alto contraste

Genética Clássica:
uma breve história dos
mecanismos de herança
Prof° Neyvan Rodrigues
O que é genética?

É o estudo dos genes e de sua
transmissão para as gerações futuras.

É dividida em:
Genética Clássica  Mendel (1856 –
1865)
Genética Moderna  Watson e Crick
(1953).
-
-
Gene
-
-
Genética Clássica  unidade fundamental da
hereditariedade.
Genética Moderna  pedaço de DNA que
codifica uma proteína.
Proteína
Conceitos Gerais




Gene: fragmento de DNA que pode ser
transcrito e/ou traduzido.
Locus (Loco): local, no cromossomo,
onde se encontra o gene.
Alelos: genes que ocupam o mesmo locus
em cromossomos homólogos.
Homólogos:
cromossomos
que
apresentam mesmo tamanho, forma e
posição de centrômero em células
diplóides.
Cromossomos Homólogos

São cromossomos que apresentam genes
para as mesmas características para as
mesmas posições.

Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Genes Alelos

P
P
c
C
Genes
alelos
IA
IB
a
a
Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.
Tamanho
do Pé
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Temperamento
Conceitos Gerais




Genótipo: conjunto de genes para um
determinado caráter.
Fenótipo: características observáveis de uma
espécie, que são determinadas por genes e que
podem ser alteradas pelo ambiente.
Fenocópia: indivíduo com fenótipo modificado
por influências ambientais sem alteração do
genótipo correspondente, de modo que fica
semelhante (imita) a um fenótipo existente.
Alelo Letal: com efeito mortal (completo ou
incompleto).
Fenótipo

São as características manifestadas por um
indivíduo.

São
características
morfológicas,
fisiológicas ou comportamentais.

É determinado pelo fenótipo, mas pode ser
modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F=G+A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais
a ação do ambiente).

Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo
sangüíneo, etc.
Genótipo

Constituição gênica do indivíduo, isto é,
são os genes que ele possui em suas
células e que foram herdados dos seus
pais.

Representado por letras.

Ex.: A, z, T, b ...
Conceitos Gerais




Alelo Dominante: aquele que sempre que está
presente se manifesta, seja com apenas um
alelo ou em duplicata.
Alelo Recessivo: aquele que só se manifesta na
ausência do dominante, ou seja, somente
quando está com alelos em duplicata (dose
dupla).
Homozigoto ou “Puro” : indivíduo que apresenta
alelos iguais para um ou mais caracteres.
Heterozigoto ou “Híbrido” : indivíduo que
apresenta alelos diferentes para um ou mais
caracteres.
Conceitos Gerais



Penetrância completa: quando, em relação a
determinado gene, todos os indivíduos
portadores de um genótipo manifestam o
fenótipo correspondente.
Penetrância incompleta: quando a presença do
genótipo
não
determina
o
fenótipo
correspondente em todos os indivíduos
portadores.
Carga genética: alelos que diminuem a
adaptabilidade do indivíduo.
Homozigose

Seres diplóides apresentam duas cópias
de cada gene  cada um em um
cromossomo homólogo.

O indivíduo homozigoto apresenta dois
alelos de um gene iguais, sejam eles
genes dominantes ou recessivos.

Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose

Indivíduos que apresentam dois alelos
DIFERENTES de um gene são chamados
heterozigotos.

Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Dominância

Alelos que se expressam da mesma forma nas
condições homozigótica e heterozigótica são
chamados dominantes.

Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.
Recessividade

Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados
recessivos.

Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr
é Rh-.
Alelos Letais


Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.
Determinam um
desvio
nas
proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa
AA
Aa
Aa
Aa
aa
Alelos Letais na espécie humana



Doença de Tay-Sachs –
apresentam
paralisia,
cegueira e morte 2º ano de
vida. (Afetado é ss)
Acondroplasia - tipo de
nanismo em que a cabeça e
o tronco têm tamanho
normal mas as penas e
braços são muito curtos.
Braquidactilia – BB morrem
e apenas Bb sobrevivem ao
nascer.
Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode
produzir?
A
A
Ovogônia (2n)
a
a
Espermatozóide  n
Óvulo  n
Zigoto  2n
Heredogramas
O que é um heredograma?



Também chamado do pedigree ou
genealogia.
Representa as relações de parentesco entre
indivíduos.
Representa o padrão de certa herança em
uma família.
Genealogias ou Heredogramas
sexo
masculino
sexo feminino
indivíduos que
apresentam o caráter
estudado
filhos ou
descendentes
sexo
desconhecido
casamento ou
cruzamento
gêmeos
dizigóticos
casamento ou
cruzamento
consangüíne
o
gêmeos
monozigóticos
Como montar um
heredograma?
Como fica esse heredograma?

Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe
era normal, casa-se com uma mulher normal cujos
pais também eram normais. Esse casal tem seis
filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher afetados
nessa ordem.
Afetados
Normais
Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era
normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais
também eram normais. Esse casal tem seis filhos:
duas mulheres e um homem afetados, uma mulher
normal, um homem e uma mulher afetados nessa
ordem.
Probabilidades

Regra do “e”

Regra do “ou”
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
P=
eventos esperados
eventos possíveis
Regra do “E”
A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente
é igual ao produto das
probabilidades
de
ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”
A probabilidade de dois ou
mais
eventos
mutuamente
exclusivos ocorrerem é igual a
soma das probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Probabilidade com combinação de eventos
C = nº de combinações possíveis.
n = número total de filhos
s = eventos alternativos.
Ex: Qual a probabilidade de Paulo e Joana terem cinco filhos, sendo três
meninos e duas meninas ?

