Genética

Licenciaturas em Ciências Biológicas
Síntese dos artigos de revisão
da grade curricular de genética
4º Semestre “A”
2009.2
Distúrbio genético de origem ainda
desconhecida
A SINDROME DE TURNER CAUSAS E
CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS
Charlene Shirlei Nobre


Causa: Ausência do segundo cromossomo sexual X
ou Y;
Conseqüência:
Exibe
sexo
feminino,
mas
geralmente não possui cromatina sexual.
A SINDROME DE TURNER CAUSAS E
CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS
Charlene Shirlei Nobre



Incidência:
aproximadamente 1 caso
em 3.000 nascimentos;
Cariótipo: representado
por 45,X;
Curiosidade:
Identificação
psicossocial
não
é
afetada.
CÓDIGO GENÉTICO: ESQUIZOFRENIA
Ivy




Doença
psiquiátrica
endógena;
Característica: perda do
contato com a realidade;
Causa: Alteração em 20 ou
mais genes defeituosos
implicando
num
fator
genético;
Curiosidade: sabe-se que
não existem 100% de
penetrância genética.
Doenças
autossômica
recessiva
ASPECTOS GENÉTICOS DA DOENÇA
FALCIFORME
Manoela Xavier de Almeida



Doença hemolítica;
Causa: uma substituição de nucleotídeos, que muda o
códon do sexto aminoácido da β-globulina de ácido
glutâmico para uma valina;
Conseqüência: Torna as hemácias na forma bastante
anormal (foiciforme) sob condições de baixa tensão de
oxigênio.
ASPECTOS GENÉTICOS DA DOENÇA
FALCIFORME
Manoela Xavier de Almeida

1.
2.
Padrão de Herança da
Anemia Falciforme:
Quando
homozigose
determinará a condição
para a anemia falciforme;
Quando em heterozigotos
apresenta somente um
traço falcêmico.
FIBROSE CÍSTICA
Lorena Vieira


Doença genética letal mais comum em populações
caucasianas;
Característica:
infecções
crônicas
como
problemas respiratórios, insuficiência pancreática e
elevados níveis de cloro no suor.
FIBROSE CÍSTICA: CAUSA E CONSEQÜÊNCIA
Lilian Leyve Barbosa Marinho

Causa: Mutação que ocorre
no
braço
longo
do
cromossomo 7 no lócus q31;

Conseqüência:
Inibe
a
codificação do RNAm que
transcreve uma proteína
transmembrana reguladora
de transporte iônico.
Fisiopatogenia da fibrose cística
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)
SUA ORIGEM GENÉTICA
Denison Iuri Santos de Jesus



Doença neurodegenerativa
progressiva e fatal;
Causa: uma mutação no
gene SOD1 que está ligado
ao cromossomo 21 trocando
valina por alanina;
Conseqüência:
Degeneração dos neurônios
motores.
Perda Auditiva Genética
Giselle de Almeida da Silva

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

Fatores e classificação
•
A perda auditiva (PA) é o déficit sensorial mais comum e resulta na restrição das habilidades de
se comunicar pela linguagem falada. Umas em cada mil crianças nascem surdas ou se tornarão
portadores de surdez profunda ou severa antes que a linguagem seja adquirida (período prélingual).
Quando a PA congênita ocorre como um sintoma isolado, esta é referida
como perda auditiva não sindrômica (PANS). Quando a PA está associada a
outros sintomas, esta é referida como perda auditiva sindrômica (PAS). As
PANS são responsáveis por aproximadamente 70% das perdas auditivas
genéticas. Esta PA genética é predominantemente monogênica e apresenta
elevada heterogeneidade, com uma estimativa do número de genes
envolvidos entre 50 e 1008.
As perdas auditivas congênitas podem ser transmitidas por meio dos padrões
autossômico dominante (15%), autossômico recessivo (80%), ligado ao sexo
(2-3%) e mitocondrial (1-2%).
A Surdez Genética Não-Sindrômica não está associada a alterações
evidentes da orelha externa nem a desordens clínicas de outros sistemas, no
entanto pode haver anomalias da orelha média e interna. Aproximadamente
70% dos casos de surdez hereditária pré-lingual é não-sindrômica.