Síndromes genéticas

Síndromes
genéticas
(Alterações
cromossômicas)
A maioria das síndromes
genéticas são causadas por:
ANEUPLOIDIAS
Alterações no número de cromossomos
encontrados em cada célula ( geralmente
é aumento ou diminuição de
1 cromossomo de cada par).
Possuímos 23 pares de
cromossomos em cada célula.

As aneuploidias podem atingir
qualquer um desses 23 pares.

Dependendo do par envolvido,
teremos o desenvolvimento de uma
certa doença.

Quanto maior o cromossomo
atingido, maiores serão as alterações.

Causas das aneuploidias:
Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas
como LSD, maconha, nicotina, cafeína,
ciclamatos ...), idade materna, calor,
radiações, predisposição genética a nãoseparação dos cromossomos na divisão
celular meiótica.
Cariótipo
humano normal
Fórmula genética:
inicialmente coloca-se o número total
de cromossomos do indivíduo;
 separa-se por vírgula;
 segue o sexo do indivíduo atingido;
 mais o par cromossômico em que
ocorre a alteração.
Ex: 47, XX + 21 (lê-se: indivíduo do sexo

feminino com Síndrome de Down, com 47
cromossomos, devido à trissomia do 21.
Exemplos de síndromes:
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Edwards
Condição triplo X
Condição duplo Y

Síndrome de Down
Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY +
21) ou (47, XX + 21)
Down
Descrita em
1866 por
Langdon Down
(médico inglês)

Freqüência 1 a 2
indivíduos em cada1000
nascimentos
(aumentando com a
idade da mãe: 1/350 (35
anos).

CARACTERÍSTICAS:
Síndrome de Edwards
Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY +
18) ou (47, XX + 18)
Trissomia do 18 = Síndrome de
Edwards
Freqüência: 1 em cada 3500
nascimentos (aumentando com a
idade materna).
 95% dos fetos são abortados
espontaneamente.

Características:







Indicador maior e flexionado sobre dedo
médio e dedo mínimo flexionado sobre o
anular.
Genitais externos anormais.
Anomalias renais.
Mãos fortemente fechadas.
Pés em cadeira de balanço.
Orelhas dismórficas e de baixa
implantação.
Retardo mental e de crescimento.
Síndrome de Patau
Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13)
ou (47, XY + 13)
Trissomia do 13 = Síndrome de
Patau




Freqüência: 1 em cada 4000
nascimentos, aumentando com a
idade materna.
45% morrem antes do primeiro mês
de vida.
90% morrem antes dos seis meses.
Mais 5% morrem antes dos 3 anos
- Síndrome de Patau - características:








Retardo mental e motor.
Microcefalia.
Anoftalmia ou microftalmia.
Nariz achatado.
Lábio e/ou palato fendido.
Orelhas dismórficas e de baixa
implantação
Surdez.
Mãos e pés com polidactilia.
Síndrome de Klinefelter
Trissomia do par sexual: fórmula
genética (47, XXY)

Freqüência: 1 em cada 850 recémnascidos do sexo masculino
(aumenta com a idade materna).
C
A
R
A
C
T
E
R
Í
S
T
I
C
A
S
Condição Duplo Y
TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)

Freqüência: 1 em cada 800
nascimentos masculinos.
CARACTERÍSTICAS
• Retardo mental moderado.
• Comportamento agressivo.
• Anormalidades eletroencefálicas .
• Orelhas anormais.
• Subfertilidade.
• Dedos longos.
Condição Triplo X
TRISSOMIA DO X: (47, XXX)
CARACTERÍSTICAS






Freqüência: 1 em cada 1000 recémnascidos femininos.
Retardo mental leve (65% dos casos)
Dificuldades verbais e na memória a
curto prazo.
Falta de coordenação motora leve.
Desatenção.
Esterilidade em alguns casos.
Síndrome de Turner
MONOSSOMIA DO X:
(45,X)
C
A
R
A
C
T
E
R
Í
S
T
I
C
A
S
Outras alterações numéricas:
EUPLOIDIAS:



Aumento do número total de
cromossomos do indivíduo.
Formam-se trios (ou mais) de
cromossomos homólogos.
Por ex: 2n=69 ou mais (letal durante o
desenvolvimento fetal ou morte
neonatal).
INDIVÍDUO POLIPLÓIDE - TRIPLOIDIA