Um casal, ambos polidáctilos e de visão
normal, tem uma criança normal para
polidactilia, mas míope. Considerando-se que
ambas as anomalias são autossômicas e os
respectivos genes estão em cromossomos
diferentes, responda:
a)
Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia e míope?
Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia ou míope?
Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para as duas características?
b)
c)
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo
podem produzir?







AA
Bb
Bb
AABB
aabb
AAbb
AaBb
Cruzamentos
Gametas
produzidos
pelo pai
Gametas
produzidos
pela mãe
Cruzamento

A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a
transmissão dos genes em uma família.

É utilizado o “quadro de Punnett”.
Como fazer um cruzamento?
1.
2.
3.
4.
Leia com cuidado o enunciado e faça uma
legenda respondendo a pergunta: qual é a
característica em questão?
Destaque qual característica é condicionada
pelo gene dominante e qual é pelo gene
recessivo.
Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não
tenha sido dito no problema).
Descubra quais tipos de gametas os pais
podem produzir.
Como fazer um cruzamento?
5.
6.
7.
8.
9.
Coloque os gametas produzidos pelos pais no
quadro de Punnett.
Faça o cruzamento.
Monte o genótipo.
Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse
passo)
Responda a questão.

O gene A determina cor de olho castanho e o
gene a determina cor de olho azul. Um homem de
olho azul se casa com uma mulher heterozigota
de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste
casal ter filhos de olhos azuis?

Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se
com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de
nascerem filhos albinos nesse casamento?
Cruzamento-Teste (Test-Cross)





Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante
é homozigoto ou heterozigoto.
Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo
com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos
descendentes.
Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com
certeza, homozigoto.
Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o
testado é heterozigoto.
Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo
é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva
Ligada ao Y (holândrica)
Autossômica dominante
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
GENÉTICA MENDELIANA
Genética Mendeliana





Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
Genética”.
Desenvolveu seus trabalhos com
plantas de ervilha (Pisun sativum)
observando a transmissão hereditária
de várias características.
Em 1865 publicou o artigo
"Experiments with Plant Hybrids" que
foi ignorado.
A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
Suas duas leis ainda hoje são base
para os estudos genéticos.
Genética Mendeliana




Por que ervilhas?
Fácil cultivo em canteiros.
Várias características contrastantes e de fácil
observação.
Ciclo vital curto e grande número de descendentes
(sementes).
Predomina reprodução por autofecundação, portanto
linhagens naturais são puras.
1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”
“As
características
dos
indivíduos são condicionadas
por um par de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.
HERANÇA MONOGÊNICA OU MONOIBRIDISMO

Monoibridismo ou 1ª Lei de Mendel:
1 gene  2 alelos  1 característica
fenotípica
 dominância completa
 ausência de dominância:



herança intermediária ou dominância incompleta
co-dominância
Pleiotropia:
1 gene  2 alelos  várias características
fenotípicas
Dominância Completa

O indivíduo heterozigótico apresenta o fenótipo
condicionado pelo alelo dominante, ou seja, o
alelo recessivo só se manifesta em homozigose.
Existem
apenas
dois
fenótipos
possíveis.Exemplos:
 covinha no queixo  dominante em relação
ao queixo liso.
 covinhas
na face  dominante sobre
sua ausência.
 sardas

dominante
sobre
sua
ausência.
Dominância Completa

Polidactilia (6 dedos)  dominante sobre
número normal de dedos (5 dedos):


penetrância incompleta (60%)  nem
todos os indivíduos que apresentam o
genótipo favorável manifestam o fenótipo
correspondente (no caso em questão,
apenas 60% o manifestam);
expressividade variável  alguns
indivíduos possuem dedos extras nas
mãos e nos pés; outros, apenas nas mãos
ou apenas nos pés; outros ainda, apenas
em uma das mãos ou em um dos pés.
Penetrância e Expressividade


Penetrância - corresponde à probabilidade de que
um gene tenha qualquer expressão fenotípica:
porcentagem de pessoas com um determinado
genótipo que manifestam a característica pelo
menos em algum grau. Por exemplo, se a
penetrância de uma característica é de 50%, ou
seja, 50% dos indivíduos que possuem o gene
relacionado com a característica serão afetados.
Expressividade: Representa a variabilidade da
expressão do fenótipo, ou seja, a graduação do
fenótipo ou o quanto é expresso.
Dominância Completa
 Proporções
fenotípicas esperadas a
partir do cruzamento entre
heterozigotos:
Gametas
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
¾ dominantes: ¼ recessivos
 3:1
Ausência de Dominância
Herança intermediária ou dominância incompleta: o
indivíduo heterozigótico vai apresentar um fenótipo
diferente dos indivíduos homozigóticos
 quando o heterozigoto expressa um fenótipo
intermediário entre os dois homozigotos.
 Exemplo:
 cabelos crespos x cabelos lisos  cabelos
ondulados.

Dominância Incompleta – quando o heterozigoto manifesta
um fenótipo intermediário entre aqueles condicionados pelos
alelos em homozigose

Um exemplo bastante comum é a expressão da cor das flores da
planta Mirabilis jalapa, chamada popularmente de maravilha. Nesta o
genótipo V V condiciona flores vermelhas, o genótipo B B condiciona
flores brancas, e o genótipo V B condiciona flores róseas (fenótipo
intermediário.
Ausência de Dominância

Co-dominância:



quando o heterozigoto expressa os dois fenótipos dos homozigotos ao
mesmo tempo. Neste caso vai apresentar um fenótipo que resulta da
mistura dos dois indivíduos homozigóticos antagónicos
Exemplo:
 sistema sangüíneo MN
Proporções fenotípicas esperadas a partir do cruzamento entre
heterozigotos:
Gameta
s
M
M
N
MM
MN
N
MN
NN
1/4 homozigoto A: 2/4 heterozigoto: 1/4 homozigoto B
 1:2:1
Co-dominância – os dois alelos do
par são ativos e manifestam-se
simultaneamente

