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Genética Aula 1 Profa. Patricia Pacheco Introdução à Genética Humana Conteúdo Programático desta aula Conceitos e importância da Genética A história da ciência Genética As Leis de Mendel e suas aplicações Introdução à Genética Humana Conceito de Genética ✓Ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. ✓Ramo da Biologia: estuda a forma como se transmitem as características biológicas, de geração para geração. Introdução à Genética Humana informação genética DNA genes proteína influencia nas características (físicas e funcionais) do indivíduo Introdução à Genética Humana DNA maior parte núcleo divisão celular DNA (cromatina) condensa cromossomos Introdução à Genética Humana Importância da Genética - Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças, genéticas ou não genéticas (diagnóstico molecular, terapia gênica e celular) - Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil genético (farmacogenética). Introdução à Genética Humana - Aplicação em identificação e criminalística (testes de paternidade, identificação de criminosos). - Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, clonagem). - Estudo da herança e da variação (estudos filogenéticos e evolutivos). Introdução à Genética Humana - Compreensão sobre o desenvolvimento dos organismos, a partir de uma única célula (Genética do desenvolvimento). - Aplicação na agricultura e na medicina veterinária para produção de alimentos de melhor qualidade e de forma mais rentável. Introdução à Genética Humana A história da ciência Genética - Gregor Mendel (1822-1884): “pai” da genética Introdução à Genética Humana A história da ciência Genética - Os resultados obtidos por Mendel, publicados em 1865, ficaram esquecidos até em torno de 1900, quando foram redescobertos por três biólogos diferentes: Hugo Vries, Carol Correns e Erik von Tschermark. Introdução à Genética Humana A história da ciência Genética - Mendel: transmissão dos caracteres hereditários feita por meio de partículas ou fatores, que se encontravam nos gametas. - Não se conhecia o que eram cromossomos e os processos de divisão celular por mitose e meiose. - Atualmente: fatores mendelianos genes Introdução à Genética Humana Leis de Mendel - Experimentos com ervilhas: Mendel elaborou as teorias que ficaram conhecidas como as Leis de Mendel. - Embora o desenvolvimento da genética tenha demonstrado que nem sempre estas leis são seguidas, elas não deixaram de ser importantes. Introdução à Genética Humana Leis de Mendel - Primeiramente Mendel analisou apenas uma característica das ervilhas e a maneira com que esta característica era passada aos descendentes. - A primeira lei é também chamada de Monohibridismo. Introdução à Genética Humana Leis de Mendel - Depois Mendel analisou características diferentes, duas a duas e elaborou a segunda lei, Dihibridismo. - Conhecimento e entendimento dessas leis é muito importante para a solução de vários problemas em genética. Introdução à Genética Humana Primeira Lei de Mendel - Também chamada de Monohibridismo, Lei da pureza dos gametas ou Lei da segregação dos caracteres. "Na gametogênese os determinantes de um mesmo par se separam." Introdução à Genética Humana Observações de Mendel: Ervilha verde X Ervilha verde = ervilhas verdes – 100% Ervilha amarela x Ervilha amarela = ervilhas amarelas – 100% Ervilha verde x Ervilha amarela = ervilhas amarelas – 100% Mendel deduziu que o caráter ervilha amarela deveria dominar o caráter ervilha verde, que era impedido de se expressar. Introdução à Genética Humana Termos relevantes: Dominante: que domina e sempre se expressa. Recessivo: que é dominado, por isso não se expressa na presença do dominante. Convencionalmente, os genes dominantes são indicados pela letra maiúscula (A) e os genes recessivos pelas letras minúsculas (a). A = gene dominante a = gene recessivo Introdução à Genética Humana Mendel cada característica era determinada por um par de genes, um herdado de cada genitor. As ervilhas poderiam ter dois genes dominantes (AA), dois genes