SURDEZ DE ORIGEM GENÉTICA: REVISÃO DE LITERATURA

SURDEZ DE ORIGEM GENÉTICA: REVISÃO DE LITERATURA.
WANDERLEY, D.C. 1; BARROSO, T.B. 1; SOUTO, C.M.B. 1; CASTRO, T.M.P.P.G. 2;
ROCHA, M.A.A. 1
1.
2.
Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas-UNCISAL.
Universidade Federal de Alagoas-UFAL e Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas-UNCISAL.
RES UMO
Introdução: A hipoacusia é o déficit sensorial mais frequente em crianças, sendo a forma
neurossensorial mais comum de déficit auditivo congênito. Nos países desenvolvidos, mais de
50% da surdez na infância é atribuída a causas genéticas, estas podem ser transmitidas por meio
dos padrões autossômico dominante (15%), autossômico recessivo (80%), ligado ao sexo (2 3%) e mitocondrial (1-2%). Objetivos: Realizar revisão de literatura acerca desse tema com a
finalidade de fazer um levantamento sobre os diversos âmbitos dessa entidade clínica, bem
como discutir o conhecimento atual e as perspectivas relacionadas à surdez neurossensorial
genética. Forma de Estudo : Revisão Sistemática. Material e Método : Revisão da literatura
inclui artigos indexados à MEDLINE (Biblioteca Nacional de Saúde, NIH -USA), ao Scielo
(Livraria Eletônica Científica online), além de informações disponíveis na Hereditary Hearing
Loss Homepage. Revisão da Literatura: Quando a perda auditiva (PA) congênita ocorre como
um sintoma isolado, esta é referida como perda auditiva não sindrômica (PANS). Quando está
associada a outros sintomas, esta é referida como perda auditiva sindrômica (PAS). As PANS
são responsáveis por aproximadamente 70% das perdas auditivas genéticas. Esta PA genética é
predominantemente monogênica e apresenta elevada heterogeneidade, com uma estimativa do
número de genes envolvidos entre 50 e 100. Além das PANS e PAS, existem ainda as
relacionadas ao sexo e a PA de origem mitocondrial. Dentro da hipoacusia h ereditária
sindrômica, são mais comuns as recessivas como as síndromes Usher, Pendred e Jervell e
Lange-Nielsen. Entre as síndromes dominantes são comuns: Waardenburg, Alport, TreacherCollins e Stickler.Conclusões: Atualmente são conhecidas mais de 2000 f ormas de surdez
genética, o que reforça a importância da revolução causada pela genética molecular, pois à
medida que entendemos os fundamentos genéticos e moleculares do sistema auditivo, este
conhecimento ajudará no desenvolvimento de novas terapias e até mesmo no reparo do defeito
genético.
Palavras -chave: Surdez Genética. Hipoacusia neurossensorial. Orelha interna.