Em gado de raça shorthorn, o alelo (V) para
vermelho não é dominante sobre o alelo para
pêlo branco (B). A combinação heterozigota (VB)
produz gado ruão.
Monoibridismo com Dominância
Completa



Herança condicionada
por um par de alelos.
Dois fenótipos
possíveis em F2.
Três genótipos
possíveis em F2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
Ex.: cor das sementes
em ervilhas.
P amarelas x verdes

VV
vv
F1 100% amarelas
Vv
F1 amarelas x amarelas
Vv
Vv
F2 75% amarelas
VV
Vv
25% verdes
vv
Monoibridismo com Dominância
Incompleta



Herança condicionada
por um par de alelos.
Três fenótipos possíveis
em F2.
Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica

Ex.: cor das flores em
Maravilha.
P vermelhas x brancas
VV
BB
F1
100% rosas
VB
1:2:1
F1 rosas x rosas
VB
VB
1:2:1
F2 25% vermelhas VV
50% rosas
VB
25% brancas BB
Proporção genotípica
2a Lei de Mendel
“Segregação Independente”
“Na herança de duas ou mais características, os fatores,
segregados na formação dos gametas, não se fundem no
híbrido, mas se distribuem independentemente nos
gametas segundo todas as combinações possíveis”.
2ª Lei de Mendel
Diibridismo




Herança determinada por dois pares de alelos independentes
que condicionam duas características.
Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2,
combinando os caracteres dominantes e recessivos.
A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
(puras) com verdes/rugosas (puras).
P
F1
F1
VVRR
vvrr
amarelas/lisas x verdes/rugosas
VvRr
100% amarelas/lisas (híbridas)
VvRr
VvRr
amarelas/lisas x amarelas/lisas
Diibridismo
Gametas
da F1
VR
Vr
vR
vr
VR
VVRR
VVRr
VvRR
VvRr
Vr
VVRr
VVrr
VvRr
Vvrr
vR
VvRR
VvRr
vvRR
vvRr
vr
VvRr
Vvrr
vvRr
vvrr
Proporção
Fenotípica
em F2
9
16 amarelas/lisas
3 amarelas/rugosas
16
3
16 verdes/lisas
1 verdes/rugosas
16
POLIIBRIDISMO

2ª Lei de Mendel ou Lei da Segregação
Independente.
2 ou mais genes  2 alelos por gene  1 ou
mais características fenotípicas
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Meiose e Poliibridismo
Poliibridismo sem Interação Gênica
2 ou mais genes  2 alelos por gene  2
ou mais características fenotípicas

Sistemas ABO e Rh


Alelos do sistema ABO: IA, IB, i
Locos do sistema Rh:

D ou RHD (responsável pelo fenótipo conhecido como
Rh positivo) ligado a RHCE  locus 1p36.2-p34.3.

Mutações que impedem a produção do antígeno D  d:
 D-negativo ou Rh-negativo.

Antígenos: D, ce, cE, Ce ou CE.
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Poliibridismo sem Interação Gênica
IAiRh+(Dd) x IAiRh+(Dd)
Gametas
IAD
IAd
iD
IAD
IAIADD
IAIADd
IAiDD
IAd
IAIADd
IAIAdd
IAiDd
iD
IAiDD
IAiDd
iiDD
id
IAiDd
IAidd
iiDd
id
IAiDd
IAidd
iiDd
iidd
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Poliibridismo sem Interação Gênica

Proporções fenotípicas esperadas a partir do
cruzamento entre indivíduos diíbridos:
9:3:3:1.
(3:1)
2

Proporções fenotípicas esperadas a partir do
cruzamento entre
indivíduos trihíbridos:
onde n = n° de genes
(3:1)3; tetrahíbridos (3:1)4 etc 
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Poliibridismo sem Interação Gênica
N° de genes
em
heterozigose
1
2
3
4
10
N° de
gametas 
formados
(2n)*
2
4
8
16
1.024
N° genótipos
 possíveis N° fenótipos
(3n)*
3
9
27
81
59.049
* n = n° de genes em heterozigose
2
4
8
16
1.024
Fórmulas do Poliibridismo





n = número de pares
heterozigose.
2n = número de gametas.
2n = número de fenótipos.
3n = número de genótipos.
4n = número de indivíduos.
de
genes
em
Poliibridismo


Quando são analisados mais de dois pares de alelos que
condicionam mais de duas características, temos o triibridismo,
tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo.
Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por
um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de genes
em heterozigose.
Ex.: Quantos gametas diferentes são formados a partir do
genótipo AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes

Quais serão os gametas produzidos por uma
célula com genótipo AaBbccDd em que os
quatro pares de genes alelos estão localizados
em cromossomos distintos?
Genética Moderna
(Pós-Mendeliana)




Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos
descritos por Mendel em seus trabalhos.
As proporções fenotípicas podem variar em relação às
proporções clássicas da genética mendeliana.
Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes estão
presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes
complementares e epistasia) e pleiotropia.
Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes
dominantes ou efetivos estão presentes no genótipo. Ex.:
polimeria.
Conceitos Gerais




Polialelia: mais de dois alelos na população
para determinar um mesmo caráter.
Pleiotropia: um par de alelos determina vários
caracteres.
Polimeria ou interação gênica: vários genes
(pares de alelos) determinam um só caráter.
Epistasia: interação em que genes inibem a
ação de outros não alelos.
Alelos Múltiplos (Polialelia)



Herança determinada por um gene que apresenta 3 ou mais
alelos na população, condicionando um só caráter e obedecendo
aos padrões mendelianos.
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de
origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na
proteína original.
ALELOS MÚLTIPLOS OU
POLIALELIA
1 gene  3 ou mais alelos na população  1
característica fenotípica
 Cada indivíduo apresenta dois alelos  um de origem


paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações  provocam
alterações na proteína original.
Exemplo:

sistema sangüíneo ABO  locus 9q34.1  3 alelos: IA = IB
>i
N° de genótipos possíveis =
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nn  1
2
Alelos Múltiplos (Polialelia)




Ex.: Cor da pelagem em
coelhos.
4 alelos
C  selvagem (aguti).
cch  chinchila.
ch  himalaia.
ca  albino.
C > cch > ch > ca
ch _
cch _
caca
C_
Grupos Sangüíneos
Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
 Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal,
estudos étnicos, etc.
 Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
 Sistema ABO  Polialelia e codominância.
 Sistema Rh  Monoibridismo com dominância. completa
 Sistema MN  Monoibridismo com codominância.

Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
IA = I B > i



Alelo IA determina a produção do aglutinogênio A.
Alelo IB determina a produção do aglutinogênio B.
Alelo i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos
Genótipos
Grupo A
Grupo B
IAIA ou IAi
IBIB ou IBi
Grupo AB
Grupo O
IAIB
ii
Sistema Sanguíneo ABO
Fenótipos
Genótipos
Aglutinogênios
(antígenos) nas
hemácias
Aglutininas
(anticorpos) no
plasma
Grupo A
Grupo B
Grupo
AB
Grupo O
IAIA e IAi
IBIB e IBi
A
B
anti-B
anti-A
IAIB
AeB

ii

anti-A e anti-B
Sistema Sanguíneo ABO
Transfusões
Efeito Bombain
Sistema Rh (Fator Rhesus)
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a
possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína. (anti-Rh)
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.
Fenótipos
Genótipos
Rh+
RR ou Rr
Rh-
rr
Sistema MN





Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em
conta nas transfusões sangüíneas.
Geneticamente é um caso de codominância.
Grupo M: produz a proteína M.
Grupo N: produz a proteína N.
Grupo MN: produz as duas proteínas.
Fenótipos
M
N
Genótipos
LMLM
LNLN
MN
LMLN
Doações
M
N
MN
Doença hemolítica do recém-nascido (DHRN)


Também chamada Eritroblastose fetal.
Causa mais comum  incompatibilidade materno fetal
no sistema ABO.


2 vezes mais freqüente do que a provocada pelo sistema Rh
 gravidade bem menor;
maioria: filho A x mãe O.
Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
Interação gênica
Interação gênica:
- Quando vários pares de genes não-alelos podem
influir (interagir) na determinação de um caráter
hereditário .
 Tipos
de
interação
gênica
:
- Genes complementares , Epistasia e Herança
quantitativa (herança multifatorial ou polimeria ou
poligenia ) .

Genes Complementares:
Quando
pares
de
genes
não-alelos
atuam
(complementam-se) sobre uma mesma característica,
originando
um
fenótipo diferente dos fenótipos produzidos por cada um
daqueles genes isoladamente .

Interações Gênicas
Genes complementares
 Genes
com
segregação
independente que agem em
conjunto para determinar
um fenótipo.
 Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos
Genótipos
crista noz
R_E_
crista rosa
R_ee
crista ervilha
rrE_
crista simples
rree
Epistasia
Tipo de herança em que há interação
entre genes não alelos; um dos pares
de genes implicados (epistático) inibe
a ação do outro com o qual interage
(hipostático); se o gene epistático é
dominante,
fala-se
em
epistasia
dominante, se é recessivo, fala-se em
epistasia recessiva.
Interações Gênicas



Epistasia
Interação em que um gene
“inibe” outro não alelo (com
segregação independente),
impedindo que manifeste seu
caráter.
A epistasia pode ser
dominante, recessiva ou
recessiva duplicada.
O gene “inibidor” é chamado
de epistático e o “inibido” é o
hipostático.




Ex.: Cor das penas em
galináceos.
Gene C  penas coloridas.
Gene c  penas brancas.
Gene I  epistático sobre
gene C.
Fenótipos
Genótipos
Penas
coloridas
C_ii
Penas
cc_ _
brancas
C_I_
Interação gênica
EPISTASIA DOMINANTE

Quando o gene epistático é dominante em relação ao seu alelo
como o gene I, no caso da coloração da plumagem em galinhas
leghorn.(C : colorido é hipostático).
Ex.: Plumagem colorida: CC ii ou
Cc ii.
Plumagem branca: CC
II ou CC Ii ou Cc II ou Cc Ii ou cc
II ou cc Ii ou cc ii
EPISTASIA RECESSIVA
Ccbb
9 pretos; 3 marrons: 4 albinos
Epistasia na Espécie Humana
Um fenótipo muito particular e
raro na população, conhecido
como “fenótipo de Bombaim”,
refere-se aos indivíduos Oh, os
quais não possuem antígenos A,
B e H e têm anticorpos anti-A,
anti-B e anti-H. Tendo em conta o
pedigree da figura 1, uma mulher
cujo fenótipo é Oh (assinalado a
vermelho), descendente de um
casamento
consangüíneo
e
casada com um homem do tipo A
deu origem a uma filha AB.
Pedigree
do
fenótipo
Oh.
(adaptado de Thompson, 1981)
GENÓTIPOS
FENÓTIPOS
H – IAIA ou H – IAi
A
H – IBIB ou H – IBi
B
H – IAIB
AB
H – ii
O
hh – –
falso O
FENÓTIPO BOMBAIN

Por estudos dos ancestrais
chegou-se à conclusão que a
mulher possuía o alelo IB, mas
não
conseguia
formar
o
antígeno respectivo. Isto só
pode
ser
explicado
pela
existência de um outro gene
envolvido neste fenótipo: o gene
H, para o qual a mulher era
homozigótica recessiva. Desta
forma, sem o antígeno H, os
alelos IA e IB mesmo que
presentes
não
se
podem
exprimir no fenótipo visto não
terem substrato sobre o qual
atuar.
Pleiotropia
Herança em que um único par de genes condiciona
várias características simultaneamente.
 Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
 Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
 Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas
visuais, aracnodactilia.
 Fenilcetonúria (alelo recessivo, quando em dose dupla,
com
efeito
pleiotrópico):
deficiência
mental,
convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito
concentrada.