recessivos (aa) ou um gene dominante e um gene recessivo (Aa). Introdução à Genética Humana ✓representação por letras: genótipo, podendo ser homozigoto ou heterozigoto. ✓características observáveis: fenótipo Homozigoto = os dois genes iguais (AA ou aa) Heterozigoto = os dois genes diferentes (Aa) Introdução à Genética Humana Parental (P): geração de ervilhas obtida pelo cruzamento de ervilhas iguais (verde x verde e amarela x amarela). Filial 1 (F1): geração obtida pelo cruzamento de ervilhas amarelas com verdes. Introdução à Genética Humana ✓Mendel cruzou as ervilhas amarelas da geração F1 (híbridas e heterozigotas) com elas mesmas, obtendo ervilhas amarelas e verdes. ✓Filial 2 (F2): geração obtida deste cruzamento. Introdução à Genética Humana -Matematicamente: comprovado que a proporção de indivíduos nas gerações era sempre a mesma. - Criados os conceitos de proporção genotípica e proporção fenotípica. Introdução à Genética Humana AA x aa = Aa Proporção genotípica: 100% Aa Proporção fenotípica: 100% amarelas Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa Proporção genotípica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1:2:1) Proporção fenotípica: 75% Amarelas e 25% verdes (3:1) Introdução à Genética Humana Resolução dos problemas de genética: necessário saber fazer os cruzamentos e entender como as proporções são obtidas. É fácil! Introdução à Genética Humana Por exemplo: Em cravos, o caráter ondulado das pétalas (C) domina o caráter liso (c). Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 onduladas e 29 lisas. É provável que o cruzamento tenha ocorrido entre? Total de plantas = 118 Onduladas = 89 (75%) Lisas = 29 (25%) R: Cc x Cc Introdução à Genética Humana Segunda Lei de Mendel - Também chamada de Dihibridismo independência dos caracteres. ou Lei “Na gametogênese os determinantes dos diferentes pares combinam-se independentemente”. da Introdução à Genética Humana Segunda Lei de Mendel - Mendel percebeu que a característica lisa (B) era dominante e a característica rugosa (b) era recessiva. - Ervilhas poderiam ser amarelas e lisas, amarelas e rugosas, verdes e lisas e verdes e rugosas. - Ervilha amarela era dominante e verde era recessiva. Introdução à Genética Humana ✓Proporções genotípicas e fenotípicas constantes sempre que dois indivíduos duplamente heterozigotos são cruzados. Por exemplo: 4/16 são AaBb 9/16 são amarelas e lisas Introdução à Genética Humana Saber realizar os cruzamentos e identificar estes valores é muito importante para resolver os problemas de genética. Por exemplo: Analise o quadro e indique quais os indivíduos que terão genótipos (VvRr) iguais aos dois pais. Introdução à Genética Humana R: 4, 7, 10 e 13 Introdução à Genética Humana Patricia Pacheco da Silva Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro - UERJ (1996) e Doutorado em Ciências (concentração em Imunofarmacologia) em 2004, pelo Programa de Biologia Celular e Molecular, do Instituto Oswaldo Cruz (Fiocruz/IOC). Durante dois anos (2008-2010), desenvolveu o seu Pós-doutoramento na University of Massachusetts Medical School (UMASS - USA), sob a coordenação do professor Douglas Golenbock, pesquisador internacionalmente reconhecido no estudo de doenças infecto-contagiosas, envolvendo o receptor da imunidade inata (Toll like receptor, TLR). Tem experiência na área de Imunologia, Biologia Celular, Farmacologia e Genética, com ênfase em Imunofarmacologia da inflamação, atuando principalmente nos seguintes temas: TLR, polimorfismos, inflamação, atividade biológica de produtos naturais, sinalização intracelular, envolvimento de citocinas, quimiocinas, mediadores lipídios e doenças ocupacionais. Ministra aulas na graduação (Medicina) Universidade Estácio de Sá (RJ) nas disciplinas de Biologia Celular e Molecular, Imunologia, Fisiopatologia, Farmacologia e Genética e também na Pós-graduação. É também coordenadora de Biologia da Fundação Cecierj (Educação à Distância - EAD). Desenvolve projeto de pesquisa e produtividade na Universidade Estácio de Sá. http://lattes.cnpq.br/5607013442583378 Obrigado!
