





Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
genética”.
Desenvolveu seus trabalhos com plantas
de ervilha (Pisun sativum) observando a
transmissão hereditária de várias
características.
Em 1865 publicou o artigo "Experiments
with Plant Hybrids" que foi ignorado.
A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
Suas duas leis ainda hoje são base para
os estudos genéticos.
GENÉTICA MENDELIANA
Por que ervilhas?
 Fácil cultivo em canteiros.
 Várias características contrastantes e de fácil
observação.
 Ciclo vital curto e grande número de descendentes
(sementes).
 Predomina reprodução por autofecundação,
portanto linhagens naturais são puras.
1A LEI DE MENDEL
“PUREZA DOS GAMETAS”
“As
características
dos
indivíduos são condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.
CRUZAMENTO-TESTE
Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
 Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
 Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
 Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
 Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.

MONOIBRIDISMO COM DOMINÂNCIA



Herança condicionada
por um par de alelos.
Dois fenótipos possíveis
em F2.
Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1

Ex.: cor das sementes
em ervilhas.
P amarelas x verdes
VV
F1
vv
100% amarelas
Vv
F1 amarelas x amarelas
Vv
F2
Vv
75% amarelas
VV
Vv
25% verdes vv
MONOIBRIDISMO SEM DOMINÂNCIA



Herança condicionada
por um par de alelos.
Três fenótipos possíveis
em F2.
Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
1:2:1
Proporção genotípica
1:2:1

Ex.: cor das flores em
Maravilha.
P vermelhas x brancas
VV
BB
F1
100% rosas
VB
F1 rosas x rosas
VB
VB
F2 25% vermelhas VV
VB
50% rosas
25% brancas BB
PLEIOTROPIA
Herança em que um único par de genes condiciona várias
características simultaneamente.
 Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
 Síndrome
de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia
(déficit de inteligência), polidactilia e hipogonadismo
(defeito no sistema reprodutor que resulta na diminuição da
função das gônadas).
 Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas
visuais, aracnodactilia.
 Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia,
queda de cabelo, urina muito concentrada.

GENES LETAIS
Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
 Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.

Aa
AA
Aa
Aa
Aa
aa
PENETRÂNCIA
E EXPRESSIVIDADE
Penetrância: porcentagem de indivíduos de uma
população com um determinado genótipo que
exibem o fenótipo associado a esse genótipo
Completa: quando o gene produz o fenótipo
correspondente sempre que estiver presente em
condições de se expressar
Incompleta: quando apenas uma parcela dos
indivíduos com o mesmo genótipo expressa o
fenótipo correspondente
 Um determinado genótipo pode não expressar o
fenótipo correspondente devido a genes
epistáticos ou devido ao efeito do ambiente, por
exemplo

PENETRÂNCIA
E EXPRESSIVIDADE
Expressividade: corresponde ao modo de expressão
do alelo, que pode ser uniforme ou variável.
Uniforme: ocorre quando um alelo expressa sempre um
único tipo de fenótipo, de fácil reconhecimento.
Variável: quando a expressão do alelo resulta no
aparecimento de vários padrões de fenótipos ou
vários graus de expressão.
 Este último caso representa uma dificuldade para o
geneticista, pois, à primeira vista, parece tratar-sede
caracteres com controle genético mais complexo
(caracteres quantitativos), quando na verdade tratase de um caráter em que um alelo apresenta
expressões variadas

EXPRESSIVIDADE
Expressividade variável:10
gradações de manchas em
beagles.
Cada um destes cães tem o
alelo Sp.
ALELOS MÚLTIPLOS (POLIALELIA)



Herança determinada por 3 ou mais alelos que
condicionam um só caráter, obedecendo os padrões
mendelianos.
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um
de origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam
alterações na proteína original.
ALELOS MÚLTIPLOS (POLIALELIA)
Ex.: Cor da pelagem em
coelhos.
4 alelos
 C  selvagem (aguti).
 cch  chinchila.
 ch  himalaia.
 ca  albino.
C>
cch
>
ch
>
ca
ch _
cch _
C_
caca
GRUPOS SANGÜÍNEOS






Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões, medicina
legal, estudos étnicos, etc.
Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO  Polialelia e codominância.
Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
SISTEMA ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas
hemácias
A
A
B
B
AB
AeB
O
-
A
Doações
O
AB
Aglutinina no
plasma
Anti-B
Anti-A
Anti-A e Anti-B
B
SISTEMA ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
IA = IB > i



Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos
Grupo A
Genótipos
IAIA ou IAi
Grupo B
Grupo AB
Grupo O
IBIB ou IBi
IAIB
ii
SISTEMA RH
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.
Doações
Rh-
Rh+
Fenótipos
Genótipos
Rh+
RR ou Rr
Rh-
rr
ERITROBLASTOSE FETAL
DOENÇA HEMOLÍTICA
DO
RECÉM NASCIDO
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
SISTEMA MN





Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em
conta nas transfusões sangüíneas.
Geneticamente é um caso de codominância.
Grupo M: produz a proteína M.
Grupo N: produz a proteína N.
Grupo MN: produz as duas proteínas.
Fenótipos
M
Genótipos
LMLM
N
MN
LNLN
LMLN
Doações
M
N
MN
GENÉTICA RELACIONADA




AO
SEXO
Heranças determinadas por genes localizados nos
cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes
autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
As principais são:
Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo X.
Herança restrita ao sexo: localizada na porção não
homóloga do cromossomo Y.
Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos
hormônios sexuais.
DETERMINAÇÃO DO SEXO
NA ESPÉCIE HUMANA




A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e não
tem relação direta com a determinação do
sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y),
são os cromossomos sexuais.
A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
HERANÇA LIGADA




AO
SEXO
Genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo
X.
Quando dominantes, o caráter
é transmitido pelas mães a
todos os descendentes e pelos
pais somente às filhas.
Quando recessivos, o caráter
é transmitido pelas mães aos
filhos homens. As meninas só
terão a característica se o pai
também a tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
HERANÇA LIGADA
DALTONISMO


AO
SEXO
Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem
deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser
homozigotas recessivas.
Fenótipo
Genótipo
Mulher normal
XDXD
Mulher portadora
XDXd
Mulher daltônica
XdXd
Homem normal
XDY
Homem daltônico
XdY
HERANÇA LIGADA
HEMOFILIA


AO
SEXO
Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
(1/100.000.000).
Fenótipos
Genótipos
Mulher normal
XHXH
Mulher portadora
XHXh
Mulher hemofílica
XhXh
Homem normal
XHY
Homem hemofílico
XhY
GENÉTICA RELACIONADA
Herança Restrita ao
Sexo
 Genes localizados na
porção não homóloga
do cromossomo Y.
 Genes Holândricos.
 Só ocorrem no sexo
masculino.
AO
SEXO
Herança Limitada pelo
Sexo
 Genes autossômicos
cujo efeito sofre
influência dos
hormônios sexuais.
 Só se manifestam em
um dos sexos.
 Ex.: Produção de leite
em bovinos.
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO



Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação de
dominância).
Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos
Fenótipos
CC
Homem calvo
Mulher calva
Cc
Homem calvo
Mulher não-calva
cc
Homem não-calvo Mulher não-calva
PROVÁVEIS TIPOS DE HERANÇA
Autossômica recessiva
Ligada ao Y (holândrica)
Autossômica dominante
PROVÁVEIS TIPOS DE HERANÇA
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
2A LEI DE MENDEL
“SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE”
“Na herança de duas ou mais características, os fatores,
segregados na formação dos gametas, não se fundem no
híbrido, mas se distribuem independentemente nos
gametas segundo todas as combinações possíveis”.
DIIBRIDISMO




Herança determinada por dois pares de alelos independentes
que condicionam duas características.
Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2,
combinando os caracteres dominantes e recessivos.
A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
(puras) com verdes/rugosas (puras).
P
F1
F1
VVRR
vvrr
amarelas/lisas x verdes/rugosas
VvRr
100% amarelas/lisas (híbridas)
VvRr
VvRr
amarelas/lisas x amarelas/lisas
DIIBRIDISMO
Gametas
da F1
VR
Vr
vR
vr
VR
VVRR
VVRr
VvRR
VvRr
Vr
VVRr
VVrr
VvRr
Vvrr
vR
VvRR
VvRr
vvRR
vvRr
vr
VvRr
Vvrr
vvRr
vvrr
Proporção
Fenotípica
em F2
9
16 amarelas/lisas
3 amarelas/rugosas
16
3
verdes/lisas
16
1 verdes/rugosas
16
POLIIBRIDISMO
Quando são analisados mais de dois pares de alelos
que condicionam mais de duas características, temos
o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o
poliibridismo.
 Para se calcular o número de gametas diferentes
produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n,
onde n é o número de pares de genes heterozigotos
(híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo
AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes

GENÉTICA MODERNA
(PÓS-MENDELIANA)




Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos
processos descritos por Mendel em seus trabalhos.
As proporções fenotípicas podem variar em relação às
proporções clássicas da genética mendeliana.
Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais
genes estão presentes no genótipo. Ex.: interações
gênicas (genes complementares e epistasia) e
pleiotropia.
Herança Quantitativa: O fenótipo depende de
quantos genes dominantes estão presentes no
genótipo. Ex.: polimeria.
INTERAÇÕES GÊNICAS


Genes complementares
Genes com segregação
independente que agem em
conjunto para determinar
um fenótipo.
Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos
Genótipos
crista noz
R_E_
crista rosa
R_ee
crista ervilha
rrE_
crista simples
rree
INTERAÇÕES GÊNICAS



Epistasia
Interação em que um par de
genes inibe que outro par,
não alelo, manifeste seu
caráter.
A epistasia pode ser
dominante ou recessiva.
O gene inibidor é chamado de
epistático e o inibido é o
hipostático.