Pleiotropia

1 gene  2 alelos  várias características
fenotípicas
Nanismo acondroplásico (acondroplasia – ACD) 
herança autossômica dominante com penetrância de
80%:





tendência à obesidade,
deficiência no crescimento,
membros anormalmente curtos,
anomalias crânio-fasciais e esqueléticas,
distúrbios respiratórios e problemas do sono,
dentre outros.
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Pleiotropia

Nanismo acondroplásico
 Maioria dos casos (90%) é esporádica 
resultado de mutação nova durante a
gametogênese paterna:


incidência relacionada ao aumento da idade
paterna.
Progenitores heterozigotos  risco de 25% de
nascimentos de homozigotos dominantes (AA):

letal  aborto espontâneo.Gametas
A
a
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A
AA
Aa
a
Aa
aa
Normais  aa
Nanismo  Aa
Letal embrionário 
AA
Anemia Falciforme
SEXO E HERANÇA
Prof. Neyvan Rodrigues
Genética Relacionada ao Sexo




Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos
sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito
sofre influência dos hormônios sexuais.
As principais são:
Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X.
Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga
do cromossomo Y.
Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios
sexuais.
Determinação do Sexo na Espécie na Humana




A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e não
tem relação direta com a determinação do sexo.
Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os
cromossomos sexuais.
A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Herança Ligada ao Sexo




Genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X.
Quando dominantes, o caráter
tem
probabilidade
se
ser
transmitido pelas mães a todos
os descendentes (se a mãe for
homozigota) ou a 50% dos
descendentes (se a mãe for
heterozigota) e pelos pais
somente às filhas.
Quando recessivos, o caráter é
transmitido pelas mães aos filhos
homens. As meninas só terão a
característica se o pai também a
tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo


Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência
na distinção das cores vermelha ou verde.
Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser
homozigotas recessivas.
Fenótipo
Genótipo
Mulher normal
XDXD
Mulher portadora
XDXd
Mulher daltônica
XdXd
Homem normal
XDY
Homem daltônico
XdY
Daltonismo



O nome daltonismo tem origem em Dalton, químico inglês que
era portador desta anomalia. Os portadores desta anomalia
apresentam dificuldade na distinção de determinadas cores
primárias, como o verde e o vermelho, enxergando, em vez
delas, as cores cinza, amarela ou azul. É possível que esta
anomalia seja resultado do mau funcionamento dos cones
existentes na retina, provocado pela presença de alelos
defeituosos, que não formam pigmentos necessários para a
percepção de determinadas cores.
A freqüencia do daltonismo é muito maior entre os homens
(5%) do que entre as mulheres (0,25%). Isso ocorre devido ao
fato de os homens precisarem de apenas um alelo para serem
daltônicos, enquanto as mulheres necessitam de dois alelos.
Este tipo de daltonismo é condicionado por um gene recessivo
ligado ao sexo. O gene para a visão normal é representado por
D, e o gene para o fenótipo daltônico é representado por d.
Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia


Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
(1/100.000.000).
Fenótipos
Genótipos
Mulher normal
XHXH
Mulher portadora
XHXh
Mulher hemofílica
XhXh
Homem normal
XHY
Homem hemofílico
XhY
Herança Ligada ao Sexo

Genes
localizados
exclusivamente
no
cromossomo
sexual
X.
Sendo as fêmeas XX e os
machos XY, é evidente que
os genes ligados ao sexo
serão encontrados em dose
dupla nas fêmeas e em
dose simples nos machos.
Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo
 Genes localizados na
porção não homóloga do
cromossomo Y.
 Genes Holândricos.
 Só ocorrem no sexo
masculino.
 Ex.: Hipertricose
auricular.



Herança Limitada pelo
Sexo
Genes autossômicos cujo
efeito sofre influência
dos hormônios sexuais.
Só se manifestam em um
dos sexos.
Ex.: Produção de leite em
bovinos.
Herança Influenciada pelo Sexo



Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação
de dominância).
Ex.: Calvície
Genótipos
Fenótipos
CC
Homem calvo
Mulher calva
Cc
Homem calvo
Mulher não-calva
cc
Homem não-calvo Mulher não-calva
Herança Holândrica ou Restrita ao
Sexo

Genes holândricos são
exclusivos do
cromossomo Y, só
ocorrem nos indivíduos
de sexo masculino e
passam de geração a
geração, sempre pela
linhagem masculina e
nunca apresentam
relação de dominância
ou de recessividade.
CUIDADO: É
PIADINHA DE
INTERNET!!!

