Pôster Digital - OBSTETRÍCIA - Associação Catarinense de Medicina

XVI Congresso Sul-Brasileiro de Ginecologia e Obstetrícia
I Jornada Sul-Brasileira de Mastologia
Pôster Digital - OBSTETRÍCIA
TP134 - SÍNDROME DE PATAU: RELATO DE CASO
ANDRESSA GUSBERTI 1; MAURICIO GUSBERTI 2; LUIS EDUARDO IMANISHI 3; MARCIO TOMASI 4; LUZA MARIA PANIS 5;
o A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13 originada
no óvulo e associada em 63% dos casos à idade acima de 35 anos da progenitora. A incidência da trissomia 13 é
aumentada em crianças do sexo feminino, afetando em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Apenas 2,5% dos
fetos com Síndrome de Patau nascem vivos, 80% dos afetados morrem no primeiro mês e 5% com um ano de vida,
porém existem relatos na literatura de casos com sobrevida maior que dez anos. O fenótipo inclui malformações
graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Apresenta retardo mental acentuado; baixo peso ao nascimento; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos
urigenitais que englobam criptorquidia nos meninos, útero bicorno e ovários hipoplásicos nas meninas. Nas mãos
e pés pode haver polidactilia. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar
a anoftalmia; as orelhas são malformadas e baixamente implantadas. Paciente do sexo feminino, 28 anos, casada,
branca, primigesta, em acompanhamento pré-natal adequado. Residente de Lacerdópolis - SC, realizou ultrassom
obstétrico no dia 21/09/11, concluindo gravidez compatível com 18 semanas e 03 dias, feto único e sinais vitais
presentes. Nesse, evidenciou alteração morfológica do parênquima cerebral com dilatação dos ventrículos laterais,
mais proeminente à direita. Realizado ultrassom morfológico com 22 semanas e 3 dias revelando BCF = 140 bpm;
peso fetal estimado abaixo do percentil 3, oligoâmnio; Presença de rins displásicos, holoprosencefalia, comunicação de interventricular e provável proboscide (apêndice tubular) acima do olho. Achado compatível com síndrome de Patau. A paciente continuou em acompanhamento, realizou o ultimo ultrassom no dia 04/01/12. Cesárea
realizada no dia 28 de janeiro de 2012 com 38 semanas, neonato sexo masculino que nasceu com APGAR 0.0,
necessitando de manobras de reanimação. Visando a importância do diagnóstico precoce através de um pré-natal
adequado com exames de imagens qualificados, consegue-se preparar a mãe emocionalmente confrontando os
quesitos éticos diante desse lema, na qual deve-se manter a gestação no seu percurso natural.
Palavras-Chave: Síndrome de Patau;
Ultrassonográfia;
Pré-natal.
1 - Acadêmica do curso de Medicina. Universidade do Oeste de Santa Catarina;
2 - Acadêmico do curso de Medicina. Universidade do Oeste de Santa Catarina;
3 - Médico radiologista. Professor da Universidade do Oeste de Santa Catarina;
4 - Médico ginecologista, obstetretra e mastologista. Professor da Universidade do Oeste de Santa Catarina;
5 - Médica pediatra. Professora da Universidade do Oeste de Santa Catarina.
Vol. 41, Supl. Nº.1, de 2012 - 179