Ex.: Cor da penas em
galináceos.
Gene C  penas coloridas.
Gene c  penas brancas.
Gene I  epistático sobre
gene C.
Fenótipos
Genótipos
Penas
coloridas
C_ii
Penas
cc_ _
brancas
C_I_
POLIMERIA




Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação
de vários pares de genes.
Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor
mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes
dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de
distribuição.
Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos,
comprimento de pelos, etc.
Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes
estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
HERANÇA QUANTITATIVA
COR DA PELE EM HUMANOS
Fenótipos
Genótipos
Negro
SSTT
Mulato Escuro
SsTT
SSTt
Mulato Médio
SsTt
SStt
ssTT
Mulato Claro
Sstt
ssTt
Branco
sstt
3
2
Negro
2
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
1
1
Branco
GENÉTICA
 Estuda,
DE
POPULAÇÕES
matematicamente,
as
freqüências dos genes em uma população
e as forças evolutivas que as modificam.
 Pool Gênico: genes comuns a uma mesma
população, acervo genético ou gene pool.
 Uma população estará em equilíbrio
genético quando seu pool gênico se
mantiver
inalterado
por
gerações
sucessivas.
 Havendo alterações no acervo gênico, se
diz que a população está evoluindo.
GENÉTICA
DE
POPULAÇÕES
Teorema de Hardy-Weinberg
Em populações infinitamente grandes, com
cruzamentos ao acaso (panmítica), que não
estiverem sofrendo influência dos fatores
evolutivos (mutações, seleção natural, migrações,
etc...), não haverá alteração do pool gênico, isto
é, as freqüências gênicas e genotípicas se
manterão constantes.
O TEOREMA


DE
HARDY-WEINBERG
Numa população em equilíbrio, para uma determinada
característica existem dois genes, o dominante (A) e o
recessivo (a).
A soma das freqüências dos dois genes (freqüência
gênica) na população é 100%.
f(A) + f(a) = 100%

Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então:
p + q = 1
O TEOREMA


DE
HARDY-WEINBERG
Na mesma população existem 3 genótipos possíveis:
homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e
homozigoto recessivo (aa).
A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência
genotípica) na população é 100%.
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%

Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então:
p2 + 2pq + q2 = 1
O TEOREMA
APLICAÇÃO

DE
HARDY-WEINBERG
Uma população em equilíbrio está assim
distribuída para um determinado par de alelos:
AA
Aa
640 indivíduos
320 indivíduos
aa
40 indivíduos
Total 1.000 indivíduos

Quais as freqüências gênicas e genotípicas?
O TEOREMA
APLICAÇÃO
DE
HARDY-WEINBERG
Freqüências Gênicas:
Número total de genes = 2.000
Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600
Número de genes a = 80 + 320 = 400
f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%
f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%
O TEOREMA
APLICAÇÃO
DE
HARDY-WEINBERG
Freqüências Genotípicas
f(A) = p = 0,8
f(a) = q = 0,2
f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64%
f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%
f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%
GENES LIGADOS - LINKAGE



Quando dois ou mais genes, responsáveis
por diferentes características, estão
localizados em um mesmo cromossomo, a
herança é chamada de Vinculação
Gênica.
Nestes casos a quantidade de gametas e
portanto a freqüência da descendência
apresentarão diferenças em relação ao
diibridismo já que a incidência do
crossing-over será fundamental.
Crossing-Over ou permuta é a troca de
partes entre cromossomos homólogos
durante a meiose e é um dos principais
fatores para a variabilidade genética.
COMPARAÇÃO DIIBRIDISMO/LINKAGE
Diibridismo (AaBb)
A
a
B
b
Gametas
A
B
25%
A
b
25%
a
B
25%
a
b
25%
COMPARAÇÃO DIIBRIDISMO/LINKAGE
Linkage (AaBb)
A
a
B
b
Gametas
A
a
B
b
Parentais
A
a
b
B
Recombinantes
GENES LIGADOS - LINKAGE




Na herança dos genes ligados, a freqüência dos
gametas de um heterozigoto depende da taxa de
crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre
entre os cromossomos homólogos.
Os Gametas Parentais são formados mesmo que não
haja recombinação e aparecem em maior quantidade.
Os Gametas Recombinantes são formados apenas se
houver permuta e aparecem em menor quantidade.
A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e
corresponde a freqüência de gametas recombinantes
formados na gametogênese.
GENES LIGADOS - LINKAGE
Na vinculação gênica a posição dos genes no
heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.
 Estas posições também podem ser utilizadas para
se definir quem são os gametas parentais e os
recombinantes.

A
B
A
b
a
b
a
B
Posição CIS
Posição TRANS
MAPEAMENTO GENÉTICO




Mapa genético ou cromossômico é a representação da
posição dos genes no cromossomo.
Está diretamente relacionada a taxa de crossing.
Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M)
são as unidades usadas para determinar a posição dos
genes no cromossomo e correspondem a taxa de
crossing.
Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência
de recombinação entre os genes A,B,C e D:
A-B  45% A-C  20% C-B  25%
B-D  5%
C-D  20% A-D  40%
Qual a posição dos genes no cromossomo?
MAPEAMENTO GENÉTICO
20M
A
20M
C
5M
D
40M
45M
B