Como já vimos, na espécie humana existem
46 cromossomos distribuídos em 23 pares
de homólogos.
SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO
SEXUAL

Tipo XY
Ocorre no homem,
nos demais
mamíferos e nos
insetos dípteros.
As fêmeas são
caracterizados por
XX e os machos
por XY.
SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL


Tipo XO
Ocorre em algumas espécies de insetos e
vermes. As células do macho apresentam um
cromossomo a menos que a fêmea, porque falta o Y.
Assim, fala-se em fêmea XX e macho XO.
Tipo ZW
No sistema ZW os cromossomos
sexuais são invertidos: o macho apresenta dois
cromossomos sexuais iguais, ZZ, enquanto a fêmea
apresent dois diferentes, um Z e outro W. Este sistema
aparece em lepidópteros (borboletas, mariposas), peixes
e aves.
SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO
SEXUAL

Tipo ZO
Ocorre em galinhas
domésticas e répteis. Os machos são
homogaméticos, com dois
cromossomos sexuais iguais (ZZ) e as
fêmeas são heterogaméticas,
apresentando apenas um
cromossomo sexual Z.
Determinação do Sexo por
Haploploidismo

Nos himenópteros (abelhas, vespas
e formigas) a determinação sexual
não envolve cromossomos sexuais.
A rainha é uma fêmea fértil, cujos
óvulos
fecundados
produzem
fêmeas diplóides, enquanto os
óvulos não fecundados evoluem por
partenogênese
até
machos
haplóides.
As
fêmeas
férteis
(rainhas) ou estéreis (obreiras) são
determinadas
pelo
tipo
de
alimentação que as larvas recebem
durante o seu desenvolvimento.
Determinação do Sexo por Haploploidismo

Enquanto as larvas
das futuras operárias
recebem apenas mel e
pólen, as larvas que
evoluirão para rainhas
recebem ainda a geléia
real, uma secreção
glandular das operárias
adultas.
Determinação Sexual pela
Cromatina Sexual

A identificação do
sexo por meio do
exame
de
cromossomos sexuais
só é possível nas
células em divisão.
Todavia, mesmo em
células em interfase,
nas quais não se
distinguem
os
cromossomos,
podemos determinar e
identificar o sexo.
3-
A posição ocupada pelos alelos que determinam grupo
sangüíneo e alcapatonúria, no par de cromossomos 9,
está representada para o indivíduo 7 ao lado do
heredograma. A freqüência de recombinação entre os doi
loci gênicos é de 10%.
Trata-se de uma anemia hemolítica
hereditária crônica devida à herança de
cada um dos progenitores, de um gene
para a hemoglobina S, e caracterizada
pela presença de glóbulos vermelhos que,
quando privados de oxigênio, tomam a
forma de uma foice ou de grãos de aveia.
Pleiotropia
Anemia falciforme
Um único par de genes atua
na manifestação de vários
caracteres.




Polimeria
Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de
vários genes (pares de alelos).
Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo
e um valor máximo, devida a adição de alelos dominantes ou efetivos
de vários genes no genótipo, seguindo uma curva normal de
distribuição.
Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência,
altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de
pelos, etc.
Para se saber o número de fenótipos ou quantos genes (pares de
alelos) estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
A herança quantitativa

Geralmente está relacionada a fenótipos que sofrem variação
gradativa, como peso, altura, cor da pele na espécie humana, etc.
Ex: Cor da pele, cor dos olhos (alguns autores)

a ou b = produção mínima de melanina

A ou B = intensificam a produção de melanina


Branco: aabb
Mulato claro: Aabb ou aaBb
Mulato médio: AaBb ou aaBB ou AAbb
Mulato escuro: AABb ou AaBB
Negro: AABB
Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fenótipos
Genótipos
3
Negro
AABB
Mulato Escuro
AaBB
AABb
Mulato Médio
AaBb
AAbb
aaBB
Mulato Claro
Aabb
aaBb
Branco
aabb
2
Negro
2
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
1
1
Branco
CARACTERES CONTÍNUOS

No estudo da herança quantitativa é importante saber identificá-la e
diferenciá-la das demais heranças genéticas.
Dois aspectos sugerem que uma certa característica seja condicionada
por herança quantitativa:
A variação gradual do fenótipo
:Tomemos o exemplo da cor da pele, na espécie humana. Entre os
extremos (branco e negro) há diversos fenótipos intermediários. Outros
exemplos de herança poligênica também ilustram bem a variação
gradual do fenótipo: em muitas plantas, a altura do pé é determinada
por mais de um par de alelo. Há plantas com altura máxima e plantas
com altura mínima. Entre esses dois tipos, há fenótipos intermediários.
Distribuição dos fenótipos em curva normal ou de Gauss.
Normalmente, os fenótipos extremos são aqueles que se encontram
em quantidades menores, enquanto os fenótipos intermediários são
observados em freqüências maiores. A distribuição quantitativa desses
fenótipos estabelece uma curva chamada normal (curva de Gauss).
POLIMERIA : HERANÇA
QUANTITATIVA
PAIS
BRANCO
NEGRO
PRIMEIRA GERAÇÃO
AaBbCc ( Mulato médio ) x AaBbCc ( Mulato médio )
Na herança quantitativa são estudados casos de variação
contínua do caráter na população, tendo os fenótipos uma
distribuição através da curva de Gauss. Na herança quantitativa
é considerado o número de classes fenotípicas em F2 (2n + 1)
em que “n” é o número de pares de genes envolvidos na
herança.
Herança Quantitativa
Exercícios
O peso dos frutos (fenótipos) de uma determinada espécie vegetal varia
de 150g a 300g. Do cruzamento entre linhagens homozigóticas que
produzem frutos de 150g, com linhagens homozigóticas que produzem
frutos de 300g, obteve-se uma geração F1 que, autofecundada, originou 7
fenótipos diferentes.
•Sabendo-se que o peso do fruto é um caso de herança quantitativa,
responda:
a) quantos pares de genes estão envolvidos na determinação do peso
dos frutos desta espécie vegetal?
b) qual é o efeito aditivo de cada gene?
c) de acordo com o triângulo de Pascal, qual é a proporção de cada
classe fenotípica obtida em F2?
Resolução
O peso dos frutos (fenótipos) de uma determinada espécie vegetal
varia de 150g a 300g. Do cruzamento entre linhagens
homozigóticas que produzem frutos de 150g, com linhagens
homozigóticas que produzem frutos de 300g, obteve-se uma
geração F1 que, autofecundada, originou 7 fenótipos diferentes.
•Sabendo-se que o peso do fruto é um caso de herança
quantitativa, responda:
quantos pares de genes estão envolvidos na determinação do
peso dos frutos desta espécie vegetal?
Nº de classes fenotípicas = nº de genes + 1
O peso dos frutos (fenótipos) de uma determinada espécie vegetal
varia de 150g a 300g. Do cruzamento entre linhagens homozigóticas
que produzem frutos de 150g, com linhagens homozigóticas que
produzem frutos de 300g, obteve-se uma geração F1 que,
autofecundada, originou 7 fenótipos diferentes.
Sabendo-se que o peso do fruto é um caso de herança quantitativa,
responda:
a) quantos pares de genes estão envolvidos na determinação do
peso dos frutos desta espécie vegetal? Nº de classes fenotípicas = nº
de genes + 1
7 = nº de genes + 1 --- nº genes = 6 ou 3 pares de genes
Resolução
O peso dos frutos (fenótipos) de uma determinada espécie
vegetal varia de 150g a 300g. Do cruzamento entre
linhagens homozigóticas que produzem frutos de 150g, com
linhagens homozigóticas que produzem frutos de 300g,
obteve-se uma geração F1 que, autofecundada, originou 7
fenótipos diferentes.
Sabendo-se que o peso do fruto é um caso de herança
quantitativa, responda:
b) qual é o efeito aditivo de cada gene?
Efeito aditivo = 300g – 150 g / 6 genes = 25 gramas
Resolução
O peso dos frutos (fenótipos) de uma determinada espécie
vegetal varia de 150g a 300g. Do cruzamento entre
linhagens homozigóticas que produzem frutos de 150g,
com linhagens homozigóticas que produzem frutos de
300g, obteve-se uma geração F1 que, autofecundada,
originou 7 fenótipos diferentes.
c) de acordo com o triângulo de Pascal, qual é a proporção
de cada classe fenotípica obtida em F2?
LINKAGE, LIGAÇÃO FATORIAL,
LEI DE MORGAN OU GENES
LIGADOS
Prof. Neyvan Rodrigues
Ligação Fatorial (linkage)
Conceito

Quando dois ou
mais genes estão
localizados no mesmo
cromossomo, diz-se
que estão ligados.
Os genes ligados
não sofrem segregação
independente e
permanecem juntos
durante a formação
dos gametas.
Genes Ligados - Linkage



Quando dois ou mais genes,
responsáveis por diferentes
características, estão localizados em
um mesmo cromossomo, dizemos que
estão ligados ou em ligação gênica.
Nestes casos a quantidade de gametas
e portanto a freqüência da
descendência apresentarão diferenças
em relação ao diibridismo já que a
incidência do crossing-over será
fundamental.
Crossing-Over ou permuta é a troca de
partes entre cromossomos homólogos
durante a meiose e é um dos principais
fatores para a variabilidade genética.
Genes Ligados - Linkage




Na herança dos genes ligados, a freqüência dos
gametas de um heterozigoto depende da taxa de
crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre
entre os cromossomos homólogos.
Os Gametas Parentais são formados mesmo que não
haja recombinação e aparecem em maior quantidade.
Os Gametas Recombinantes são formados apenas se
houver permuta e aparecem em menor quantidade.
A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e
corresponde a freqüência de gametas recombinantes
formados na gametogênese.
Segregação Independente
Os genes não alelos,
situados em cromossomos
diferentes, distribuem-se
como gametas segundo
todas as combinações
possíveis.
Comparação
Diibridismo/Linkage
Diibridismo (AaBb)
A
a
B
b
Gametas
A
B
25%
A
b
25%
a
B
25%
a
b
25%
Comparação
Diibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A
a
B
b
Gametas
A
a
B
b
Parentais
A
a
b
B
Recombinantes


Durante a meiose, os cromossomos duplicados formam
pares (sinapse) e entre eles pode ocorrer a chamada
permutação ou crossing-over.
Tal fenômeno consiste na troca de segmentos entre
duas cromátides homólogas. O processo envolve somente dois
ou quatro fios e ocorre em qualquer ponto dos cromossomos.
Recombinação ou Permutação(crossing-over)
CROSSING OVER
1 e 4 : GAMETAS PARENTAIS
2 e 3 : GAMETAS RECOMBINANTES
Tipos de HeterozigotosDiíbridos

posição CIS : há dois genes
dominantes ligados no
mesmo cromossomo e dois
genes recessivos ligados no
cromossomo
homólogo.Quando o díbrido
apresenta um gene
dominante e um gene
recessivo ligados ao mesmo
cromossomo e outro
dominante ligado ao outro
recessivo no cromossomo
homólogo, forma a posição
TRANS.
O
método
de
Morgan
Os processos de segregação independente,
ligação e permutação são identificados por
meio do método de Morgan, o qual consiste
em efetuar cruzamentos-teste, ou seja, cruzar
um duplo heterozigoto com um duplo
recessivo e analisar a geração obtida.
Genes Ligados - Linkage


Na vinculação gênica a posição dos genes no
heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.
Estas posições também podem ser utilizadas para
se definir quem são os gametas parentais e os
recombinantes.
A
B
A
b
a
b
a
B
Posição CIS
Posição TRANS
Determinação da freqüência ou
taxa de permutação


Determina-se a freqüência de
permutação(ou crossing-over) por meio dos
resultados obtidos em um cruzamento teste. Ela
resulta da soma dos recombinantes.
Mapeamento Genético: princípios




Mapa genético ou cromossômico é a representação da
posição dos genes no cromossomo.
Está diretamente relacionada a taxa de crossing.
Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M)
são as unidades usadas para determinar a posição dos
genes no cromossomo e correspondem a taxa de
crossing.
Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência
de recombinação entre os genes A,B,C e D:
A-B  45% A-C  20% C-B  25%
B-D  5%
C-D  20% A-D  40%
Qual a posição dos genes no cromossomo?
Construção de mapas genéticos ou
cromossômicos



Construir um mapa genético é determinar a posição
relativa dos genes no cromossomo, partindo-se de dois
princípios básicos:
- os genes se dispõem linearmente ao longo dos
cromossomos;
- a permutação ocorre em qualquer ponto do
cromossomo e, portanto, quanto maior a distância entre
dois genes, maior será a probabilidade de ocorrer
permuta entre eles. Por outro lado, entre genes
próximos diminui a probabilidade de permuta.
Construção de mapas genéticos ou
cromossômicos


Convencionou-se que a freqüência de permuta
entre dois genes é igual à distância que os separa
no cromossomo.
Assim, por exemplo, se a porcentagem
(freqüência) de permuta entre dois genes for de
5%, eles distarão de 5 unidades no mapa
genético. Esta unidade foi chamada de
morganídeo em homenagem a Morgan, principal
responsável por tais conceitos.
Genética de Populações




Estuda, matematicamente, as freqüências dos
genes em uma população e as forças evolutivas
que as modificam.
Pool Gênico: genes comuns a uma mesma
população, acervo genético ou gene pool.
Uma população estará em equilíbrio genético
quando seu pool gênico se mantiver inalterado
por gerações sucessivas.
Havendo alterações no acervo gênico, se diz que
a população está evoluindo.
Genética de Populações
Teorema de Hardy-Weinberg
Em populações infinitamente grandes, com
cruzamentos ao acaso (panmítica), que não
estiverem sofrendo influência dos fatores
evolutivos (mutações, seleção natural, migrações,
etc...), não haverá alteração do pool gênico, isto é,
as freqüências gênicas e genotípicas se manterão
constantes.
O Teorema de Hardy-Weinberg


Numa população em equilíbrio, para uma determinada
característica existem dois alelos para um locus gênico, o
dominante (A) e o recessivo (a).
A soma das freqüências dos dois alelos (freqüência gênica
ou alélica) na população é 100%.
f(A) + f(a) = 100%

Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então:
p + q = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg


Na mesma população existem 3 genótipos possíveis:
homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e
homozigoto recessivo (aa).
A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência
genotípica) na população é 100%.
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%

Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então:
p2 + 2pq + q2 = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação

Uma população em equilíbrio está assim distribuída para um
determinado par de alelos:
AA
Aa
640 indivíduos
320 indivíduos
aa
40 indivíduos
Total 1.000 indivíduos

Quais as freqüências gênicas e genotípicas?
O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
Freqüências Gênicas:
Número total de genes = 2.000
Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600
Número de genes a = 80 + 320 = 400
f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%
f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%
O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
Freqüências Genotípicas
f(A) = p = 0,8
f(a) = q = 0,2
f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64%
f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%
f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%
HERANÇA POLIGÊNICA
2 ou mais genes  2 alelos por gene  1 característica
fenotípica

Interação gênica nãoepistática:


quando dois ou mais genes
contribuem com uma única
característica, sem interferir na
expressão do(s) outro(s).
Interação gênica
epistática:

quando, em uma interação
gênica, um ou mais genes
interfere(m) na expressão do(s)
outro(s).
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Interação Gênica Não-Epistática

Cor dos cabelos:

deriva da quantidade de melanina  existente na
forma de dois pigmentos:

eumelanina  coloração varia de vermelhoescuro a preto:

alelos para as cores mais escuras são dominantes.
feomelanina  coloração varia de amarelo a
vermelho  ausência de dominância.
 Proporção dos dois tipos de melanina determina a
coloração do cabelo.


Cor ruiva  rica em feomelanina:
o
condicionada por alelo recessivo em relação ao
não-ruivo  homozigose do cabelo ruivo só será
notada se o cabelo for claro.
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Interação Gênica Epistática


Albinismo  dois tipos principais que podem
se subdividir em vários.
Albinismo óculo-cutâneo (OCA)  diminuição ou
ausência de pigmentos (melanina) na pele, pelos e
olhos:





OCA1  mutações no gene da tirosinase 
cromossomo 11
OCA2  mutações no gene P  proteína ancorada
à membrana de função desconhecida associada
com a formação de melanossomos  cromossomo
15
OCA3  mutações na TRP1
OCA4  alterações do gene MAPT  proteína de
transporte associada a melanossomos
síndromes de Hermansky-Pudlak e de ChediakHigashi  combinam falta de pigmento com outras
alterações orgânicas
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Albinismo

Vários genes  mutações conduzem a diversas
manifestações de algum tipo de albinismo OCA.

Albinismo ocular (OA)  diminuição ou ausência de
pigmentos (melanina) principalmente nos olhos:

OA1 e OA2  genes situados no cromossomo X.
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Albinismo e Biossíntese de Melanina
Epistasia do Gene H sobre os
alelos do Sistema ABO


Biossíntese dos antígenos do sistema ABO  dependente
de outro par de alelos – H e h – com segregação
independente  19q13.3  loco FUT 1  produção de
fucosiltransferase.
Indivíduos HH e Hh  produção de -2-L-fucosiltransferase
 age sobre uma substância precursora  antígeno H 
antígenos ABO.
Grupo A  proporção variável de
antígeno H transformada em
antígeno A
o Grupo B  proporção variável de
antígeno H transformada em
antígeno B
o Grupo AB  antígeno H em menor
quantidade
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o Grupo O  antígeno H em
o
Epistasia do Gene H sobre os
alelos do Sistema ABO

Indivíduos hh  não há produção de -2-Lfucosiltransferase  não produzem antígenos ABO (falso O).
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